Halodoc, Jakarta - Achondroplasia adalah kelainan yang terjadi pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Kondisi tersebut terjadi ketika seseorang mengalami pertumbuhan rendah dan kecil di bawah normal. Dwarfisme disproporsional disebabkan oleh kekurangan jumlah hormon pertumbuhan sehingga tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal.

Orang-orang dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 sentimeter pada laki-laki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada pengidap achondroplasia disebabkan oleh dua hal, yaitu:

1. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan

Sekitar 80 persen kasus achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orangtua. Kasus ini belum diketahui pemicunya, tetapi sekitar 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat sehingga menyebabkan achondroplasia yang fatal.

2. Mutasi Genetik

Sementara itu, sekitar 20 persen penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Jika salah satu orangtua mengidap achondroplasia, maka persentase anak yang mengidap achondroplasia adalah sebesar 50 persen. Jika kedua orangtua mengidap achondroplasia, risiko yang mungkin terjadi adalah 25 persen kemungkinan bertubuh normal, 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang cacat sehingga menyebabkan achondroplasia.

Baca juga: Adakah Cara Mencegah Achondroplasia alias Kekerdilan?

Bisakah Wanita dengan Achondroplasia Melahirkan Secara Normal?

Semakin pendek tubuh seorang wanita, maka akan semakin kecil pula ukuran panggul. Nah, perlu kamu ketahui bahwa ukuran panggul menjadi faktor penting yang memengaruhi keberhasilan pada persalinan. Ketika seorang wanita melahirkan secara normal, maka panggul akan melebar untuk menciptakan ruang bayi agar dapat melewati panggul. 

Sedangkan pada pengidap achondroplasia dengan ukuran panggul yang sempit, besar kemungkinan kepala janin tidak dapat melewati rongga panggul. Meski begitu, wanita dengan achondroplasia tetap memiliki kemungkinan untuk melahirkan secara normal, asalkan melalui proses skrining yang ketat dan diawasi langsung oleh dokter. 

Akan tetapi, demi faktor keamanan, sebaiknya persalinan dilakukan dengan operasi caesar. Tidak boleh lupa, operasi caesar juga mempunyai banyak risiko yang terjadi, baik jangka pendek maupun jangka panjang. Komplikasi umum yang mungkin terjadi setelah ibu melakukan operasi caesar, antara lain:

• Infeksi.
• Sembelit.
• Mual, muntah, dan sakit kepala.
• Kehilangan darah dalam jumlah yang cukup banyak.
• Pembekuan pada pembuluh darah di kaki.
• Cedera pada organ, seperti kandung kemih. Cedera biasanya dapat terjadi selama operasi caesar berlangsung.

Baca juga: Awas, Ini Ciri-Ciri Achondroplasia pada Anak

Sebenarnya, tidak ada penanganan khusus untuk pengidap achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, segera hubungi dokter untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:

• Prosedur ortopedi untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok.
• Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hidrosefalus.
• Perawatan gigi untuk mencegah gigi tumbuh bertumpuk.
• Mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas.
• Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Pengidap achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang, sehingga hal ini bisa menjadi cara mencegah kekerdilan pada tubuh. Achondroplasia sangatlah umum ditemukan dan memengaruhi lebih banyak wanita dibandingkan laki-laki pada usia berapa pun.

Baca juga: Gangguan Kesehatan yang Bisa Dialami Pengidap Achondroplasia

Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Oleh karena itu, jika kamu memiliki riwayat penyakit ini, segera diskusikan dengan dokter agar pencegahan bisa dilakukan. Pakai aplikasi Halodoc karena tanya dokter di sini lebih mudah, bahkan kamu bisa buat janji di rumah sakit terdekat lewat aplikasi Halodoc. Jadi, jangan lupa download ya!

Referensi:

Mahbooheh Shirazi, et al. 2017. Diakses pada 2021. Successful Delivery in a Woman With Achondroplasia: A Case Report. Acta Med Iran 55(8):536-537.

Healthline. Diakses pada 2021. Achondroplasia.