Halodoc, Jakarta - Pastinya setiap orangtua menginginkan anaknya tubuh sehat, terlebih lagi memiliki postur yang ideal. Namun, ada kalanya hal itu terkendala beberapa masalah. Misalnya, ketika Si Kecil mengidap achondroplasia yang membuat pertumbuhan tulangnya terganggu.

Achondroplasia ini merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Pengidapnya memang memiliki ukuran tulang dada yang normal, namun ukuran lengan dan tungkainya pendek. Rata-rata tinggi pengidap achondroplasia laki-laki dewasa berkisar 131 sentimeter. Sementara wanita sekitar 124 sentimeter. Yang perlu diingat, meski fisiknya tak normal, namun pengidapnya memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak

Achondroplasia merupakan masalah kesehatan yang umum ditemukan. Dalam kebanyakan kasus, achondroplasia lebih banyak dialami oleh wanita ketimbang pria. Lalu, apakah achondroplasia bisa disembuhkan? Kira-kira bagaimana cara mengatasi achondroplasia?

Gejala Fisik yang Tak Normal

Sebelum mengetahui cara mengatasi achondroplasia, maka ada baiknya untuk berkenalan dulu dengan gejalanya. Nah, berikut gejala-gejala yang bisa dilihat:

• Memiliki postur tubuh yang pendek. Laki-laki sekitar 131 sentimeter dan wanita kira-kira 124 sentimeter.

• Kondisi tangan dan kaki yang pendek, dengan lengan dan paha atas yang pendek, serta pergerakan siku terbatas.

• Memiliki kepala yang besar dengan dahi yang lebar.

• Memiliki jari-jari yang pendek. Tangan terlibat bercabang tiga akibat jari manis dan jari tengah yang menyimpang.

Gegara Mutasi Genetik

Achondroplasia bukanlah sebuah penyakit yang disebabkan oleh bakteri, virus, atau bahkan parasit. Achondroplasia terjadi ketika tubuh seseorang mengalami mutasi genetik. Pengidapnya mengalami mutasi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Padahal, protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Nah, mutasi pada gen ini menyebabkan protein enggak berfungsi secara normal. Imbasnya, akan mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Alhasil, kondisi inilah yang membuat tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Hanya Mengobati Komplikasi

Kira-kira apakah pengidap achondroplasia bisa tumbuh dengan normal? Hmmm, sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa mengobati atau mengatasi achondroplasia. Saat ini penanganannya hanya bertujuan mengobati komplikasi yang muncul.

Nah, berikut beberapa obat yang mungkin saja diberikan oleh dokter:

• Obat Antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.

• Operasi. Prosedur ini dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang terjadi. Misalnya, memperbaiki bentuk kaki O, stenosis spinal, hidrosefalus, hingga prosedur melahirkan caesar karena tulang panggul yang kecil.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Achondroplasia Bisa Dicegah?

Untuk mencegah penyakit yang berhubungan dengan kelainan atau mutasi genetik memang sulit. Oleh sebab itu, tindakan untuk mencegah achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika seseorang memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, sebaiknya diskusikanlah dengan ahli genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang dilahirkan.

Di samping itu, pengidap achondroplasia juga bisa melakukan langkah pencegahan dengan menghindari aktivitas yang berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang.

Baca juga: Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin dalam Kandungan

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Kamu bisa kok bertanya langsung dengan dokter ahli melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!