Halodoc, Jakarta – Penyakit Wilson atau Wilson disease adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh penumpukan logam tembaga dalam tubuh. Penumpukan tersebut terjadi karena tubuh tidak bisa membuang kelebihan tembaga yang tidak terpakai. Enggak hanya bisa mengakibatkan kerusakan organ hati dan otak. Bila tidak ditangani dengan tepat, penyakit Wilson juga bisa memicu gangguan kejiwaan, lho. Yuk, kenali penyakit Wilson lebih jauh di sini.

Tembaga sebenarnya memainkan peranan penting dalam pembentukan sel darah, perbaikan jaringan tulang, perkembangan saraf dan pigmen melanin pada kulit. Kita bisa mendapatkan asupan tembaga melalui makanan yang kita konsumsi. Normalnya, tembaga yang tidak terpakai akan dibuang oleh tubuh melalui urine. Namun, pada pengidap penyakit Wilson, tubuh tidak bisa membuang kelebihan tembaga tersebut. Penyakit Wilson jarang terjadi, hanya menimpa 1 dari 30 ribu orang di seluruh dunia. Meski demikian, penyakit keturunan ini tetap perlu diwaspadai karena bisa menyebabkan komplikasi serius.

Baca juga: Benarkah Osteosarcoma Merupakan Penyakit Turunan?

Penyebab Penyakit Wilson

Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi fungsi organ hati. Akibatnya, hati tidak bisa mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh dan terjadilah penumpukan. Bila kondisi ini terus berlanjut, tembaga yang menumpuk di dalam hati akan masuk ke aliran darah, dan menumpuk di bagian tubuh lain, terutama otak.

Seseorang bisa mengidap penyakit Wilson bila memiliki kedua orangtua yang masing-masing memiliki gen yang tidak normal. Bila diturunkan hanya dari salah satu orang tua, maka seseorang mungkin tidak akan terkena penyakit Wilson, tetapi berpotensi menurunkan gen abnormal tersebut kepada anaknya kelak. Kelainan gen ini disebut juga kelainan autosomal resesif.

Gangguan Jiwa, Salah Satu dari Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit Wilson sebaiknya jangan disepelekan. Segera temui dokter untuk mendapatkan penanganan bila mengalami gejala-gejala Wilson disease. Karena bila tidak segera ditangani dengan tepat, penyakit ini bisa menyebabkan komplikasi serius. Salah satunya adalah gangguan jiwa, seperti psikosis, gangguan bipolar, perubahan kepribadian, dan depresi.

Baca juga: 5 Tanda-Tanda Gangguan Jiwa yang Sering Tak Disadari

Selain gangguan jiwa, penyakit Wilson juga bisa menyebabkan komplikasi berikut:

• Gangguan saraf permanen. Gangguan saraf yang bisa dialami pengidap penyakit Wilson sebenarnya bisa hilang setelah diobati. Namun, ada juga sebagian pengidap yang tetap mengalami gangguan saraf, meskipun sudah diobati.

• Penyakit ginjal. Penumpukan tembaga pada penyakit Wilson juga bisa merusak ginjal dan menyebabkan masalah pada organ tersebut, seperti batu ginjal dan gagal ginjal.

• Sirosis. Ketika sel-sel organ hati rusak akibat bekerja terlalu keras untuk mengeluarkan tembaga yang berlebih, maka sirosis atau jaringan parut pun bisa terbentuk di organ tersebut.

• Anemia hemolitik. Kondisi ini disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang terlalu cepat.

Gejala Penyakit Wilson

Penyakit Wilson paling sering menyerang organ hati dan saraf. Karena itulah, pengidap akan mengalami gejala berupa gangguan saraf dan fungsi hati. 

Gejala yang bisa muncul akibat gangguan saraf, antara lain sakit kepala, nyeri otot, kaku otot, cara berjalan yang tidak normal, sering mengeluarkan air liur, kejang, menurunnya kemampuan berbicara, melihat dan mengingat, serta insomnia. Sedangkan gejala yang bisa muncul akibat gangguan fungsi hati, antara lain lemas, mual dan muntah, tidak nafsu makan, sakit perut, perut kembung, dan penyakit kuning.

Baca juga: Gagal Hati Pengaruhi Kondisi Mental, Kok Bisa?

Kamu juga bisa berbicara pada dokter Halodoc bila mengalami gejala penyakit Wilson seperti di atas. Hubungi dokter melalui melalui fitur Talk to A Doctor untuk bertanya-tanya seputar kesehatan melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Mayo Clinic (Diakses pada 2019). Wilson's disease - Symptoms and causes

Healthline (Diakses pada 2019). Wilson's Disease: Risk Factors, Causes, & Symptoms