Halodoc, Jakarta – Blau syndrome merupakan peradangan yang menyerang kulit, sendi dan mata. Sindrom juga berpotensi memengaruhi organ hati, limpa, otak, paru-paru dan pembuluh darah.

Penyebab utamanya adalah mutasi pada gen NOD2. Ini adalah gen yang bertugas memberikan instruksi untuk memproduksi protein. Kandungan tersebut yang memainkan peran penting dalam fungsi sistem kekebalan tubuh.

Ketika terjadi mutasi pada gen NOD2, pengidap akan mengalami demam, peningkatan tekanan darah, kerusakan saraf dan penumpukan cairan di area sendi. Gejala ini bisa terlihat sejak anak-anak berusia di bawah 4 tahun. 

Disebabkan oleh Mutasi Genetik

Blau syndrome adalah penyakit monogenik. Artinya, gangguan terjadi akibat mutasi tunggal dari satu genetik sel tubuh. Gen yang berpotensi menyebabkan penyakit adalah NOD2. Gen ini adalah penghasil protein.

Protein yang dihasilkan oleh NOD2 bertanggungjawab atas respons imun tubuh, termasuk ketika mengatasi peradangan. Kekebalan tubuh yang sejatinya bertugas untuk menghancurkan zat asing penyebab peradangan, fungsinya berubah.

Tubuh pengidap blau syndrome menghasilkan protein yang terlalu aktif. Dampaknya, terjadi reaksi peradangan yang abnormal. Yang seharusnya peradangan bisa diatasi dengan kekebalan tubuh, justru menjadi semakin parah.

Gejala yang Dialami oleh Pengidap

Indikasi gejala dapat bervariasi dan berubah seiring dengan perkembangan penyakit. Tanda awal kemunculan penyakit adalah dermatitis granulomatosa. Kondisi ini menyebabkan ruam terus-menerus.

Ruam bisa tampak bersisik atau membentuk benjolan keras di bawah kulit. Kondisi ini biasanya dialami oleh anak yang berusia sekitar 1 tahun dan muncul di area dada, lengan dan kaki. 

Adapun gejala umum yang dialami oleh pengidap, di antaranya:

• Peradangan pada sendi.
• Radang tendon di sekitar sendi.
• Penumpukan cairan di sekitar sendi.
• Peradangan di lapisan tengah mata (uvea).
• Konjungtivitis (mata merah).
• Penyakit ginjal.
• Penumpukan kalsium di organ ginjal.
• Peradangan pada pembuluh darah.

Lebih jarang, blau syndrome menyebabkan peradangan pada organ vital dan pembuluh darah. Ini bisa menurunkan fungsi organ dan menyebabkan komplikasi serius.

Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center, sebanyak 80 hingga 99 persen pengidap mengalami:

• Nyeri sendi.
• Hiperpigmentasi kulit.
• Peradangan kornea.
• Penurunan mobilitas sendi.

Sementara gejala yang dialami oleh 30 hingga 79 persen pengidap, meliputi:

• Jari tangan dan kaki menemuk secara permanen.
• Katarak atau kekeruhan lensa mata.
• Sensitivitas cahaya ekstrim

Sebanyak 5 hingga 29 persen pengidapnya mengalami gejala berupa:

• Luka kulit terbuka.
• Kehilangan penglihatan.
• Penurunan produksi air liur.
• Pembengkakan kelenjar getah bening.
• Peningkatan tekanan darah.
• Masalah pernapasan.
• Penurunan fungsi saraf.
• Mulut kering.

Jenis dan tingkat keparahan gejala pada masing-masing pengidap bisa berbeda. Sebanyak 41 persen pengidap dinyatakan memiliki fungsi tubuh yang normal. Sementara 31 persen lainnya hanya mengalami gangguan ringan.

Dampak serius akibat gejala hanya dialami oleh 11 persen pengidap. Sebagian besar kasusnya dialami oleh anak-anak dan sudah bisa terdiagnosis sejak usianya menginjak 4 tahun.

Guna menurunkan risiko masalah genetik pada Si Kecil, disarankan untuk menjaga kesehatan selama kehamilan. Lakukan pemeriksaan rutin guna memantau kondisi janin dalam kandungan.

Ibu hamil juga diperbolehkan mengonsumsi multivitamin yang disesuaikan dengan kondisi kesehatan tubuh. Download Halodoc dan cek kebutuhan multivitamin di Toko Kesehatan pada aplikasi tersebut, ya! 

Referensi:

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Blau syndrome?

Medline Plus. Diakses pada 2022. Blau syndrome.

OXFORD Academic. Diakses pada 2022. Blau syndrome: cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes.