Halodoc, Jakarta - Gangguan Neurofibrosis tipe 2 (NF2) merupakan kelainan genetik ketika tumor terjadi di dalam jaringan saraf. Tumor ini bisa saja non-kanker atau kanker. Tidak seperti gangguan neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Tumor ini juga disebut vestibular schwannoma.

Sebenarnya kelainan NF2 ini langka terjadi. Neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Gangguan ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Perlu Diketahui, Kondisi Ini Tidak Menular

Perlu juga diketahui bahwa neurofibromatosis tipe 2 tidak menular. Keberadaanya muncul karena adanya perubahan (mutasi) pada gen yang dinamakan NF2. Mutasi tersebut mengakibatkan gen tidak menghasilkan protein yang dinamakan produksi protein merlin, sel saraf tumbuh tidak terkontrol dan menjadi tumor.

Baca juga: Perhatikan 11 Gejala dari Penyakit Neurofibromatosis Tipe 2

Faktor keturunanlah yang merupakan faktor utama yang diduga dapat memengaruhi risiko terjadinya kondisi ini. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang mengidap neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama. Bahkan mutasi gen dapat muncul secara acak tanpa diketahui penyebabnya, baik sebelum terjadi pembuahan antara sperma dengan sel telur atau setelah bakal janin terbentuk. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 memiliki gejala yang lebih ringan.

Namun, perlu juga kamu ingat bahwa memiliki faktor risiko bukan berarti seseorang pasti akan mengalami kondisi tersebut. Faktor risiko meningkatkan peluang seseorang untuk mendapatkan suatu kondisi dibandingkan dengan individu tanpa faktor risiko. Beberapa faktor risiko lebih penting dibanding yang lain.

Baca juga: Faktor Risiko yang Dapat Memicu Neurofibromatosis Tipe 2

Sementara itu, gejala yang terjadi pada kondisi neurofibromatosis tipe 2 tergantung pada letak dan seberapa besar tumor. Gejalanya pun mungkin berbeda. Gejala umum neurofibromatosis tipe 2 adalah:

• Telinga berdenging (tinnitus).
• Kehilangan pendengaran secara perlahan.
• Gangguan keseimbangan dan berjalan.
• Pusing.
• Sakit kepala.
• Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri.
• Gangguan penglihatan.

Gejala neurofibromatosis tipe 2 pun sangat ringan, tapi dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi serius seperti gangguan belajar, gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, serta nyeri yang amat sangat.

Saat menangani pengidap neurofibromatosis tipe 2, biasanya akan dilakukan pemantauan secara berkala terkait progresivitas tumor dan masalah kesehatan lainnya. Hal ini dapat dilakukan dengan MRI otak dan sumsum tulang belakang, evaluasi pendengaran dan ucapan, serta pemeriksaan mata. Penanganannya pun tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Baca juga: Beda Neurofibromatosis Tipe 1 dan Neurofibromatosis Tipe 2

Schwannomas vestibular biasanya tumor yang tumbuh lambat, sehingga dapat diamati untuk jangka waktu tertentu sebelum pengobatan. Saat menyebabkan gejala, schwannomas vestibular biasanya diobati dengan operasi dan dengan terapi radiasi. Tumor lain yang terkait dengan NF2 juga diobati dengan pembedahan, walaupun kemoterapi dan terapi radiasi dapat direkomendasikan dalam keadaan yang tidak umum. Menjaga pendengaran dan augmentasi penting dalam penatalaksanaan perawatab pada pengidap NF2.

Sayangnya neurofibromatosis tidak dapat dicegah. Orang-orang dengan riwayat keluarga yang memiliki penyakit dapat memilih untuk menjalani tes genetik dan konseling untuk menentukan apakah memiliki risiko untuk menurunkan risiko terjadinya NF2. Kamu juga dapat membicarakan mengenai kelainan ini pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana saja. Saran dokter dapat diterima dengan praktis dengan cara download aplikasinya di Google Play atau App Store sekarang juga.