Halodoc, Jakarta - Semua orang tua pasti ingin sang buah hati lahir ke dunia dalam keadaan selamat dan sehat. Namun, tetap saja, ada beberapa kondisi ketika bayi yang lahir ke dunia mengalami suatu masalah kesehatan, bahkan beberapa di antaranya termasuk penyakit langka. Sebagai orang tua harus memahami pertumbuhan balita sejak dini dengan mengetahui gangguan kesehatan yang menyerang bayi baru lahir.

Progeria

Dikenal dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford, merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak bertambah dengan sangat cepat. Sebagian besar anak dengan kondisi kelainan ini tidak bertahan hidup lebih dari usia 13 tahun.

Progeria disebabkan karena kesalahan tunggal pada gen tertentu yang menyebabkan terbentuknya protein abnormal, yang dikenal dengan progerin. Ketika sel menggunakannya, terjadi pemecahan dengan lebih mudah, yang menyebabkan penumpukan dan menjadikan anak-anak cepat tua.

Baca juga: Mengenal Penyakit Langka Maple Syrup Urine Disease

Athelia

Penyakit langka pada bayi baru lahir berikutnya adalah athelia. Kelainan ini terjadi ketika anak dilahirkan tanpa satu atau kedua puting susu. Athelia jarang terjadi secara keseluruhan, gangguan kesehatan ini lebih sering terjadi pada anak yang dilahirkan dengan mengidap sindrom Polandia atau displasia ektodermal.

Hirschsprung

Lalu, ada pula Hirschsprung, kondisi yang berhubungan dengan usus besar dan menyebabkan masalah dengan buang air besar. Penyakit langka ini menyerang bayi baru lahir sebagai akibat dari sel-sel saraf yang hilang pada otot-otot usus bayi. Bayi baru lahir yang mengidap gangguan kesehatan ini biasanya tidak dapat buang air besar beberapa hari setelah kelahiran.

Pada kasus yang terbilang ringan, penyakit ini tidak bisa terdeteksi hingga memasuki masa kanak-kanak. Biasanya, dokter menyarankan pembedahan untuk menghilangkan bagian yang sakit dari usus besar sebagai tindakan pengobatannya.

Baca juga: Ini Jenis dan Ciri Penyakit Langka yang Dapat Menyerang Anak

Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy adalah kondisi genetik bawaan yang secara bertahap menyebabkan otot-otot melemah. Gangguan kesehatan ini merupakan kondisi progresif, artinya semakin memburuk dari waktu ke waktu. Penyakit langka ini mulai terjadi dengan memengaruhi sekelompok otot bagian tubuh tertentu, sebelum akhirnya menyebar luas ke otot tubuh lainnya.

5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Iktiosis Harlequin

Penyakit langka yang menyerang bayi baru lahir selanjutnya adalah iktiosis harlequin. Kondisi ini ketika terjadi mutasi gen ABCA12 yang berfungsi menyalurkan lemak hingga ke lapisan kulit paling atas. Kelainan ini menyebabkan kulit bayi terasa tebal, dengan warna kuning kecoklatan, kering, dan pecah-pecah.

Baca juga: Langka, Sindrom Rambut Tidak Bisa Disisir (Uncombable Hair Syndrome)

Cerebral Palsy

Cerebral Palsy adalah gangguan yang berpengaruh pada pergerakan dan koordinasi otot. Pada banyak kasus, kondisi ini meliputi penglihatan hingga pendengaran. Penyakit ini menjadi penyebab paling umum dari kecacatan motorik anak di masa mendatang. Gejalanya beragam, seperti kesulitan berjalan dan duduk, hingga sulit menggenggam suatu benda.

Itu tadi beberapa penyakit langka yang rentang menyerang bayi baru lahir. Jadi, perhatikan pertumbuhan dan perkembangan bayi mulai sekarang. Apa pun gejala aneh yang menyerang, segera tanyakan pada dokter. Gunakan aplikasi Halodoc untuk memudahkan tanya jawab. Caranya, download aplikasi Halodoc dan pilih layanan Tanya Dokter. Lalu, pilih dokter spesialis anak. Mudah kan?

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui