Halodoc, Jakarta – Sindrom Angelman adalah kondisi genetik yang hadir saat lahir (bawaan). Sebagian besar kasus terjadi ketika gen tertentu (gen UBE3A) pada kromosom 15 hilang (dihapus). Penyebab lain termasuk gen UBE3A yang tidak aktif tidak benar atau ketika ada perubahan (mutasi) pada gen ini.

Karakteristik sindrom Angelman, termasuk fitur wajah yang khas, kecacatan intelektual, masalah bicara, gaya berjalan tersentak-sentak, perilaku bahagia, dan perilaku hiperaktif. Sindrom Angelman pernah dikenal sebagai “sindrom boneka bahagia” karena pandangan anak yang cerah dan gerakan tersentak-sentak. Ini disebut sindrom Angelman setelah Harry Angelman, dokter yang pertama kali menyelidiki gejala pada tahun 1965.

Baca juga: Tumbuh Kembang Jadi Lambat, Ketahui Gejala Sindrom Angelman

Sebagian besar diagnosa dimulai antara usia dua dan lima tahun. Perkiraannya bervariasi, namun sindrom Angelman diperkirakan mempengaruhi satu anak di setiap 10.000 hingga 20.000. Gejala karakteristik sindrom Angelman yang biasanya hadir, meliputi:

1. Keterlambatan perkembangan motor, seperti keterlambatan dalam duduk, merangkak, dan berjalan

2. Masalah bicara atau tidak bicara sama sekali

3. Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi (ataksia)

4. Tersentak, gerakan seperti boneka

5. Gaya berjalan kaku

6. Mengepakkan tangan

7. Perilaku hiperaktif

8. Sikap mencintai dan terlalu bahagia

9. Mudah tertawa

10. Kecacatan intelektual, seorang anak dengan sindrom Angelman akan mengalami keterlambatan perkembangan di semua bidang dan kecacatan parah pada kebanyakan kasus.

Gejala karakteristik sindrom Angelman yang kadang-kadang hadir termasuk kepala kecil (mikrosefali), kelainan gelombang otak karakteristik, epilepsi (terjadi pada lebih dari 80 persen kasus).

Baca juga: Memilih Pendidikan yang Tepat bagi Anak dengan Sindrom Down

Ciri-ciri fisik khas dari kondisi ini tidak selalu jelas saat lahir, namun berevolusi selama masa kanak-kanak. Fitur fisik khas dari sindrom Angelman meliputi bagian belakang kepala rata (microbrachycephaly), mata yang masuk ke dalam, mulut lebar, selalu tersenyum, rahang yang menonjol dan gigi yang banyak berjarak, rambut, kulit, dan mata berpigmen ringan.

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Sindrom Angelman terjadi akibat kelainan genetik. Dalam kebanyakan kasus, ini terjadi tanpa sebab yang diketahui. Sebagian kecil orang dengan sindrom Angelman mewarisi kelainan ini.

Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Angelman. Terapi medis untuk kejang biasanya diperlukan. Terapi fisik dan pekerjaan, komunikasi, dan perilaku adalah penting dalam memungkinkan individu pengidap sindrom Angelman untuk mencapai potensi perkembangan maksimunya, termasuk:

• Terapi berbicara

• Modifikasi perilaku

• Terapi komunikasi

• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

• Terapi fisik

• Pendidikan khusus

• Pelatihan keterampilan sosial

• Obat anti-epilepsi.

Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman akan mengalami keterlambatan perkembangan yang parah, keterbatasan bicara, dan kesulitan motorik. Tapi, individu dengan sindrom Angelman dapat memiliki rentang hidup normal dan umumnya tidak menunjukkan regresi perkembangan seiring bertambahnya usia. Diagnosis dini dan intervensi dan terapi khusus membantu meningkatkan kualitas hidup.

Baca juga: Mengenal Sindrom Down Lebih Dalam

Metode diagnosis termasuk memeriksa fitur klinis sindrom Angelman dan melakukan tes DNA. Sindrom Angelman mungkin keliru untuk autisme karena gejala yang sama, termasuk perilaku hiperaktif, masalah bicara, dan mengepakkan tangan.

Tapi, anak dengan sindrom Angelman sangat mudah bergaul, tidak seperti anak dengan autisme. Ini penting bahwa anak didiagnosis dengan hati-hati, karena kadang-kadang ada sindrom Angelman dan autisme. Kondisi lain yang memiliki beberapa karakteristik umum dengan sindrom Angelman, termasuk sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut, dan cerebral palsy yang tidak spesifik.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai sindrom angelman, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.