Halodoc, Jakarta – Setiap orangtua tentunya berharap agar Sang Buah Hati yang sedang dikandung nantinya dapat lahir dengan kondisi tubuh yang sehat dan sempurna. Namun, ada sebuah sindrom langka yang dapat menyebabkan seseorang mengalami perkembangan yang tidak normal di beberapa bagian tubuh. Sindrom ini bernama Sindrom Noonan. Kabar baiknya, sindrom Noonan dapat dideteksi lebih dini dengan menggunakan tes genetik molekuler. Simak penjelasannya di bawah ini.

Tentang Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kondisi genetik yang menyebabkan beberapa kelainan bawaan dan sejumlah besar masalah kesehatan potensial. Kondisi ini biasanya sudah terjadi sejak sebelum kelahiran, tetapi pada kasus-kasus yang lebih ringan, sindrom Noonan mungkin tidak terdeteksi sampai seorang anak bertambah besar. 

Beberapa kelainan bawaan yang paling umum dari sindrom Noonan adalah:

• Fitur wajah yang tidak biasa, seperti dahi yang lebar, kelopak mata terkulai, dan jarak di antara mata yang lebih lebar dari umumnya.

• Perawakan pendek (pertumbuhan terbatas).

• Cacat jantung (penyakit jantung bawaan).

Diperkirakan ada 1 dari 2500 anak dilahirkan dengan sindrom Noonan. Kondisi ini dapat terjadi, baik pada anak laki-laki maupun perempuan, dan dari semua kelompok etnis.

Baca juga: 4 Kelainan Jantung Akibat Sindrom Noonan

Mengenal Tes Genetik Molekuler

Dokter biasanya baru menyarankan untuk melakukan diagnosis sindrom Noonan bila menemukan adanya beberapa tanda khas dari sindrom tersebut. Namun, terkadang tanda-tanda sindrom Noonan yang muncul terlalu samar, sehingga sulit diidentifikasi. 

Itulah mengapa, kadang-kadang sindrom Noonan tidak bisa didiagnosis sampai anak bertambah besar dan menunjukkan gejala yang lebih jelas. Salah satu pemeriksaan yang dapat membantu mendiagnosis sindrom Noonan lebih dini adalah tes genetika molekuler.

Baca juga: Kenali Gejala yang Ditunjukkan Sindrom Noonan

Dari banyaknya jenis tes diagnostik yang ada, tes genetik molekuler dapat mendiagnosis jenis gangguan yang lebih luas dan sangat membantu dokter dalam memberikan informasi prognostik yang akurat dan menentukan langkah-langkah pengobatan kesehatan yang tepat.

Berikut beberapa manfaat tes genetik penting untuk dilakukan:

• Pemeriksaan diagnostik. Bila kamu menunjukkan gejala penyakit yang mungkin disebabkan oleh perubahan genetik, atau yang kadang-kadang disebut mutasi gen, tes genetik penting untuk dilakukan untuk mengungkapkan bila kamu memiliki kelainan yang diduga. Misalnya, pengujian genetik dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis fibrosis kistik atau penyakit Huntington.

• Tes presimtomatik dan prediktif. Bila kamu memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik, kamu dianjurkan untuk melakukan tes genetik sedini mungkin sebelum gejala terkait kondisi tersebut muncul. Misalnya, jenis tes ini mungkin berguna untuk mengidentifikasi risiko kamu terhadap jenis kanker kolorektal tertentu.

• Tes pembawa (carrier). Bila kamu memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, seperti anemia sel sabit atau cystic fibrosis, atau kamu berada dalam kelompok etnis yang memiliki risiko tinggi kelainan genetik tertentu, kamu dianjurkan untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki anak. Tes skrining karier yang diperluas dapat mendeteksi gen yang terkait dengan berbagai macam penyakit atau mutasi genetik, serta dapat mengidentifikasi apakah kamu dan pasangan memiliki karier untuk kondisi yang sama.

• Farmakogenetika. Bila kamu memiliki kondisi atau penyakit kesehatan tertentu, jenis tes genetik ini dapat membantu menentukan obat dan dosis apa yang paling efektif dan bermanfaat bagi kamu.

• Tes prenatal. Bila kamu hamil, tes genetik dapat mendeteksi beberapa jenis kelainan pada gen bayimu. Sindrom Down, sindrom trisomi 18, termasuk sindrom Noonan adalah beberapa kelainan genetik yang sering terdeteksi sebagai bagian dari pengujian genetik prenatal. 

Dengan melakukan tes genetik molekuler, kelainan genetik yang dimiliki Si Kecil dapat diketahui lebih dini, sehingga dokter dapat menentukan rencana penanganan yang tepat untuk mencegah kondisi memburuk. Tes genetika molekuler tergolong prosedur tes diagnostik yang aman dilakukan dan jarang menimbulkan risiko fisik yang signifikan. 

Bagaimana Prosedur Tes Genetik Molekuler Dilakukan?

Tergantung pada jenis tes yang dilakukan, tes genetik dapat dilakukan dengan mengambil sampel dengan berbagai cara. Namun, pada kasus deteksi dini sindrom Noonan pada bayi di dalam kandungan, dokter mungkin akan mengambil sampel dari cairan ketuban ibu. Prosedur ini disebut juga sebagai Amniocentesis. Dalam prosedur amniocentesis, dokter menggunakan jarum khusus untuk mengambil sampel cairan amnion (air ketuban), dengan cara memasukkannya ke perut ibu sampai ke rahim.

Baca juga: Apakah Sindrom Noonan Dapat Disembuhkan?

Itulah penjelasan mengenai tes genetik molekuler untuk mendeteksi sindrom Noonan yang perlu kamu ketahui. Bila ingin melakukan pemeriksaan, kamu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play sebagai teman penolong untuk menjaga kesehatanmu sekeluarga.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2020. Noonan syndrome.

Pediatrics. Diakses pada 2020. Molecular Genetic Testing in Pediatric Practice: A Subject Review.