Halodoc, Jakarta - Ibu, jika Si Kecil mempunyai tungkai yang berbentuk O, telapak kaki yang pendek dan lebar, gigi yang tidak sejajar, dan ukuran lengan, tungkai, serta jari yang pendek, bisa jadi Si Kecil mengidap achondroplasia. Yuk, kenali ciri-ciri achondroplasia pada anak. Ini penjelasan selengkapnya!

Baca juga: Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin dalam Kandungan

Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia merupakan kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Kondisi tersebut terjadi ketika seseorang yang mengalami pertumbuhan rendah dan kecil di bawah normal. Dwarfisme disproporsional disebabkan oleh kekurangan jumlah hormon pertumbuhan. Karena kondisi ini, tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal.

Ciri Fisik Achondroplasia

Sejak dilahirkan, anak yang mengidap achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

1. Tungkai berbentuk huruf O.

2. Telapak kaki yang pendek dan lebar.

3. Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.

4. Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.

5. Terdapat ruang di antara jari tengah dan jari manis.

6. Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.

7. Kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan), maupun kifosis (melengkung ke belakang).

Beberapa gangguan kesehatan lain yang bisa dialami oleh pengidap achondroplasia antara lain melambatnya gerak motorik anak, obesitas, infeksi telinga yang karena adanya penyempitan di saluran telinga, hidrosefalus, stenosis spinal, dan sleep apnea.

Baca juga: Ternyata Ini Penyebab Achondroplasia Saat Lahir

Penyebab Achondroplasia

Anak-anak dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek saat mereka beranjak dewasa nanti, sekitar 131 sentimeter pada laki-laki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada pengidap achondroplasia disebabkan oleh dua hal. Di antaranya:

1. Mutasi Genetik

Sekitar 20 persen penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Jika salah satu orangtua mengidap achondroplasia, persentase anak yang mengidap achondroplasia adalah sebesar 50 persen. Jika kedua orangtua mengidap achondroplasia, risiko yang mungkin terjadi adalah 25 persen kemungkinan bertubuh normal. 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.

2. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan

Sekitar 80 persen achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orangtua. Kasus ini belum diketahui pemicunya. Namun, 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang fatal.

Cara Pengobatan Achondroplasia

Sebenarnya tidak ada penanganan khusus untuk pengidap achondroplasia. Kondisi ini dapat diobati dengan cara, seperti:

1. Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja.

2. Prosedur ortopedi untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok.

3. Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hidrosefalus.

4. Perawatan gigi untuk mencegah gigi tumbuh bertumpuk.

5. Mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas.

6. Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan pencegahan terhadap achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika seseorang mengidap atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, mereka dapat berdiskusi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak

Pengidap achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang sehingga hal ini bisa menjadi cara mencegah kekerdilan pada tubuh.

Ibu bisa bertanya seputar prosedur pengobatan di atas dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc, melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, ibu juga bisa membeli obat yang sedang dibutuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan ibu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!