Halodoc, Jakarta – Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kulit. Kondisi ini rentan menimpa bayi yang lahir secara prematur. Ciri-cirinya adalah kulit yang menebal dan keras di sekujur tubuh. 

Kulit yang kering dan kaku membuat bayi lebih rentan terhadap infeksi dan kerusakan. Selain itu, gangguan bentuk wajah dan kelopak mata juga dapat menyebabkan masalah pernapasan, pemberian makan, dan gangguan penglihatan. 

Lantas, benarkah kondisi ini sulit diobati? Simak penjelasan berikut ini!

Benarkah Harlequin Ichthyosis Sulit Diobati?

Ya, harlequin ichthyosis adalah kondisi yang sangat langka dan sulit diobati. Kondisi ini dilaporkan hanya terjadi pada sekitar 1 dari setiap 300.000-400.000 kelahiran. 

Karena frekuensinya yang sangat rendah, banyak dokter yang mungkin tidak pernah menghadapi kasus ini dalam praktik klinis mereka.

Harlequin ichthyosis ditandai oleh gejala yang sangat parah, termasuk kulit kering, kaku, dan pecah-pecah seperti sisik ikan. 

Meskipun ada berbagai perawatan yang bisa membantu mengurangi gejala, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini sepenuhnya.

Perawatan berfokus untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi saja. 

Pemberian pelembap, salep kortikosteroid, pemecahan sisik kulit, dan perawatan pernapasan merupakan bagian dari penanganan rutin. Namun, hasilnya mungkin bervariasi antara individu.

Bayi yang mengidap kondisi ini juga rentan mengalami komplikasi serius seperti infeksi kulit, gangguan pernapasan, kesulitan makan dan minum, serta masalah pada organ internal lainnya. Komplikasi ini memperumit pengelolaan dan perawatan penyakit ini.

Kondisi ini juga dapat memiliki dampak psikologis dan emosional yang signifikan pada orang tua dan keluarga. Merawat bayi dengan kondisi serius ini dapat menimbulkan stres dan kecemasan.

Karena sifat langka dan kompleksitasnya, perawatan harlequin ichthyosis memerlukan tim medis yang berpengalaman dalam merawat kasus langka dan serius.

Itulah alasan Harlequin Ichthyosis Harus Mendapatkan Perawatan Intensif.

Potensi Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Berikut adalah beberapa potensi komplikasi yang dapat muncul akibat harlequin ichthyosis:

1. Infeksi kulit

Kulit yang pecah-pecah dan retak pada bayi yang mengidap kondisi ini dapat menjadi pintu masuk bagi bakteri dan virus. Alhasil, mereka rentan mengalami infeksi kulit. 

2. Gangguan pernapasan

Kondisi ini dapat mempengaruhi bentuk wajah dan mulut bayi, yang dapat menyebabkan kesulitan pernapasan.

Bayi mungkin membutuhkan bantuan pernapasan, seperti ventilasi atau oksigen tambahan, untuk membantu mereka bernapas dengan baik.

3. Masalah nutrisi

Gangguan pada bentuk mulut dan bibir dapat menyulitkan bayi dalam menghisap dan makan.

Hal ini bisa menimbulkan masalah nutrisi dan pertumbuhan. Dokter dan ahli gizi dapat membantu merencanakan nutrisi yang sesuai untuk bayi.

4. Gangguan mata

Beberapa bayi dengan harlequin ichthyosis juga dapat mengalami masalah pada kelopak mata dan kornea.

Hal ini dapat memengaruhi penglihatan dan memerlukan perawatan khusus oleh dokter mata.

5. Regulasi suhu tubuh

Karena kulit yang terpengaruh oleh kondisi ini tidak berfungsi dengan baik, bayi mungkin memiliki masalah dalam mengatur suhu tubuh mereka.

Alhasil, mereka  lebih rentan terhadap hipotermia (suhu tubuh terlalu rendah) atau panas berlebihan.

6. Kehilangan cairan tubuh

Kulit juga bermasalah dalam menjaga kelembapan dan mencegah kehilangan cairan tubuh.

Kondisi ini dapat menyebabkan dehidrasi yang serius dan memerlukan hidrasi yang tepat.

7. Dampak psikologis dan emosional

Selain komplikasi fisik, kondisi ini juga dapat memiliki dampak psikologis dan emosional pada bayi dan keluarga.

Merawat bayi dengan kondisi ini bisa menimbulkan stres, kecemasan, dan tantangan emosional lainnya.

Apakah Harlequin Ichthyosis Bisa Dicegah?

Sayangnya, saat ini tidak ada cara yang dapat mencegah kondisi ini secara langsung.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari kedua orang tua, dan faktor-faktor genetik ini sulit untuk diubah atau dicegah.

Namun, bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, konsultasi genetik sebelum kehamilan dapat memberikan informasi yang penting. 

Konselor genetik dapat membantu pasangan untuk memahami risiko potensial dan memberikan panduan mengenai pilihan yang tersedia. 

Misalnya, seperti tes genetik pra-kehamilan atau prosedur reproduksi buatan yang dapat membantu mengurangi risiko menghasilkan anak dengan kondisi ini.

Selain itu, perawatan prenatal yang intensif dan perhatian medis setelah kelahiran dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul akibat harlequin ichthyosis.

Jika kamu punya pertanyaan lain seputar kondisi ini, jangan ragu menghubungi dokter melalui aplikasi Halodoc.

Tunggu apa lagi, download aplikasinya sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

WebMD. Diakses pada 2023. What Is Harlequin Ichthyosis?

National Organization for Rare Disorders . Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.