Halodoc, Jakarta - Pada tubuh manusia, terdapat kromosom yang berfungsi untuk mengatur materi genetik. Untuk menentukan jenis kelamin, terdapat dua jenis kromosom, yaitu X dan Y. Jika kromosom embrio tersebut XX, maka akan lahir bayi perempuan. Sedangkan, jika kromosomnya XY, maka bayi yang dilahirkan akan berjenis kelamin laki-laki.

Jumlah kromosom pada bayi yang normal adalah 46 buah dan terbagi menjadi 23 pasang. Walau begitu, beberapa bayi mungkin memiliki tiga salinan kromosom 18 yang merupakan pasangan berbeda. Jika hal ini terjadi, maka bayi tersebut mengalami sindrom Edward atau disebut juga dengan trisomi 18. Berikut adalah beberapa cara untuk mendiagnosis Sindrom Edward.

Baca juga: Bahaya Mikrosefali, Ini Gejala dari Sindrom Edward pada Anak

Cara Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward adalah sebuah kondisi langka yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang tidak normal pada sel-sel tubuh. Jika gangguan pada genetik ini terjadi, mungkin terdapat beberapa gangguan serius yang menyebabkan masalah medis yang parah. Bayi yang mengalami gangguan ini akan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Sekitar satu dari setiap 400 kehamilan akan mendapat diagnosis sindrom Edwards. Namun, dari sekian banyak perbandingan tersebut, hanya satu bayi dari 6.000 yang benar-benar lahir dengan kondisi tersebut. Jika hal ini terjadi, bayi tersebut dapat mengalami masalah perkembangan yang parah.

Pada orang yang normal, tubuhnya memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom. Hal ini berguna untuk menginstruksikan tubuh untuk membentuk orang tersebut. Pada seseorang yang mengidap sindrom Edward, terdapat tiga salinan kromosom yang umumnya hanya dua. Sehingga, terdapat 47 buah kromosom di dalam tubuh.

Kelebihan kromosom dapat memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan beberapa masalah medis. Gangguan yang dapat terjadi adalah kelainan jantung, gangguan saluran pencernaan, bibir sumbing, masalah penglihatan dan pendengaran, pertumbuhan yang lambat, serta hipotonia atau otot lemah.

Untuk mencegah gangguan tersebut, kamu dapat melakukan diagnosis sindrom Edward. Hal ini dapat dilakukan selama masa kehamilan hingga setelah lahir. Berikut adalah beberapa cara untuk melakukan diagnosis sindrom Edward:

1. Selama Masa Kehamilan

Seorang wanita yang hamil akan ditawarkan untuk diagnosis terhadap sindrom Edward pada saat 10 dan 14 minggu kehamilan. Hal ini berfungsi untuk memastikan gangguan ini menyerang bayi kamu atau tidak. Tes ini disebut juga dengan tes gabungan, karena juga dapat mengetahui sindrom Down dan sindrom Patau.

Saat pemeriksaan tersebut dilakukan, ibu hamil tersebut akan mendapatkan tes darah dan pemindaian dengan ultrasound khusus. Pemindaian tersebut berguna untuk melihat cairan yang berada di belakang leher untuk diukur. Jika hasilnya positif, kamu akan ditawari tes lainnya untuk lebih memastikan hal ini.

Pemeriksaan tambahan dilakukan untuk menganalisis sel-sel bayi ibu dan melihat apakah terdapat salinan kromosom 18 tambahan. Terdapat dua cara yang dapat digunakan untuk mendapatkan sampel sel, yaitu chorionic villus melalui plasenta dan amniosentesis yang melalui cairan ketuban di sekitar janin.

Pemeriksaan invasif ini memiliki risiko terhadap keguguran. Saat akan melakukannya, dokter akan melihat manfaat dan risiko yang mungkin terjadi. Setelah kehamilan mencapai 18-21 minggu, kamu akan direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan terhadap kelainan fisik yang mungkin terjadi.

Baca juga: Diagnosis Sindrom Edward Sebelum Melahirkan

2. Setelah Lahir

Jika dokter yakin apabila bayi kamu mengidap sindrom Edward ketika lahir, maka akan dilakukan pengambilan sampel darah dari bayi. Hal ini akan dilakukan untuk memastikan apakah bayi tersebut memiliki kromosom tambahan pada tubuhnya.

Jika kamu mengalami masalah kesehatan, dokter dari Halodoc siap membantu. Komunikasi dengan dokter dapat dengan mudah dilakukan kapan dan di mana saja. Kamu juga bisa beli obat lewat Halodoc. Tanpa perlu keluar rumah, pesananmu akan diantar dalam waktu kurang dari satu jam. Tunggu apa lagi? Download aplikasinya sekarang!

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Referensi:

NHS (Diakses pada 2019).

SSM Health (Diakses pada 2019).

Baby Centre (Diakses pada 2019).