Halodoc, Jakarta – Ataksia friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan berjalan, kehilangan sensasi pada lengan dan kaki, serta gangguan bicara. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang dan juga dapat memengaruhi jantung.

Dibutuhkan pemeriksaan fisik lengkap untuk mengetahui ataksia friedreich. Tes akan mencakup pemeriksaan sistem saraf untuk tahu tanda-tanda kerusakan keseimbangan, seperti kurangnya refleks dan sensasi pada sendi. Apa saja gejala ataksia friedreich? Baca selengkapnya di sini!

Diagnosis dan Gejala Ataksia Friedreich

Pemeriksaan ataksia friedreich dapat termasuk CT scan dan MRI otak dan sumsum tulang belakang kamu. MRI menunjukkan gambar struktur bagian dalam tubuh, sedangkan CT scan menghasilkan gambar tulang, organ dan pembuluh darah. Kamu mungkin juga perlu melakukan rontgen kepala, tulang belakang, dan dada secara teratur.

Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki gen frataxin yang rusak yang menyebabkan ataksia friedreich. Kemungkinan dokter juga akan melakukan pemeriksaan elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot. Studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk melihat seberapa cepat saraf mengirimkan impuls.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi Ketika Lahir

Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan saraf optik juga diperlukan, demikian juga ekokardiogram dan elektrokardiogram untuk mendiagnosis penyakit jantung. Tadi di atas sudah dijelaskan sekilas mengenai gejala ataksia friedreich, berikut ini gejala lengkapnya:

1. Perubahan visi.
2. Kehilangan pendengaran.
3. Otot melemah.
4. Kurangnya refleks di kaki.
5. Koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi.
6. Kehilangan kemampuan berbicara.
7. Gerakan mata yang tidak disengaja.
8. Kelainan bentuk kaki, seperti kaki pengkor.
9. Kesulitan merasakan getaran di kaki.

Peluang untuk Sembuh

Sekitar 75 persen pengidap ataksia friedreich memiliki kelainan jantung. Jenis yang paling umum adalah kardiomiopati hipertrofik dan penebalan otot jantung. Gejala-gejala penyakit jantung, termasuk jantung berdebar, nyeri dada, dan sesak napas. Ataksia Friedreich juga dapat menyebabkan diabetes.

Perlu diketahui biasanya gejala ataksia friedreich ini biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun, tetapi dapat muncul paling awal 18 bulan atau paling lambat 30 tahun. Gejala pertama biasanya kesulitan berjalan. 

Baca juga: Benarkah Penyakit Kelainan Darah Dipengaruhi oleh Genetik?

Ataksia friedreich secara bertahap memburuk dan perlahan menyebar ke lengan, kemudian ke batang tubuh. Kelainan bentuk kaki seperti kaki pengkor, fleksi (menekuk) dari jari kaki, jari kaki palu, atau kaki terbalik (berputar) adalah gejala awal. 

Ingin tahu lebih lanjut mengenai ataksia friederich, tanyakan langsung ke Halodoc.  Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Ataksia friedreich tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang dilakukan dokter biasanya terbatas mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya. Terapi fisik dan terapi wicara dapat membantu pengidapnya untuk tetap beraktivitas dan berfungsi sebagaimana biasanya. 

Tak jarang pengidapnya memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu supaya bisa bergerak. Kawat gigi dan alat ortopedi lainnya atau pembedahan mungkin diperlukan jika kamu mengalami tulang belakang melengkung atau masalah dengan kaki. Obat-obatan lain dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes.

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia friedreich. Karena kondisi ini diturunkan, konseling dan skrining genetik dianjurkan jika kamu dan pasangan memiliki kecenderungan penyakit dan berencana memiliki anak. Seorang konselor kesehatan dapat memberikan perkiraan kemungkinan anak akan mengidap penyakit ini atau membawa gen abnormal tertentu.

Referensi:

Rare Disease. Diakses pada 2019. Friedreich ataxia.

Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich's Ataxia.