Halodoc, Jakarta – Secara umum neurofibromatosis adalah kelainan genetik multisistem yang mempengaruhi sistem saraf, kulit, dan otot rangka. Neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang ditandai oleh tumor bilateral non-kanker di saraf vestibular. Saraf vestibular bertanggung jawab untuk pendengaran

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen neurofibromin (NF) pada kromosom 22. Gen NF 2 mengkodekan protein yang disebut merlin. Protein merlin bertindak sebagai penekan tumor yang ketiadaannya menyebabkan berkembangnya berbagai tumor sistem saraf.

Baca juga: 6 Gejala Tumor Otak yang Tidak Boleh Dianggap Remeh

Kehilangan pendengaran adalah manifestasi yang paling umum. Ini mungkin mulai sebagai gangguan pendengaran unilateral (mempengaruhi satu telinga) dan berkembang menjadi gangguan pendengaran bilateral (mempengaruhi kedua telinga) selama periode waktu tertentu.

Banyak tumor saraf vestibular diikuti dengan cermat dan jika menyebabkan tanda dan gejala yang signifikan, mereka dapat diangkat dengan pembedahan. Saat ini, tidak ada cara efektif untuk mencegah neurofibromatosis tipe 2

Baca juga: Inilah Jenis-Jenis Anemia yang Merupakan Penyakit Keturunan

Prognosisnya bervariasi dari satu orang ke orang lain. Individu dengan tanda dan gejala pada usia dini atau dengan jumlah tumor yang tinggi memiliki prognosis yang buruk. Neurofibromatosis tipe 2 adalah kondisi bawaan sejak lahir. Meskipun mutasi pada gen neurofibromatosis tipe 2 hadir selama pembuahan, namun manifestasi klinis biasanya muncul pada remaja akhir dan 20-an.

Faktor Risiko untuk Neurofibromatosis Tipe 2

Riwayat keluarga neurofibromatosis adalah faktor risiko utama yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 2. Sekitar setengah dari orang yang terdiagnosis neurofibromatosis tipe 2 tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Orang-orang ini memperoleh mutasi genetik secara sporadis (kejadian acak)

Penting untuk dicatat bahwa memiliki faktor risiko tak berarti seseorang akan mendapatkan kondisi tersebut. Faktor risiko meningkatkan peluang seseorang untuk mendapatkan suatu kondisi dibandingkan dengan individu tanpa faktor risiko. Beberapa faktor risiko lebih penting daripada yang lain.

Tidak memiliki faktor risiko tidak berarti bahwa seseorang tidak akan mendapatkan kondisi tersebut. Itu selalu penting untuk membahas efek faktor risiko dengan penyedia layanan kesehatan.

Tanda dan Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Tanda yang paling umum adalah gangguan pendengaran yang memengaruhi satu telinga (gangguan pendengaran unilateral) pada awalnya. Kemudian, berkembang untuk memengaruhi kedua telinga (gangguan pendengaran bilateral). Besar kemungkinan ini terkait dengan gangguan keseimbangan dan dering di telinga.

Adanya tumor otak lain, seperti meningioma dan ependymoma, neurofibroma sub-kulit yang berkembang serupa dengan neurofibromatosis tipe 1. Sedangkan keriput lensa akibat katarak, yang terjadi pada usia muda adalah tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 2.

Baca juga: Apakah Rabun Jauh Bisa Menjadi Penyakit Turunan?

Saat ini, tidak ada metode atau pedoman khusus untuk mencegah neurofibromatosis tipe 2, karena merupakan kondisi genetik. Pengujian genetik dari orang tua yang menunggu (dan anggota keluarga terkait) dan diagnosis prenatal (pengujian molekuler janin selama kehamilan) dapat membantu dalam memahami risiko yang lebih baik selama kehamilan.

Jika ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, maka konseling genetik akan membantu menilai risiko sebelum merencanakan untuk anak, Penelitian aktif saat ini sedang dilakukan untuk mengeksplorasi kemungkinan pengobatan dan pencegahan kelainan genetik yang diturunkan.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai neurofibromatosis tipe 2, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.