Halodoc, Jakarta - Apa itu achondroplasia? Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional.

Dwarfisme disproporsional merupakan kondisi seseorang yang mengalami pertumbuhan rendah dan kecil di bawah normal. Dwarfisme disproporsional disebabkan oleh kekurangan jumlah hormon pertumbuhan. Karena kondisi ini, tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal.

Penyebab Achondroplasia

Orang-orang dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 sentimeter pada laki-laki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada pengidap achondroplasia disebabkan oleh dua hal. Di antaranya:

1. Mutasi Genetik

Sekitar 20 persen penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Jika salah satu orangtua mengidap achondroplasia, persentase anak yang mengidap achondroplasia adalah sebesar 50 persen. Jika kedua orangtua mengidap achondroplasia, risiko yang mungkin terjadi adalah 25 persen kemungkinan bertubuh normal. 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.

2. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan

Sekitar 80 persen achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orangtua. Kasus ini belum diketahui pemicunya. Namun, 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang fatal.

Ciri Fisik Achondroplasia

Sejak dilahirkan, bayi yang mengidap achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

1. Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
2. Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
3. Terdapat ruang di antara jari tengah dan jari manis.
4. Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
5. Tungkai berbentuk huruf O.
6. Telapak kaki yang pendek dan lebar.
7. Kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan), maupun kifosis (melengkung ke belakang).

Beberapa gangguan kesehatan ini juga dialami oleh pengidap achondroplasia:

1. Infeksi telinga karena penyempitan saluran di telinga.
2. Obesitas.
3. Stenosis spinal yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang menyebabkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
4. Hidrosefalus yaitu penumpukan cairan di rongga yang berada di dalam otak.
5. Sleep apnea yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Cara Pengobatan Achondroplasia

Sebenarnya tidak ada penanganan khusus untuk pengidap achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, segera hubungi dokter untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:

1. Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja.
2. Prosedur ortopedi untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok.
3. Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hidrosefalus.
4. Perawatan gigi untuk mencegah gigi tumbuh bertumpuk.
5. Mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas.
6. Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan pencegahan terhadap achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika kamu mengidap atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, kamu dapat berdiskusi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan. Pengidap achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang sehingga hal ini bisa menjadi cara mencegah kekerdilan pada tubuh.

Achondroplasia sangatlah umum ditemukan. Kondisi ini memengaruhi lebih banyak wanita dibandingkan laki-laki, pada usia berapa pun. Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Untuk itu, jika kamu memiliki riwayat penyakit ini. Segera diskusikan dengan dokter ahlinya. Halodoc menyediakan layanan berdiskusi langsung dengan dokter melalui Chat atau Voice/Video Call. Tidak hanya itu, kamu juga dapat membeli obat dengan layanan Apotek Antar. Yuk, download aplikasinya segera di App Store atau Google Play!

Baca juga:

• Bipolar Disorder Terjadi Karena Faktor Genetik?
• Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik pada Anak
• Inilah Jenis-jenis Anemia yang Merupakan Penyakit Keturunan