Halodoc, Jakarta - Mungkin kamu lebih sering mendengar bahwa kelainan genetik menyebabkan penyakit seperti autisme atau down syndrome. Kelainan genetik nyatanya dapat menyebabkan gangguan yang lebih parah lagi karena kelainan ini menyebabkan cacat kromosom. Kelainan ini disebut sebagai sindrom Turner, yaitu kelainan yang terjadi lantaran seorang anak perempuan terlahir hanya memiliki satu buah kromosom. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Anak yang terlahir dengan sindrom ini biasanya akan mengalami gangguan kesehatan termasuk diantaranya gangguan dalam perkembangan fisik seperti postur pendek, tidak mengalami menstruasi karena tidak memiliki darah haid, mandul, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, bahkan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal. Dalam sejarahnya penyakit ini baru ditemukan oleh seorang dokter bernama Henry Turner pada tahun 1983, oleh karena itu kondisi penyakit semacam ini diberi nama sindrom Turner.

Penyebab Sindrom Turner

Penyakit ini dapat dikatakan bermula sejak anak masih dalam kandungan. Penyakit ini muncul ketika salah satu kromosom X pada wanita sebagian atau seluruhnya hilang. Oleh sebab itu, alasan kelainan ini bisa terjadi masih belum ditemukan penyebab yang pasti. Perubahan genetik pada sindrom Turner mungkin terjadi karena beberapa hal berikut:

• Satu kromosom, yaitu saat hilangnya satu kromosom X di dalam sperma ayah atau sel telur ibu. Hal ini memengaruhi setiap sel tubuh, semuanya hanya memiliki satu kromosom X.

• Mozaik, yaitu saat kesalahan terjadi selama pembagian sel pada tahap awal perkembangan janin. Ini menyebabkan beberapa sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom X yang dimodifikasi. Yang lainnya bisa saja memiliki hanya satu salinan kromosom X, atau satu yang lengkap dan satu yang diubah.

• Material kromosom Y, yaitu saat sejumlah sel memiliki salinan kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y. Individual ini tumbuh secara biologis menjadi anak perempuan, tapi kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko jenis kanker bernama tumor jaringan alat kelamin primer.

Penyakit ini merupakan penyakit yang cukup langka karena hanya terjadi pada 1 dari 2.500 wanita yang lahir di seluruh dunia. Hal ini terjadi karena kebanyakan janin yang memiliki sindrom Turner mengalami gagal lahir atau ibu mengalami keguguran, atau terlahir dalam kondisi yang sudah tidak bernyawa.

Penyakit ini bukan bawaan keluarga. Kehilangan atau perubahan kromosom biasanya terjadi secara acak dan terjadi karena ada masalah pada sel telur atau sperma orang tua dan mengganggu pada tahap awal perkembangan janin.

Gejala Umum Sindrom Turner

Bayi yang terlahir dengan kondisi sindrom Turner mengalami perkembangan yang lambat dan gangguan pada sistem pencernaan. Penampilan fisik yang dapat terlihat dari pengidap penyakit ini antara lain lipatan leher yang pendek, kerdil, dada yang rata, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk.

Wanita yang terserang penyakit ini mengalami gangguan pada ovarium sehingga ia akan mengalami keterlambatan usia menstruasi, atau tidak mengalaminya sama sekali sehingga tidak menghasilkan darah haid. Wanita dengan kondisi seperti ini tidak bisa hamil. Masalah lain yang dapat menyerang adalah gangguan pada organ jantung, ginjal, indera pendengaran, sikap agak kikuk, dan gangguan dalam proses pembelajaran.

Pengobatan Sindrom Turner

Penyakit ini dapat dibantu diringankan gejalanya dengan cara pemberian terapi hormon. Hormon diberikan kepada penderita agar membantunya untuk proses pertumbuhan dan fungsi tubuh lainnya. Terapi ini mungkin membantu meningkatkan tinggi badan. Saat menjelang usia pubertas, terapi hormon dapat menolong pertumbuhan payudara dan mulainya menstruasi.

Beberapa obat juga diberikan untuk penderita penyakit ini saat ia mulai mengalami gangguan jantung atau ginjal. Para ahli akan membantu dokter memilih pengobatan terbaik. Mereka termasuk ahli genetik spesialis masalah kromosom dan endokrinologis untuk mengobati hormon.

Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter jika kamu ingin mengetahui lebih lengkap mengenai sindrom Turner melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter dan berdiskusi melalui metode Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play.  

Baca juga:

• Kromosom Pengaruhi Kemiripan Si Kecil dengan Orangtua
• Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?
• 5 Penyebab Bayi Lahir dengan Bibir Sumbing