Halodoc, Jakarta – Banyak gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan genetik, salah satunya adalah fenilketonuria. Penyakit ini adalah salah satu kondisi kelainan genetik pada seseorang sejak dilahirkan. Fenilketonuria menyebabkan tubuh seseorang tidak dapat memecah asam amino fenilalanin yang akibatnya dapat menumpuk pada tubuh. Fenilalanin adalah salah satu kandungan yang dibutuhkan tubuh untuk memproduksi protein. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat menyebabkan gangguan kesehatan lainnya pada tubuh seperti kerusakan otak, gangguan saraf seperti tremor atau kejang dan ukuran kepala yang terlihat tidak sesuai dengan perkembangan seorang anak.

Umumnya, gejala fenilketonuria dapat dideteksi setelah beberapa bulan seseorang dilahirkan. Biasanya, ketika seseorang mengalami kondisi fenilketonuria mengalami gejala seperti lambatnya pertumbuhan serta kelainan intelektual atau keterbelakangan mental. Selain itu, seseorang dengan kondisi fenilketonuria akan mengalami gangguan emosi, gangguan tingkah laku, dan gangguan bersosialisasi. Seseorang yang mengalami kelainan genetik ini sulit untuk berinteraksi dengan orang lain, perubahan suasana hati yang tidak menentu, selalu merasa tidak puas, dan sering berpikir untuk menyakiti diri sendiri.

Keadaan fisik pengidap fenilketonuria akan mengalami perlambatan dalam pertumbuhan tulang dalam tubuh, ukuran kepala yang tidak sesuai dengan tumbuh kembang, gangguan pada kulit seperti eksim serta perubahan warna kulit, mata, dan rambut.

Pencegahan dan Pengobatan Fenilketonuria

Ketika seseorang mengalami penyakit fenilketonuria, maka penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Salah satu cara yang bisa digunakan adalah mencegah terjadinya kondisi ini. Pemeriksaan sejak dini setelah bayi dilahirkan diperlukan untuk mendeteksi kondisi kelainan genetik ini. Tidak hanya itu, jika kamu mengalami kondisi ini dan dalam keadaan hamil, lakukan pemeriksaan berkala untuk mengetahui kondisi kesehatan kamu dan bayi dalam kandungan. Ketika kamu memiliki riwayat penyakit fenilketonuria, hal ini mungkin menurun pada bayi yang akan kamu lahirkan. Ada beberapa cara yang bisa kamu lakukan untuk menghindari kondisi fenilketonuria:

1. Terapkan Pola Makan Rendah Protein

Ketika kamu mengalami kondisi fenilketonuria, artinya tubuh tidak dapat mencerna dan memecah asam amino fenilalanin. Hal ini membuat kandungan protein dalam tubuh meningkat. Maka, sebaiknya hindari mengonsumsi makanan yang mengandung protein tinggi. Buatlah daftar menu makan yang baik agar kandungan protein dalam tubuh kamu tetap stabil. Sebaiknya batasi konsumsi telur, kacang-kacangan, susu, daging dan makanan yang mengandung pemanis buatan. Permen karet dan minuman bersoda bisa membuat kadar fenilalanin dalam tubuh meningkat. Jadi, sebaiknya hindari mengonsumsi makanan tersebut.

2. Pemeriksaan Sejak Dini

Sebaiknya, lakukan pemeriksaan sejak dini pada anak yang baru dilahirkan. Tes kesehatan fenilketonuria bisa dilakukan sejak bayi masuk usia satu minggu dengan melalui tes darah. Melakukan tes kadar fenilalanin pada bayi diperlukan untuk mengetahui kondisi ini sejak dini sehingga bisa menghindari komplikasi yang tambah parah. Melakukan tes kesehatan pada masa kehamilan diperlukan khususnya jika kamu memiliki riwayat kondisi fenilketonuria.

3. Konsumsi Asam Amino

Mengonsumsi suplemen yang mengandung asam amino juga diperlukan oleh pengidap fenilketonuria untuk memenuhi kebutuhan gizi dan nutrisi pada tubuh.

Sebaiknya kamu dapat memberikan informasi mengenai penyakit fenilketonuria kepada keluarga, kerabat atau orang-orang terdekat kamu agar bisa membantu kamu untuk menghindari gejala yang disebabkan oleh fenilketonuria. Kamu bisa bertanya pada dokter melalui aplikasi Halodoc untuk bertanya langsung mengenai pencegahan dan pengobatan fenilketonuria. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Baca juga:

• Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria
• 5 Makanan yang Harus Dihindari Pengidap Fenilketonuria
• Minuman Energi Sebaiknya Dihindari Pengidap Fenilketonuria