Halodoc, Jakarta - Achondroplasia terjadi karena mutasi genetik, perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pada pengidap achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Tanda-tanda Bayi Kerdil

Sulit mendeteksi adanya tanda bayi kerdil saat masih usia bayi. Sebab pada umumnya, tanda ini baru akan disadari setelah seseorang tumbuh dewasa. Namun, ada beberapa hal penting yang bisa kamu perhatikan jika kelainan ini terjadi pada sang anak.

Seperti yang telah diketahui, bahwa kekurangan hormon dapat menyebabkan dwarfisme proporsional yang dapat mengacu pada tanda-tanda perkembangan secara keseluruhan pada bayi. Kemungkinan dwarfisme pada bayi dapat dideteksi melalui beberapa tanda pada janin di dalam rahim dengan bantuan ultrasonografi. Beberapa tanda dan ciri bayi kerdil yang dapat dilihat di antaranya:

1. Kepala besar dengan dahi lebar, sebagai tanda achondroplasia.

2. Tulang hidung tidak rata.

3. Bentuk kaki bengkok.

4. Rahang menonjol.

5. Tulang belakang bawah melengkung ke arah depan.

Apabila bayi memiliki kemungkinan mengidap dwarfisme proporsional, ia akan lebih mudah untuk dideteksi. Karena umumnya dwarfisme tipe ini terkait dengan masalah genetik. Namun, jika penyebabnya karena kekurangan hormon, akan lebih sulit untuk dideteksi pada bayi dan baru akan mulai terlihat saat si kecil memasuki usia dua atau tiga tahun. Keterlambatan kemampuan motorik dan imunitas yang menurun juga dapat digunakan sebagai beberapa tanda bayi kerdil.

Ada beberapa komplikasi kesehatan yang mungkin dialami pengidap achondroplasia, antara lain:

1. Obesitas.

2. Infeksi tulang berulang, karena penyempitan saluran di telinga.

3. Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.

4. Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.

5. Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.

6. Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Pengobatan Sebatas Mencegah Terjadinya Komplikasi

Walaupun bayi dengan dwarfisme akan memiliki perawakan yang hampir mirip, tapi masing-masing anak mengalami komplikasi kesehatan yang berbeda. Pada beberapa kasus, dwarfisme dapat diterapi dengan catatan bila terdeteksi sejak dini.

Pengobatan yang dilakukan biasanya bertujuan untuk mengatasi serta mencegah berbagai komplikasi kesehatan yang mungkin muncul akibat masalah pertumbuhan yang terjadi. Misalnya, sebagian kecil bayi dengan dwarfisme tipe achondroplasia mungkin memiliki hidrosefalus dan punya risiko lebih besar mengalami sleep apnea. Hal ini dapat terjadi karena anatomi tulang yang abnormal atau karena penyumbatan jalan napas.

Apabila hal tersebut terjadi sebaiknya kamu segera mendiskusikannya dengan dokter ahli melalui aplikasi Halodoc, agar masalah yang berpotensi serius dapat dideteksi secara dini dan diperbaiki, misalnya dengan jalan operasi. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Saran dokter dapat kamu terima dengan praktis dengan download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga.

Baca juga:

• Achondroplasia Bukan Hanya Mutasi Genetik, Tetapi Mutasi Gen
• Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak
• Adakah Cara Mencegah Achondroplasia Alias Kekerdilan?