Halodoc, Jakarta – Penyakit keturunan adalah jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Penyakit keturunan disebabkan oleh mutasi genetik dan ini bisa terjadi dengan banyak cara. Seperti mutasi dalam satu gen pada kromosom,  ada bagian yang hilang dari kromosom, gen yang bergeser dari satu kromosom ke yang lain (disebut translokasi), kromosom ekstra, ataupun terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom seks.

Mutasi ini terjadi bisa secara acak ataupun karena faktor lingkungan.  Penyakit genetik tidak selalu menurun pada anak. Namun ketika orang tua mengidap penyakit genetik dominan, maka kemungkinan anak untuk memiliki penyakit ini bisa lebih besar. Ada banyak jenis penyakit keturunan, dan pada umumnya adalah jenis kanker. Berikut beberapa jenisnya! 

Jenis-Jenis Penyakit Keturunan

Penyakit genetik berasal dari perubahan gen pada setiap sel dalam tubuh. Akibatnya, gangguan ini sering memengaruhi banyak sistem tubuh, dan sebagian besar tidak dapat disembuhkan. 

Lantas, apa saja jenis penyakit keturunan yang sering dialami? Ini beberapa contohnya:

1. Anemia Sel Sabit 

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang mengkode protein hemoglobin sehingga mengakibatkan sel darah merah berbentuk sabit. Anemia sel sabit dapat menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru dan ginjal. 

Penyakit anemia sel sabit adalah penyakit keturunan alias kelainan darah bawaan yang paling umum di Amerika Serikat. Ada kemungkinan 25 persen seorang anak akan mengalami kondisi ini jika kedua orang tua membawa gen cacat. 

Jika seorang anak hanya mewarisi satu salinan gen yang rusak (dari salah satu orang tua), biasanya dia tidak akan terkena penyakit. Akan tetapi, ada kemungkinan 50 persen anak menjadi pembawa anemia sel sabit.

2. Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Orang yang mengidap penyakit keturunan ini akan mengalami kerusakan parah pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi akibat pengentalan lendir, keringat, maupun cairan pencernaannya.

Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak adalah pembawa yang dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri. Tetapi anak-anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak, akan mengembangkan fibrosis kistik. 

3. Tay-Sachs

Penyakit keturunan Tay-Sachs adalah kelainan genetik fatal yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital yang disebut hexosaminidase-A (Hex-A). 

Pembawa gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Jika seorang anak mewarisi satu gen yang rusak, anak tersebut adalah pembawa Tay-Sachs. Jika anak menerima gen yang cacat dari kedua orang tuanya, anak tersebut akan mengidap penyakit tersebut. 

4. Hemofilia

Hemofilia pada umumnya dialami oleh laki-laki. Penyakit keturunan hemofilia ditandai dengan kekurangan pembekuan darah yang menyebabkan perdarahan abnormal. 

Gen hemofilia terletak pada kromosom X yang mengkodekan jenis kelamin. Karena laki-laki memiliki kromosom X dan Y, mereka hanya mewarisi satu salinan kromosom X (dari ibu mereka). Jadi, jika ibu mereka adalah pembawa gen yang bermutasi, mereka memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi hemofilia. 

Wanita memiliki dua kromosom X (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), dan satu biasanya memiliki salinan gen yang normal. Ini berarti sebagian besar wanita dengan mutasi gen adalah pembawa, tetapi tidak memiliki tanda atau gejala penyakit.

5. Penyakit Huntington 

Penyakit Huntington adalah kondisi bawaan yang muncul di usia paruh baya. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak, yang menyebabkan hilangnya fungsi otak dan otot.

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan dikarenakan  adanya cacat bawaan pada satu gen. Penyakit ini tergolong kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Setiap orang tua dengan gen yang cacat dapat mewariskan salinan yang cacat atau salinan yang sehat, dan memberikan peluang 50 persen untuk anak mewarisi penyakit tersebut. 

Itulah informasi mengenai jenis penyakit keturunan yang sering dialami oleh orang pada umumnya.  Walaupun tidak dapat disembuhkan secara total, namun deteksi dini dapat membantu penanganan lebih lanjut sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pengidapnya.

Ingin memeriksakan kondisi kesehatan untuk mengetahui kemungkinan mengidap penyakit keturunan, segera buat janji pemeriksaan lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasinya sekarang ya!

Referensi:

National Cancer Institute. Diakses pada 2022. Hereditary Syndrome.

Health Grades.com. Diakses pada 2022. 6 Most Common Hereditary Diseases