Halodoc, Jakarta - Ibu, pernahkah mendengar penyakit neurofibromatosis tipe 1? Ini merupakan penyakit tumor saraf pada anak, yang disebut Recklinghausen dan NF1. Sebenarnya, penyakit ini masih berkembang lagi menjadi NF tipe 2, tetapi jarang terjadi dan terbilang langka. Gangguan kesehatan ini merupakan kelainan genetik yang membuat permukaan kulit memiliki bercak-bercak berwarna cokelat dan tumor terbentuk dari jaringan saraf tubuh mana saja.

Tumor di saraf ini terbilang langka dan bisa terjadi setelah kelahiran. Pada beberapa kondisi, pengidap NF1 baru merasakan gejalanya ketika menginjak usia 10 tahun. Penyebabnya adalah mutasi yang terjadi pada kromosom 17 yang pada kondisi normal berfungsi untuk memproduksi protein untuk membantu mengatur neuron. Terjadinya mutasi pada kromosom ini menyebabkan kurangnya pasokan neurofibromin, yang mengarah pada perkembangan sel yang tidak terkontrol.

Faktanya, separuh kejadian neurofibromatosis tipe 1 bersifat genetik, artinya diturunkan langsung pada orangtua dengan riwayat penyakit ini langsung ke anak. Penyebab lainnya adalah mutasi genetik yang mungkin terjadi ketika pembuahan.

Baca juga: Tumpukan Zat Berlemak, Hati-Hati Penyakit Gaucher

Bagaimana Gejalanya?

Nah, apa saja gejala dari neurofibromatosis tipe 1 yang menjadi indikasi dari gangguan kesehatan ini?

• Munculnya bintik berwarna kopi susu di bagian punggung, perut, dan dada. Bintik ini sudah ada sejak lahir dengan ukuran yang sangat bervariasi.

• Lokasi kemunculan bintik-bintik yang tidak langsung terpapar sinar matahari, seperti misalnya pangkal paha atau ketiak.

• Anak tidak mampu mengadaptasi pelajaran, sehingga IQ-nya berada pada tahapan rendah.

• Tulang rentan terserang skoliosis dan menjadi mudah patah.

• Anak bisa mengalami tekanan darah tinggi.

• Lokasi tumbuhnya tumor cenderung memiliki gejala yang berbeda. Jika tumbuh di kepala, biasanya akan muncul gejala seperti sakit kepala, kejang, penglihatan memburam hingga kelumpuhan.

Baca juga: Mengenal Athelia, Tak Adanya Puting Susu pada Tubuh

Neurofibromatosis Tipe 1 dan Kehamilan

Sebagian besar ibu yang memiliki riwayat kelainan tumor di saraf memiliki kehamilan yang sehat. Namun, jumlah neurofibromas mengalami peningkatan karena terjadinya perubahan hormon. Pasangan dengan riwayat keluarga NF1 mungkin ingin mempertimbangkan pilihan sebelum memutuskan untuk melakukan program kehamilan.

Kondisi ini termasuk memiliki anak dengan donor sperma atau adopsi. Pastikan ibu dan pasangan melakukan tes kehamilan untuk mengurangi dampak buruk terjadinya tumor saraf pada anak nantinya.

Itu tadi sekilas ulasan tentang tumor di saraf atau penyakit neurofibromatosis tipe 1 berikut gejalanya yang perlu ibu ketahui. Apabila ibu memiliki riwayat kelainan langka ini, lebih baik untuk selalu rutin memeriksakan kondisi kehamilan untuk mendeteksi adanya kelainan.

Baca juga: Baru Umur 3 Tahun, Anak Ini Kena Penyakit Genetik Langka Pompe

Ibu juga bisa menanyakan seputar kehamilan atau permasalahan lainnya langsung pada dokter kandungan kapan saja dan di mana saja, karena sudah ada aplikasi Halodoc yang memudahkan ibu bertanya jawab pada dokter. Cara memakainya juga mudah, ibu hanya perlu download aplikasi Halodoc di ponsel dan pilih layanan Tanya Dokter. Aplikasi ini juga bisa ibu pakai untuk menebus obat atau vitamin, juga melakukan cek lab rutin tanpa perlu berkunjung ke laboratorium. Yuk, pakai sekarang!