“Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang bisa sebabkan beberapa gangguan pada anak laki-laki. Mereka yang mengidapnya biasanya mengalami kesulitan bicara, memiliki tinggi tubuh yang tidak biasa, gangguan perilaku, bahkan saat menjelang dewasa bisa alami gangguan reproduksi. Meski tak bisa diobati, tetapi ada beberapa terapi yang bisa membantu.”

Halodoc, Jakarta – Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada anak, dan salah satunya adalah sindrom Jacob. Penyakit ini kerap juga disebut sebagai sindrom XYY dan merupakan kondisi genetik yang melibatkan kromosom dalam setiap sel manusia. 

Normalnya,pria memiliki 46 kromosom di setiap selnya, yakni kromosom X dan Y (XY). Namun, mereka yang mengidap sindrom Jacob terjadi saat pria memiliki kromosom Y ekstra di setiap selnya (XYY). Jadi bisa dikatakan bahwa pria yang mengidap sindrom ini, memiliki 47 kromosom.

Penyakit ini memang masih belum banyak yang memahaminya lebih dalam, oleh karena itu, ketahui berbagai fakta tentang sindrom Jacob berikut ini!

Sindrom Jacob adalah Kelainan Genetik yang Langka

Nyatanya, sindrom ini termasuk ke dalam kondisi genetik yang cukup langka. ia terjadi pada satu dari seribu pria, dan hanya bisa terjadi oleh kaum pria saja. Selain itu, sebagian besar para pengidap sindrom Jacob memiliki kondisi fisik yang tidak biasa. Beberapa dari mereka ada yang memiliki tubuh tinggi, sementara itu yang lain mungkin akan mengalami kesulitan dalam artikulasi berbicara. Mereka juga bisa tumbuh dengan bentuk otot yang berbeda.

Meski begitu, pengidap sindrom Jacob tidak memiliki perbedaan fisik yang signifikan, dibandingkan mereka yang tidak mengidapnya. Perkembangan fungsi organ seksual mereka juga normal.

Gejala Muncul Saat Usia 5 Hingga 6 Tahun

Bayi yang lahir dengan sindrom ini belum memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum adalah pertumbuhan tinggi badan yang tidak biasa. Kondisi ini pun akan terjadi pada usia 5–6 tahun.

Gejala sindrom Jacob sebenarnya cukup beragam. Berikut ini adalah beberapa gejala yang paling sering ditemui:

• Berat badan relatif rendah, dibandingkan dengan tubuhnya yang tinggi. 
• Memiliki ukuran kepala yang lebih besar.
• Munculnya jerawat yang cukup parah saat menginjak masa remaja.
• Merasa kesulitan belajar, serta mengalami kesulitan untuk berbicara.
• Perkembangan motorik mereka cenderung terlambat, seperti berjalan atau duduk.
• Memiliki otot yang lemah (hipotonia).
• Mengalami tremor pada tangan.
• Memiliki IQ yang lebih rendah

Namun, perlu diingat bahwa bukan berarti setiap pria yang mengidap sindrom Jacob akan memiliki gejala seperti di atas. Bahkan, ada beberapa dari penderita sindrom Jacob yang tidak menunjukkan gejala fisik apapun. 

Gejala Sindrom Jacob pada Anak dan Dewasa Agak Berbeda

Pada pria dewasa, gejala sindrom Jacob yang mungkin paling terlihat adalah ketidaksuburan atau gangguan infertilitas. Sementara pada anak-anak, gejala sindrom Jacob dapat menimbulkan masalah perilaku, misalnya attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), mudah marah, impulsif, atau bahkan suka menantang. Namun tenang, perilaku-perilaku ini bisa diredakan seiring bertambahnya usia.

Tak Bisa Disembuhkan, tetapi Gejala Bisa Diredakan

Sayangnya, kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Namun, beberapa perawatan berupa terapi, bisa mengurangi gejala yang muncul terutama jika sindrom ini telah didiagnosis sejak dini. Perawatan bisa dilakukan untuk mengatasi segala gejala yang dirasakan, seperti kesulitan dalam berbicara atau kemampuan belajarnya.

Sementara jika sudah dewasa, pengidapnya harus berkonsultasi dengan tim ahli reproduksi untuk menjabarkan segala masalah ketidaksuburan bisa terjadi dan dialami pengidapnya. Nah, berikut ini jenis-jenis terapi yang bisa dilakukan:

• Terapi Wicara

Anak-anak yang mengidap kondisi ini bisa direkomendasikan untuk ikut terapi wicara demi mengatasi kesulitan bicara yang mereka alami.

• Terapi Fisik

Terapi fisik juga bisa dilakukan oleh pengidap  sindrom Jacob, terutama untuk mengatasi masalah otot dan keterampilan motorik.

• Terapi Pendidikan

Jika anak mengidap sindrom Jacob, kemungkinan mereka juga akan alami gangguan belajar sehingga ada baiknya berdiskusi dengan para guru di sekolah demi menghindari kesalahpahaman. Orangtua bisa mengatur jadwal belajar yang paling cocok dengan kebutuhan anak.

Selain melakukan terapi, anak juga tetap perlu dipenuhi kebutuhan nutrisinya. Kamu juga bisa cek kebutuhan medis di Halodoc untuk mendapatkan suplemen atau vitamin guna mendukung pertumbuhan mereka. Namun, jangan lupa untuk mendiskusikannya dahulu dengan dokter sebelum memberikan suplemen apapun kepada anak pengidap sindrom Jacob ya! Praktis bukan? Tunggu apa lagi, ambil smartphone-mu dan download aplikasi Halodoc sekarang!

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2021. XYY Syndrome.

U.S. National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2021. XYY Syndrome.