Halodoc, Jakarta — Down syndrome terjadi karena kelainan genetika yang disebabkan oleh pembelahan sel abnormal yang menyebabkan terbentuknya lebih banyak material genetik pada kromosom 21. Tingkat keparahan kelainan genetik ini sangat bervariasi menyebabkan penurunan intelektual, gangguan perkembangan, dan keadaan kesehatan secara keseluruhan. Salah satu penyebab dari down syndrome adalah penyakit trisomy 21.

Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh penyakit trisomy 21. Kelainan genetik ini membuat anak memiliki 3 pasang kromosom 21 dan bukannya 2 pasang, pada setiap sel tubuhnya. Ini terjadi karena pembelahan sel abnormal saat perkembangan sel sperma atau sel telur.

(Baca juga: 4 Faktor Risiko Penyebab Memiliki Anak Down Syndrome)

Sel-sel manusia umumnya mengandung 23 pasang kromosom dan berasal dari ayah dan ibu. Down syndrome terjadi saat sel pada kromosom 21 mengalami pembelahan abnormal. Akibatnya terdapat meteri genetik berlebih pada kormosom 21 yang menyebabkan gejala down syndrome.

Down syndorme merupakan salah satu gangguan genetik paling sering terjadi dan menyebabkan penurunan intelektual pada anak-anak. Diperlukan pemahaman lebih mendalam tentang gangguan ini agar anak-anak yang mengalaminya bisa mendapatkan perawatan yang tepat sehingga anak memiliki kemandirian dan kemampuan bertahan hidup di tengah-tengah masyarakat.

Selain penyakit trisomy 21, down syndrome juga disebabkan oleh sindrom Down mosaik (namun jarang terjadi). Pada kondisi ini, anak-anak memiliki sejumlah sel yang mengandung 3 pasangan kromosom 21 akibat pembelahan sel abnormal setelah pembuahan berlangsung.

Down syndrome juga bisa terjadi saat bagian kromosom 21 tertempel pada kromosom lainnya, sebelum atau saat pembuahan berlangsung. Kondisi ini dikenal dengan sindrom down translokasi. Anak dengan gangguan ini biasanya memiliki 2 pasang kromosom 21 (normal), tetapi mereka juga memiliki materi kromosom 21 yang tertempel pada kromosom lainnya. Hingga saat ini, tidak menemukan adanya faktor lingkungan atau perilaku yang dapat menyebabkan terjadinya down syndrome.

(Baca juga: Tips Merawat Anak dengan Down Syndrome)

Jika kamu memiliki anak dengan gangguan ini atau memiliki pertanyaan seputar penyakit trisomy 21, kamu bisa bertanya kepada dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Mudah dan praktis. Yuk download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.