Halodoc, Jakarta –  Cystic fibrosis adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ-organ lain dalam tubuh. Cystic fibrosis memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Cairan yang dikeluarkan ini biasanya tipis dan licin.

Tapi pada orang dengan cystic fibrosis, gen yang rusak menyebabkan sekresi menjadi lengket dan kental. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi menyumbat tabung dan saluran, terutama di paru-paru dan pankreas.

Walaupun cystic fibrosis memerlukan perawatan sehari-hari, namun orang-orang dengan kondisi ini biasanya dapat bersekolah dan bekerja. Bahkan, seringkali memiliki kualitas hidup yang lebih baik daripada orang-orang dengan cystic fibrosis yang pernah ada dalam beberapa dekade sebelumnya.

Baca juga: Ibu Harus Tahu, Ini Komplikasi Cystic Fibrosis pada Anak

Peningkatan dalam skrining dan perawatan berarti orang dengan cystic fibrosis sekarang dapat hidup sampai pertengahan 30-an rata-rata dan beberapa hidup sampai usia 40-an dan 50-an. Skrining bayi baru lahir untuk cystic fibrosis sekarang dilakukan di setiap negara bagian di Amerika Serikat.

Akibatnya, kondisi ini dapat didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan sebelum gejalanya berkembang. Untuk orang yang lahir sebelum skrining bayi baru lahir dilakukan, penting untuk mewaspadai tanda dan gejalanya.

Seberapa Berbahaya?

Tanda dan gejala cystic fibrosis bervariasi yang tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala dapat memburuk atau membaik seiring berjalannya waktu. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai remaja atau dewasa.

Orang dengan cystic fibrosis memiliki kadar garam yang lebih tinggi dari normal dalam keringat mereka. Orangtua sering dapat merasakan garam ketika mencium anak-anaknya. Sebagian besar tanda dan gejala cystic fibrosis lainnya memengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Tapi, orang dewasa yang didiagnosis dengan cystic fibrosis lebih cenderung memiliki gejala atipikal, seperti serangan berulang pankreas yang meradang (pankreatitis), infertilitas, dan pneumonia berulang.

Baca juga: Bisa Dilakukan  Sejak Lahir, Begini Proses Diagnosis Cystic Fibrosis

Pada cystic fibrosis, cacat (mutasi) pada gen mengubah protein yang mengatur pergerakan garam masuk dan keluar sel. Hasilnya, lendir yang kental dan lengket di sistem pernapasan, pencernaan dan reproduksi, serta meningkatnya garam dalam keringat.

Banyak cacat yang berbeda dapat terjadi pada gen. Jenis mutasi gen dikaitkan dengan keparahan kondisi tersebut. Anak-anak mewarisi satu salinan gen dari setiap orangtua baru bisa mendapatkan penyakit ini. Jika anak-anak hanya mewarisi satu salinan, mereka tidak akan mengalami cystic fibrosis.

Tapi, mereka akan menjadi pembawa dan mungkin meneruskan gen ke keturunan selanjutnya. Selain keturunan, ras menjadi penyebab penyakit ini dan yang paling umum terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi Ketika Lahir

Perawatan dan Penyembuhan

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, namun perawatan dapat meredakan gejala dan mengurangi komplikasi. Monitoring ketat dan dini dengan intervensi agresif direkomendasikan. Mengelola cystic fibrosis adalah hal yang kompleks, jadi pertimbangkan untuk mendapatkan perawatan di pusat yang dikelola oleh dokter dan staf lain yang terlatih dalam fibrosis kistik. Dokter dapat bekerja dengan tim multidisiplin dokter dan profesional medis yang terlatih dalam cystic fibrosis untuk mengevaluasi dan mengobati kondisi tersebut.

Tujuan perawatan meliputi pencegahan dan pengendalian infeksi yang terjadi di paru-paru, mengangkat dan melonggarkan lendir dari paru-paru, mengobati dan mencegah penyumbatan usus, serta memberikan nutrisi yang cukup.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai cystic fibrosis, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.