Halodoc, Jakarta - Berbicara penyakit langka, ada satu kondisi yang sebaiknya perlu diketahui Ibu ketika tengah mengandung atau melahirkan buah hatinya. Penyakit genetik langka ini disebut dengan sindrom Noonan. Belum pernah mendengarnya? 

Sindrom Noonan memang terbilang langka, angka kejadiannya diprediksi 1 dari 2500 kelahiran dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Sindrom Noonan merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan berbagai bagian tubuh yang menjadi abnormal. 

Sindrom Noonan pertama kali ditemukan oleh dr. Noonan pada tahun 1960-an. Ketika itu ia  mendapati pengidap-pengidap dengan karakteristik bentuk wajah yang berbeda dan malformasi multipel. Awalnya, kelainan ini dianggap sebagai sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X pada wanita. Namun, pada pemeriksaan genetik tidak didapatkan kelainan yang sesuai.

Nah, pertanyaannya, apa saja yang akan dialami tubuh ketika seseorang mengidap sindrom Noonan? 

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Banyak Keabnormalan yang Terjadi

Ketika seseorang divonis mengidap sindrom Noonan, maka tubuhnya akan mengalami berbagai pertumbuhan bagian tubuh yang tidak normal. Seperti penjelasan di atas, kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diidapnya. 

Kondisi seperti apa yang akan dialami tubuh kita mengidap sindrom Noonan? Umumnya, pengidapnya memiliki bentuk wajah yang abnormal, mengalami kelainan pertumbuhan, hingga cacat jantung. Bikin resah, kan? 

Tak cuma itu saja yang dialami tubuh. Pengidap sindrom Noonan juga akan mengalami berbagai keluhan atau gejala. Nah, berikut gejala-gejala yang umumnya dialami oleh pengidapnya. 

Pengidap sindrom Noonan bisa mengalami beragam gejala. Akan tetapi, gejala yang dialami bisa berbeda antara satu pengidap dengan pengidap lainnya. Berikut ini gejalanya: 

1. Tubuh jadi Pendek

Pengidap sindrom Noonan biasanya memiliki panjang badan yang normal saat lahir, tetapi seiring bergulirnya waktu, pertumbuhan tinggi badannya tak sama dengan anak seumurannya. Selain itu, pengidap sindrom Noonan umumnya mengalami keterlambatan pubertas atau tidak sama sekali mengalaminya. 

2. Bentuk Wajah yang Tidak Normal

• Bentuk wajah triangular.

• Dahi yang lebar.

• Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara).

• Philtrum (alur yang dalam di daerah antara hidung dan mulut).

• Lengkung langit-langit mulut yang tinggi.

• Gigi tidak rata.

• Mikrognatia (rahang bawah kecil).

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

3. Kelainan pada Tulang Dada

Untuk beberapa kasus, ada pengidapnya yang mengalami pertumbuhan pada tulang dada. Kondisi ini umumnya ditandai dengan dada yang terlihat menonjol atau melengkung ke dalam. Bisa juga ditandai dengan jarak antar puting yang cukup jauh. Ibu harus cermat, gejala ini lebih kentara ketika pengidapnya masih anak-anak. Kelainan tulang dada ini sulit dideteksi ketika Si Kecil tumbuh dewasa. 

4. Masalah pada Mata

• Ptosis (kelopak mata atas turun ke bawah).

• Masalah dengan otot mata, seperti mata silang (strabismus).

• Masalah refraksi, seperti astigmatisme, rabun jauh (rabun jauh) ataupun rabun jauh (hyperopia).

• Gerakan bola mata yang cepat (nystagmus).

• Katarak.

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

5. Masalah Ginjal dan Genital

Banyak orang, terutama laki-laki dengan sindrom Noonan dapat memiliki masalah dengan alat kelamin dan ginjal. Misalnya, memiliki testis yang tidak turun ke kantung kemaluan (cryptorchidism). 

Ada pula masalah kesuburan, khususnya pada laki-laki karena masalah testis tersebut. Namun, kebanyakan wanita dengan sindrom Noonan memiliki kesuburan yang normal. Selain itu, ada pula masalah ginjal. Masalah ginjal ini umumnya ringan dan terjadi pada sejumlah kecil pada pengidap sindrom Noonan.

Mau tahu dampak lainnya yang bisa terjadi pada tubuh? 

Bisa Berujung pada Komplikasi 

Sindrom Noonan yang tak ditangani dengan tepat bisa menimbulkan beragam masalah lain. Akan tetapi, komplikasi yang timbul ini bisa berbeda-beda pada tiap pengidapnya. Nah, berikut ini komplikasi sindrom Noonan yang bisa terjadi pada tubuh:

• Memar dan perdarahan yang abnormal.
• Rasa percaya diri yang rendah.
• Terhentinya pertumbuhan bayi
• Leukemia.
• Lymphedema atau kista higroma, kondisi menumpuknya cairan getah bening pada salah satu jaringan tubuh. 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa kapan dan di mana saja mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases & Conditions. Noonan Syndrome. 

NHS Choices. Diakses pada 2019. Health A-Z. Noonan Syndrome.