Halodoc, Jakarta - Gangguan penyimpanan lisosom, atau yang akrab disapa dengan lysosomal storage disorder merupakan kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Jika hal tersebut terjadi, racun dalam tubuh dapat mengalami penumpukan, karena menumpuknya karbohidrat, protein, atau lemak.

Lisosom sendiri merupakan organ dalam sel tubuh yang berfungsi mencerna senyawa, seperti karbohidrat, serta protein. Nah, untuk menjalankan fungsinya dengan baik, lisosom membutuhkan enzim tertentu. Jika enzim yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsinya mengalami kekurangan, senyawa dalam tubuh akan menumpuk dan menjadi racun.

Baca juga: Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Hal yang Terjadi saat Fungsi Lisosom Terganggu

Gejala yang ditimbulkan pada masing-masing pengidap akan berbeda-beda, tergantung pada gangguan lisosom yang dialami. Berikut jenis gangguan penyimpanan lisosom, serta gejala yang terjadi pada tubuh:

• Fabry disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Gejalanya sendiri akan meliputi demam, tubuh sulit untuk berkeringat, diare atau sembelit, serta nyeri, kaku, atau kesemutan di bagian tungkai.

• Gaucher disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejalanya sendiri akan meliputi anemia, nyeri tulang atau patah tulang, serta pembengkakan organ hati atau limpa.

• Krabbe disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim galactosylceramide. Gejalanya sendiri biasanya sudah muncul pada 6 bulan pertama usia bayi, yang ditandai dengan demam, lemah otot atau kaku otot, serta hilangnya fungsi pendengaran dan penglihatan.

• Metachromatic leukodystrophy (MLD). Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejalanya sendiri akan meliputi gangguan fungsi saraf dan otot, kesulitan makan, kesulitan berbicara, kesulitan berjalan, serta hilangnya fungsi pendengaran dan penglihatan.

• Mucopolysaccharidosis (MPS). Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim yang bertugas dalam mencerna karbohidrat jenis glikosaminoglikan atau mukopolisakarida. Gejalanya sendiri akan meliputi gangguan sendi,  gangguan belajar, serta gangguan mendengar dan berbicara.

• Niemann-Pick disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM), sehingga tubuh tidak mampu mencerna kolesterol dan lemak dengan baik. Gejalanya sendiri akan meliputi gangguan pernapasan, pembengkakan hati dan limpa, serta penyakit kulit.

• Pompe disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA). Gejalanya sendiri akan meliputi lemah otot, lambatnya tumbuh kembang anak, serta pembengkakan hati dan jantung. 

• Tay-Sachs disease. Kondisi ini terjadi saat tubuh kekurangan enzim hexosaminidase. Gejalanya sendiri akan meliputi bintik merah di mata, kejang-kejang,  serta hilangnya fungsi pendengaran dan penglihatan.

Gejala-gejala yang telah disebutkan sudah bisa dilihat sejak anak lahir, atau dapat berkembang seiring dengan bertambahnya usia. Gejalanya sendiri cenderung bertambah parah seiring dengan waktu, tergantung pada jenis zat yang menumpuk, serta lokasinya. Karena sangat berbahaya, ibu harus mewaspadai kondisi ini pada Si Kecil.

Untuk mencegah penyakit ini, sebaiknya ibu mematuhi jadwal imunisasi anak. Jika ibu melihat serangkaian gejalanya pada Si Kecil, segera diskusikan dengan dokter di aplikasi Halodoc. Dengan memantau kesehatan anak secara rutin, penyakit ini dapat diketahui lebih dini.

Baca juga: Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Terjadi pada Anak?

Komplikasi yang Mungkin Saja Terjadi

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, gejala akan bertambah parah seiring dengan berjalannya waktu. Jika hal tersebut terjadi, gangguan penyimpanan lisosom akan berkembang semakin parah, dan menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:

• Gangguan pernapasan.

• Penyakit Parkinson.

• Kebutaan atau tuli.

• Kelumpuhan.

• Gagal ginjal.

• Kanker darah.

Baca juga: 3 Terapi untuk Tangani Gangguan Penyimpanan Lisosom

Jika SI Kecil sudah didiagnosa mengidap penyakit ini, ibu perlu melakukan check up rutin ke dokter guna menghambat perkembangan penyakit. Salah satu langkah pencegahan yang dapat dilakukan adalah, disarankan untuk berdiskusi dengan dokter apabila ibu berencana memiliki momongan. Pemeriksaan genetik yang dilakukan dapat menurunkan risiko penyakit pada anak.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders (2006). Lysosomal Storage Disorders.

WebMD (2018). What Are Lysosomal Storage Disorders?