Halodoc, Jakarta – Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria atau PNH adalah penyakit darah yang jarang didapat dan mengancam jiwa. Penyakit ini ditandai dengan rusaknya sel darah merah (anemia hemolitik), pembekuan darah (trombosis), dan gangguan fungsi sumsum tulang (tidak membuat cukup dari ketiga komponen darah).

PNH memengaruhi 1–1,5 orang per juta populasi dan terutama merupakan penyakit pada orang dewasa yang lebih muda. Usia rata-rata diagnosis adalah 35–40 tahun, dengan beberapa kasus didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja. PNH juga terkait erat dengan anemia aplastik.

Faktanya, hingga 30 persen kasus PNH yang baru didiagnosis berevolusi dari anemia aplastik. Demikian pula, risiko mengembangkan PNH setelah pengobatan untuk anemia aplastik dengan terapi imunosupresif (anti-thymocyte globulin dan cyclosporine) adalah sekitar 20-30 persen. Kelangsungan hidup rata-rata setelah diagnosis adalah 10 tahun. Namun, beberapa pasien dapat bertahan hidup selama beberapa dekade dengan hanya gejala kecil.

Baca juga: Mengenal Jenis-Jenis Kelainan Darah Thalassemia

Jika dokter mencurigai kamu terkena PNH, dokter dapat memesan berbagai tes darah untuk mengkonfirmasi diagnosis. Selama beberapa tahun terakhir, flow cytometry telah menjadi standar emas untuk membuat diagnosis. Teknik laboratorium ini memungkinkan dokter menghitung sel darah dalam sampel.

PNH ditandai oleh anemia hemolitik, kegagalan sumsum tulang dan kecenderungan perkembangan trombosis. Kondisi ini memiliki tiga subtipe utama: PNH klasik, yang mencakup pasien yang memiliki bukti PNH tanpa adanya gangguan kegagalan sumsum tulang lainnya; PNH dalam konteks gangguan sumsum tulang primer lainnya, seperti anemia aplastik atau sindrom mielodisplastik; dan PNH subklinis, di mana pasien memiliki klon PNH kecil, tapi tidak ada bukti klinis atau laboratorium hemolisis (penghancuran sel darah merah) atau trombosis (pembekuan darah).

Baca juga: 7 Tanda Darah Tinggi yang Harus Diketahui Semua Orang

Karena spektrum luas dari gejala yang terkait dengan PNH, tidak biasa selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun berlalu sebelum diagnosis yang benar ditetapkan. Secara keseluruhan, gejala PNH yang paling umum meliputi:

• Kelelahan atau kelemahan yang signifikan

• Memar atau berdarah dengan mudah

• Sesak napas

• Infeksi berulang dan / atau gejala mirip flu

• Kesulitan dalam mengendalikan perdarahan, bahkan dari luka yang sangat kecil

• Munculnya titik-titik merah kecil di kulit yang menandakan pendarahan di bawah kulit

• Sakit kepala parah

• Demam karena infeksi

• Gumpalan darah (trombosis)

Masalah lain termasuk krisis nyeri perut dan nyeri punggung. Gejala klasik darah merah terang di urine (hemoglobinuria) terjadi pada 50 persen atau kurang dari pasien. Seringkali pasien harus memerhatikan air seni mereka adalah warna teh hitam. Biasanya, hemoglobinuria akan paling terlihat di pagi hari, dan cerah seiring berjalannya hari. Inilah alasan kenapa tes urine juga dibutuhkan untuk diagnosis PNH.

Baca juga: Penyebab Darah Mengental yang Perlu Diketahui

Serangan hemoglobinuria dapat disebabkan oleh infeksi, alkohol, olahraga, stres atau obat-obatan tertentu. Banyak pasien mencatat perasaan lelah yang mungkin melumpuhkan selama periode hemoglobinuria. Kelelahan yang berlebihan tampaknya tidak terkait dengan tingkat anemia, karena meningkatkan ketika hemoglobinuria mereda.

Gumpalan darah (trombosis) terjadi hampir secara eksklusif pada vena, berlawanan dengan arteri, dan merupakan penyebab utama kematian pada PNH. Tempat yang paling umum untuk pembekuan darah adalah di vena hepatik (vena yang mengeringkan hati. Gumpalan di sini juga disebut sebagai sindrom Budd-Chiari) dan di vena sagital (vena di kepala). Namun, mereka dapat terjadi pada vena apa saja, terutama yang ada di perut.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai diagnosis PNH dan informasi lebih dalam mengenai penyakit ini, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Talk to a Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.