Halodoc, Jakarta — Penyakit trisomi 9 adalah kelainan yang sangat langka pada kromosom. Kelainan kromosom ini berisiko sekitar 2,5 persen menyebabkan keguguran sebelum minggu ke-20 kehamilan.

Mirip dengan trisomi 21 (juga dikenal sebagai sindrom Down), trisomi 9 terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 9 yang ada di sel bayi, dan sangat berbeda dengan dua salinan kromosom lainnya. Tidak seperti trisomi 21, trisomi 9 lebih jarang terjadi dan tingkat kelangsungan hidup bayi jauh lebih rendah.

(Baca juga: Deteksi Down Syndrome pada Kandungan dengan Cara Ini!)

Ada tiga jenis trisomi 9, yakni:

• Trisomi penuh 9, di mana semua sel dalam tubuh bayi dan plasenta memiliki tiga salinan kromosom 9.
• Trisomi parsial 9, ketika ada dua salinan lengkap dari kromosom kesembilan ditambah salinan parsial tambahan.
• Mosaik trisomi 9 yang hadir hadir di beberapa sel tubuh sementara sel lain memiliki satu set kromosom yang normal.

Trisomi 9 penuh hampir selalu berakibat fatal dan mayoritas menyebabkan janin meninggal pada trimester pertama. Sedangkan bayi yang lahir dengan kelainan ini meninggal saat masih bayi.  Trisomi 9 parsial mungkin tidak mempengaruhi harapan hidup bayi, tetapi bayi yang terkena kemungkinan akan memiliki berbagai masalah kesehatan.

Gejala Trisomi 9

Apa tanda atau gejala trisomi 9? Saat masih dalam kandungan akan ada temuan saat USG seperti cacat jantung dan otak serta malformasi tulang belakang. Kamu juga bisa mengenali tanda-tanda dan gejala potensial lainnya seperti:

• Karakteristik penampilan wajah (kepala kecil, hidung lebar dengan ujung bulat, bibir sumbing, rahang kecil, telinga rendah, mata kecil dan lipatan kelopak mata yang miring ke atas.
• Gangguan penglihatan
• Dislokasi sendi
• Alat kelamin yang belum berkembang
• Kista ginjal
• Kesulitan menyusu dan pernafasan setelah lahir
• Perawakan pendek
• Ketidakmampuan kognitif dan keterlambatan perkembangan

Lantas apa yang meningkatkan risiko seorang wanita memiliki bayi dengan penyakit trisomi 9? Belum ada identifikasi lebih lanjut tentang ini. Tetapi ibu dengan usia lanjut memperbesar risikonya. Begitupun jika salah satu orang tua memiliki kondisi yang dikenal sebagai translokasi seimbang yang mempengaruhi kromosom 9, dapat meningkatkan risiko trisomi parsial 9.

(Baca juga: 4 Faktor Risiko Penyebab Memiliki Anak dengan Down Syndrome)

Jika saat hamil dan pengujian kehamilan menemukan trisomi 9, penting bagi kamu membicarakannya dengan ahli genetika berpengalaman ya. Tidak ada obat untuk trisomi 9 namun perawatan bisa dilakukan. Aplikasi Halodoc bisa menjadi andalanmu lho. Kamu bisa berkomunikasi dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Yuk download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.