Halodoc, Jakarta – Kamu mungkin asing ketika mendengar penyakit yang bernama sindrom Noonan. Ini merupakan jenis penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Kelainan genetik yang dialami pengidap sindrom Noonan dapat mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Pengidap sindrom Noonan ditandai dengan karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, keterlambatan perkembangan dan masalah fisik lainnya.

Baca Juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Sindrom Noonan muncul akibat mutasi genetik yang diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terpengaruh dari orang tua (pewarisan dominan). Ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga yang terlibat. Mengingat kondisi ini berkaitan dengan masalah genetik, bisakah sindrom Noonan disembuhkan? Berikut penjelasannya. 

Bisakah Pengidap Sindrom Noonan Disembuhkan?

Perlu diketahui bahwa tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan gen yang menyebabkan sindrom Noonan. Namun, ada sejumlah perawatan untuk membantu meminimalkan efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, maka semakin besar pula manfaat yang bisa diperoleh. Perawatan sindrom Noonan berfokus pada mengendalikan gejala dan komplikasi gangguan. 

Pengobatan gejala dan komplikasi yang disebabkan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Sejumlah perawatan yang dapat dilakukan, yaitu:

1. Perawatan Jantung

Pengidap sindrom Noonan sering mengalami masalah yang berkaitan dengan jantung. Obat-obatan untuk mengobati beberapa jenis masalah jantung dapat diberikan. Jika ada masalah dengan katup jantung, dokter mungkin perlu melakukan pembedahan. Dokter juga dapat merekomendasikan agar fungsi jantung dievaluasi secara berkala.

Baca Juga: Idap Sindrom Noonan, Ini yang Dialami Tubuh

2. Membantu Tingkat Pertumbuhan

Tinggi badan pengidap sindrom Noonan harus diukur tiga kali setahun sampai Ia mencapai usia tiga tahun. Setelah mencapai tiga tahun, tinggi badan harus diukur setiap tahun sekali sampai dewasa untuk memastikan pengidap sindrom Noonan tumbuh. Untuk mengevaluasi nutrisi, dokter kemungkinan akan meminta tes darah. Jika kadar hormon pertumbuhan anak tidak mencukupi, terapi hormon pertumbuhan akan dimasukan ke dalam rangkaian perawatan.

3. Mengatasi Ketidakmampuan Belajar

Bagi anak yang mengalami keterlambatan perkembangan, orangtua perlu bertanya kepada  dokter tentang program stimulasi bayi. Terapi fisik dan bicara dapat membantu mengatasi berbagai masalah yang mungkin terjadi. Dalam beberapa kasus pendidikan khusus atau strategi pengajaran individual perlu di coba.

4. Perawatan Penglihatan dan Pendengaran

Pemeriksaan mata dianjurkan setidaknya setiap dua tahun. Sebagian besar masalah mata dapat diobati dengan kacamata saja. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi, seperti katarak. Pemeriksaan pendengaran juga harus dilakukan setiap tahun selama masa kanak-kanak.

5. Perawatan untuk Perdarahan dan Memar

Bagi anak-anak yang mudah mengalami perdarahan dan mudah memar, hindari memberikannya aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Pada beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu untuk membekukan darah. Selalu bicarakan dengan dokter terlebih dahulu sebelum memberikan obat-obatan maupun melakukan tindakan medis tertentu. Kalau kamu ingin menanyakan informasi obat-obatan, tanyakan kepada dokter Halodoc. Lewat aplikasi,  kamu dapat menghubungi dokter  kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

6. Perawatan Masalah Limfatik

Masalah limfatik dapat terjadi dalam berbagai cara dan mungkin tidak memerlukan perawatan. Apabila pengidap sindrom Noonan membutuhkan perawatan, dokter tentunya akan menyarankan tindakan yang tepat.

7. Perawatan untuk Masalah Genital

Jika salah satu atau kedua testis anak belum bergerak ke posisi yang tepat dalam beberapa bulan setelah kelahiran (testis tidak turun), dokter perlu melakukan prosedur operasi untuk memperbaikinya. 

Baca Juga: Bisakah Sindrom Noonan Dicegah?

Evaluasi dan perawatan lanjutan mungkin diperlukan tergantung pada masalah apa yang dialami pengidap sindrom Noonan. Tidak ada salahnya segera memeriksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan syndrome.

NHS. Diakses pada 2019. Noonan syndrome.