Halodoc, Jakarta – Setiap orangtua tentunya berharap agar bayi yang ada di dalam kandungan dapat lahir dalam kondisi tubuh yang sempurna. Namun sayangnya, terkadang perkembangan janin di dalam kandungan bisa terganggu, sehingga menyebabkan ia lahir dengan kelainan bawaan. Hal itulah yang terjadi pada kasus genitalia ambigu. Bayi genitalia ambigu memiliki jenis kelamin yang tidak jelas lantaran alat kelaminnya tidak berkembang dengan sempurna. Lantas, apakah genitalia ambigu bisa dicegah? Yuk, cari tahu jawabannya di sini.

Memahami Genitalia Ambigu

Genitalia ambigu merupakan kondisi langka yang disebabkan karena terjadinya kesalahan dalam proses perkembangan organ seksual atau sexual development disorder (DSD). Pada bayi yang mengalami genitalia ambigu, alat kelaminnya bisa berkembang dengan cara yang tidak normal, sehingga tampak tidak jelas atau “ambigu” apakah ia laki-laki atau perempuan. Bayi yang mengalami genitalia ambigu juga bisa memiliki fitur dari kedua jenis kelamin.

Genitalia ambigu mungkin tidak membahayakan nyawa bayi yang mengidap kelainan tersebut. Meski demikian, kelainan seksual ini bisa menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi saat ia tumbuh besar nanti maupun bagi keluarga.

Baca juga: Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Penyebab Genitalia Ambigu

Penyebab genitalia ambigu pada bayi laki-laki dan perempuan berbeda. Perlu diketahui, bahwa seorang bayi bisa dipastikan memiliki jenis kelamin laki-laki bila ia memiliki kromosom Y. Sebaliknya, bila seorang bayi tidak memiliki kromosom Y, maka bayi tersebut akan menjadi perempuan. 

Selain itu, jenis kelamin bayi juga dipengaruhi oleh keberadaan hormon seksual laki-laki, yaitu testosteron. Adanya testosteron menyebabkan organ kelamin laki-laki berkembang, dan tidak adanya testosteron menyebabkan organ kelamin perempuan berkembang. 

Berikut ini penyebab terjadinya genitalia ambigu pada bayi laki-laki:

• Kekurangan Enzim 5A-Reduktase

Enzim 5A-reduktase berperan penting dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Bila enzim tersebut kurang, maka produksi hormon seksual laki-laki menjadi terganggu dan menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak bisa berkembang dengan baik.

• Gangguan Perkembangan Testis

Perkembangan testis pada bayi laki-laki dapat terganggu karena berbagai faktor, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang belum diketahui.

• Kelainan pada Testis dan Testosteron

Perkembangan testis dan organ kelamin laki-laki lainnya juga dapat terganggu karena berbagai faktor, baik karena adanya gangguan pada struktur organ, gangguan produksi hormon, maupun gangguan pada reseptor hormon tersebut.

• Sindrom Insentivitas Terhadap Androgen

Kondisi ini disebabkan oleh respons organ kelamin bayi laki-laku yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. Meskipun produksi hormon androgen di testis tidak terganggu, tetapi insensitivitas terhadap androgen ini dapat menyebabkan perkembangan organ kelamin bayi terganggu.

Berikut ini penyebab terjadinya genitalia ambigu pada bayi perempuan:

• Konsumsi Obat yang Mengandung Hormon Androgen Selama Kehamilan

Ada beberapa obat-obatan yang mengandung hormon androgen, sehingga bila dikonsumsi oleh ibu hamil, maka dapat menyebabkan janin perempuan di dalam kandungan terpapar hormon androgen. Kondisi ini menyebabkan organ kelain perempuan janin yang sedang berkembang akan memiliki karakteristik kelamin laki-laki.

• Tumor

Tumor yang muncul di dalam tubuh ibu hamil dapat menghasilkan hormon seksual laki-laki yang memengaruhi perkembangan organ kelamin perempuan.

• Hiperplasia Adrenal Kongenital

Ini adalah kondisi genetik kongenital yang dialami oleh ibu hamil. Hiperplasia adrenal menyebabkan ibu menghasilkan hormon androgen yang berlebih, sehingga mengakibatkan kelainan perkembangan seksual pada janin perempuan.

Faktor Risiko Genitalia Ambigu

Riwayat keluarga sangat berpengaruh dalam perkembangan genitalia ambigu, karena banyak kelainan perkembangan seksual dihasilkan oleh kelainan genetik yang diwariskan. Berikut ini beberapa riwayat medis dalam keluarga yang dapat meningkatkan risiko janin mengalami genitalia ambigu:

• Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya.

• Infertilitas, seperti tidak adanya menstruasi atau tumbuhnya rambut berlebih di bagian wajah pada wanita.

• Kelainan genital.

• Perkembangan fisik yang abnormal selama masa pubertas.

• Hiperplasia adrenal kongenital.

Baca juga: Awas, Pernah Keguguran Berisiko Kena Genitalia Ambigu

Tindakan Pencegahan Genitalia Ambigu

Bila kamu memiliki keluarga dengan riwayat faktor-faktor risiko seperti di atas, sebaiknya bicarakan dulu kepada dokter kandungan sebelum merencanakan kehamilan. Selain itu, ibu yang sedang hamil juga dianjurkan untuk selalu membicarakan dulu dengan dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan.

Baca juga: Pilihan Pengobatan Genitalia Ambigu pada Anak

Bila kamu masih ingin mengetahui cara mencegah genitalia ambigu lebih lanjut, tanyakan saja pada dokter dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Hubungi dokter melalui melalui fitur Chat to A Doctor untuk bertanya-tanya seputar kesehatan melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia – Symptoms and Causes.