Halodoc, Jakarta - Pernah mengalami kondisi seperti urine menjadi gelap atau berwarna hitam? Dunia medis mengenalnya dengan alkaptonuria. Kondisi ini adalah kelainan genetik yang terjadi akibat terganggunya penguraian asam amino akibat mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Selain itu, pengidapnya juga mengalami penghitaman pada beberapa kondisi tubuh seperti kulit, telinga, dan kuku. 

Penyakit alkaptonuria merupakan kondisi yang berkembang secara bertahap. Pada awalnya, alkaptonuria jarang menyebabkan gejala. Jika tidak ditangani dengan tepat, kondisi ini bisa semakin parah dan menyebabkan komplikasi. Mulai dari batu ginjal atau kerusakan katup jantung, yang bisa berbahaya.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Gaya Hidup untuk Pengidap Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah penyakit yang terjadi akibat kondisi genetik, maka pencegahan sebenarnya sulit dilakukan. Jadi, sebenarnya pilates tidak mampu mencegah alkaptonuria. Namun, kamu bisa melakukan perubahan gaya hidup dengan melakukan olahraga ringan, salah satunya adalah pilates. 

Pilates diyakini mampu mengobati masalah-masalah terkait sendi, pembentukan otot, penurunan berat badan, perbaikan postur tubuh, hingga membantu meredakan stres. Ada beberapa perubahan gaya hidup yang bisa direkomendasikan oleh dokter, seperti: 

• Mengonsumsi makanan rendah protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran, untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh,

• Mengonsumsi makanan kaya vitamin c, seperti jeruk dan kiwi, untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat di dalam tulang rawan,

• Hindari olahraga berat yang rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, untuk mencegah cedera pada sendi.

Pengidapnya juga bisa mendapatkan dukungan dan bantuan secara emosional, baik dari keluarga, teman-teman, psikolog atau psikiater untuk mengobati rasa cemas dan depresi yang dialami. Kini kamu bisa hubungi psikolog di Halodoc, hanya melalui smartphone, kamu bisa langsung terhubung dengan psikolog profesional.

Baca juga: Jangan Panik, Begini Cara Atasi Kulit Menggelap Alias Alkaptonuria

Lantas, Apa Penyebab Alkaptonuria?

Kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik. Alhasil, proses penguraian asam amino (tirosin dan fenilalanin) jadi terganggu.

Nah, gangguan pada sistem penguraian ini juga menyebabkan penumpukan asam homogentisat di dalam tubuh. Penumpukan asam homogentisat ini yang menyebabkan timbulnya gejala alkaptonuria. Penyakit ini juga bersifat autosomal resesif, yang artinya gejala baru akan timbul jika gen tidak normal tersebut diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.

Umumnya bayi laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama. Bayi yang mewarisi gen yang tidak normal hanya dari salah satu orangtua, hanya berpotensi menjadi carrier atau pembawa dan tidak akan muncul gejala alkaptonuria. Belum diketahui faktor-faktor apa saja yang meningkatkan risiko terjadinya alkaptonuria. Perlu diingat bahwa alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi.

Adakah Komplikasi dari Alkaptonuria?

Ketika asam homogentisat menumpuk di dalam tubuh dan tidak ada pengobatan yang dilakukan, maka akan muncul komplikasi, antara lain: 

• Aterosklerosis;

• Batu ginjal;

• Batu prostat;

• Robeknya tendon achilles;

• Penyakit jantung koroner;

• Kerusakan sendi dan tulang belakang;

• Kerusakan katup mitral jantung.

Baca juga: Deteksi Alkaptonuria dengan Cara Ini

Itulah informasi yang perlu dipahami mengenai penyakit langka alkaptonuria. Jika kamu masih ingin tahu lebih dalam mengenai penyakit ini, kamu bisa chat dokter di Halodoc. Dokter akan selalu siaga memberikan saran kesehatan yang dibutuhkan. Tunggu apa lagi, segera download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

National Health Service UK. Diakses pada 2020.  Alkaptonuria.

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Alkaptonuria

Healthline. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.