Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar masalah kesehatan bernama Sindrom Noonan? Sindrom Noonan memang terbilang langka angka kejadiannya diprediksi 1 dari 2500 kelahiran dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Lantas, apa sih sindrom Noonan itu?

Sindrom Noonan merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan berbagai bagian tubuh yang menjadi abnormal. Pengidap sindrom Noonan umumnya ditandai dengan  karakteristik wajah yang khas, adanya kelainan jantung dan perawakan yang pendek disertai beberapa keluhan lain yang bervariasi. 

sindrom Noonan kali pertama ditemukan pada tahun 1960-an. Penemunya merupakan ahli jantung bernama dr. Noonan. Ketika itu ia mendapati pengidap-pengidap dengan karakteristik bentuk wajah yang berbeda dan malformasi multipel. Awalnya, kelainan ini dianggap sebagai sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X pada wanita, tetapi pada pemeriksaan genetik tidak didapatkan kelainan yang sesuai.

Nah, pertanyaannya, bisakah sindrom Noonan dicegah? Bagaimana caranya?

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Pentingnya Konsultasi Genetik

Sebenarnya beberapa kasus sindrom Noonan terjadi secara spontan, atau tidak bisa diprediksi. Oleh sebab itu, pencegahannya terbilang sulit dilakukan. Hingga kini para ahli pun belum mengetahui cara pasti untuk mencegah sindrom ini. Namun, jika seseorang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini, bicarakan dengan dokter mengenai manfaat konseling genetik sebelum memutuskan untuk memiliki anak. Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan pengujian genetik molekuler.

Jika sindrom Noonan terdeteksi dini, mungkin perawatan yang berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Bagi mereka yang hendak menikah, tak ada salahnya untuk mencoba konsultasi genetik premarital (konsultasi genetik sebelum menikah), bila ada anggota keluarga yang mengalami kelainan ini. Apabila kedua pasangan atau salah satu pasangan memiliki mutasi genetik, diagnosis prenatal pada saat hamil, atau mengadopsi anak bisa menjadi alternatifnya.

Sederet Gejala yang Muncul

Pengidap sindrom ini memiliki bisa mengalami gejala-gejala yang berbeda. Berikut ini beberapa gejala atau tanda yang bisa dialami pengidapnya: 

Bentuk Wajah yang Tidak Umum

• Bentuk wajah triangular.

• Dahi yang lebar.

• Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara).

• Philtrum (alur yang dalam di daerah antara hidung dan mulut).

• Lengkung langit-langit mulut yang tinggi.

• Gigi tidak rata.

• Mikrognatia (rahang bawah kecil). 

Masalah pada Mata

• Ptosis (kelopak mata atas turun ke bawah).

• Masalah dengan otot mata, seperti mata silang (strabismus).

• Masalah refraksi, seperti astigmatisme, rabun jauh (rabun jauh) atau rabun jauh (hyperopia).

• Gerakan bola mata yang cepat (nystagmus).

• Katarak.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Penyakit Jantung Bawaan

Adanya displasia atau stenosis pada katup pulmonal jantung. Selain itu, bisa pula muncul gejala lainnya, seperti kardiomiopati hipertrofik, defek septum atrium, dan ventrikular, stenosis cabang arteri pulmonal, Tetralogy of Fallot, dan koarktasio aorta.

Berperawakan Pendek

Pengidap sindrom Noonan biasanya memiliki panjang badan yang normal saat lahir, tetapi seiring bergulirnya waktu, pertumbuhan tinggi badannya tak sama dengan anak seumurannya. Selain itu, pengidap sindrom Noonan umumnya mengalami keterlambatan pubertas, atau tidak sama sekali mengalaminya. 

Kelainan Bentuk Tulang Dada

Umumnya, dalam satu dari empat kasus sindrom Noonan ditemukan adanya keterbelakangan mental atau retardasi. Selain itu, keluhan-keluhan yang dapat timbul, seperti:

• Gangguan pendengaran sensorineural progresif.

• Hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limfa).

• Kelainan ginjal.

• Ketidakseimbangan sendi.

• Pembengkakan kelenjar getah bening (edema limfa).

• Bantalan kaki dan tangan yang menonjol.

• Keratosis folikel wajah dan permukaan ekstensor.

• Lentigines multipel.

• Hipotonia.

• Gangguan kejang.

• Neuropati perifer.

• Infertilitas.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

NHS Choices. Diakses pada 2019. Health A-Z. Noonan Syndrome. 

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases & Conditions. Noonan Syndrome.