Halodoc, Jakarta - Menginjak usia di atas satu tahun, anak-anak umumnya sudah mulai bisa berjalan. Meskipun banyak faktor yang memengaruhi kecepatan anak belajar berjalan, namun orangtua patut curiga jika tampak gejala yang membuat anak alami gangguan gerak seperti tiba-tiba terjatuh. Di dalam dunia medis dikenal satu penyakit langka yang sebabkan hal ini yaitu degenerasi otot atau Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

DMD termasuk sebagai salah satu penyakit yang cukup langka. Pada tahap awal, DMD akan memengaruhi otot bahu dan lengan atas serta otot-otot pinggul dan paha. Akibatnya, mereka mengalami kelemahan yang menyebabkan kesulitan untuk melakukan berbagai kegiatan, mulai dari berjalan, menaiki tangga, menjaga keseimbangan, bahkan untuk sekedar mengangkat lengan.

Baca juga: Anak Telat Berjalan? Ini 4 Penyebabnya

Lebih Jauh Tentang Gejala Degenerasi Otot

Kelemahan otot adalah gejala utama dari penyakit DMD. Gejala bahkan bisa dimulai sejak anak menginjak usia 2 atau 3, tahun. Pertama-tama, degenerasi otot ini mempengaruhi otot proksimal (yang dekat dengan inti tubuh) dan mempengaruhi otot-otot tungkai distal (yang dekat dengan ekstremitas). Biasanya, otot eksternal bagian bawah dipengaruhi sebelum otot eksternal bagian atas. Anak yang terkena mungkin mengalami kesulitan melompat, berlari, dan berjalan.

Gejala lain yang termasuk adalah pembesaran betis, gaya berjalan yang melenggang, dan lumbalis lumbar (kurva ke dalam tulang belakang). Kemudian, otot jantung dan pernapasan juga terpengaruh. Kelemahan dan skoliosis yang progresif bisa menyebabkan gangguan fungsi paru, yang akhirnya menyebabkan gagal napas akut. 

Anak-anak dengan DMD juga mengalami pengurangan kepadatan tulang, yang mana ini mengarah pada peningkatan risiko patah tulang seperti pinggul dan tulang belakang. Banyak juga anak yang alami gangguan intelektual dan ketidakmampuan belajar non-progresif pada tingkat ringan hingga sedang.

Jika kamu melihat anak memiliki gejala gangguan gerak saat menginjak usia 2 tahun, sebaiknya segera periksa ke rumah sakit untuk mengidentifikasi penyakit yang ia alami. Jika tidak punya banyak waktu, kamu bisa buat janji lewat Halodoc dan kemudian bisa bertemu dokter tanpa harus antre. 

Baca juga: Cerebral Palsy, Sakit yang Pengaruhi Motorik Anak

Apa Sih Penyebab Degenerasi Otot?

DMD adalah kondisi yang terjadi akibat kelainan genetik. Gen ini mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh untuk membuat protein, yang menjalankan banyak fungsi tubuh yang berbeda. Saat mengidap DMD, gen ini membuat protein yang disebut dystrophin alami kerusakan. Protein ini seharusnya bisa menjaga otot tetap kuat dan melindunginya dari cedera.

Melansir National Organization for Rare Disorders, kondisi ini sering terjadi pada anak laki-laki karena cara orangtua memberikan gen DMD kepada anak-anak mereka.

Itulah yang oleh para ilmuwan disebut sebagai penyakit yang berkaitan dengan jenis kelamin karena berhubungan dengan kelompok gen, yang disebut kromosom, yang menentukan apakah bayi laki-laki atau perempuan. Meski jarang, tetapi kadang-kadang orang yang tidak memiliki riwayat keluarga DMD bisa menderita penyakit ini ketika gen mereka mengalami kerusakan.  

Baca juga: Sindrom Tourette, Penyebab Kelainan Vokal dan Motorik

Bisakah Degenerasi Otot Disembuhkan?

Sayangnya hingga kini para ahli belum menemukan obat untuk DMD. Namun, ada obat-obatan dan terapi lain yang bisa membantu meringankan gejala yang anak anak alami dengan cara melindungi otot-ototnya, dan menjaga kesehatan jantung dan paru-parunya. 

Penting diingat juga bahwa DMD dapat menyebabkan masalah jantung, jadi penting bagi anak untuk mengunjungi dokter jantung untuk pemeriksaan sekali setiap 2 tahun hingga usia 10 tahun, dan setahun sekali setelah itu.

Biasanya dokter memberikan beberapa obat tekanan darah untuk membantu melindungi otot jantung dari kerusakan. Anak-anak dengan DMD perlu pembedahan untuk memperbaiki otot-otot pendek, meluruskan tulang belakang, atau mengobati masalah jantung atau paru-paru.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2019. Duchenne Muscular Dystrophy.

Muscular Dystrophy Association National Office. Diakses pada 2019. Duchenne Muscular Dystrophy.

Web MD. Diakses pada 2019. Duchenne Muscular Dystrophy .