Halodoc, Jakarta –  Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan lebih sedikit hemoglobin dan lebih sedikit sel darah merah dalam tubuh. Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. 

Jumlah hemoglobin yang rendah dan lebih sedikit sel darah merah dapat menyebabkan anemia, yang salah satunya ditandai dengan rasa lelah. Menurut data kesehatan yang dipublikasikan National Human Genome Research Institute, mengungkapkan bagaimana Thalassemia bisa meningkat.

Seorang anak yang mewarisi dua gen sifat Thalassemia—satu dari setiap orang tua, akan membuat anak mengidap penyakit ini.  Seorang anak dari dua pembawa memiliki peluang 25 persen untuk menerima dua gen sifat dan mengembangkan penyakit, dan 50 persen kemungkinan menjadi pembawa sifat Thalassemia.

Kurangnya kesadaran akan pemeriksaan dan bagaimana penyakit Thalassemia bisa dimiliki membuat pengidapnya merangkak tajam. Bahkan, seseorang bisa tidak sadar kalau dia mengidap atau membawa sifat Thalassemia. Di Amerika sendiri, sekira 1000 orang mengidap kelainan ini. 

Baca juga: Mengenal Jenis-Jenis Kelainan Darah Thalassemia

Thalassemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua harus menjadi pembawa penyakit. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu. Thalassemia minor adalah bentuk penyakit yang lebih “ringan” di mana ada dua jenis yang lebih parah yaitu Thalassemia alpha, yakni setidaknya satu gen alpha globin memiliki mutasi atau kelainan. Kemudian adal Thalassemia beta, di mana gen-gen globin beta terpengaruh.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Thalassemia berikut ini gejala-gejalanya: 

• Kelelahan

• Rasa lelah yang amat sangat

• Kulit pucat atau kekuningan

• Cacat tulang wajah

• Pertumbuhan lambat

• Pembengkakan perut

• Urine berwarna gelap

Thalassemia memiliki jenis yang berbeda-beda, dan tanda ataupun gejala yang kamu alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi. Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala Thalassemia saat lahir, sedangkan yang lain mungkin mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena sehingga mengalami gejala Thalassemia. 

Baca juga: Ini Sebabnya Orang Bisa Kena Thalassemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko Thalassemia termasuk:

1. Riwayat Keluarga dengan Thalassemia

Thalassemia ditularkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan Thalassemia, maka kamu akan sangat mungkin memiliki peningkatan risiko kondisi ini.

2. Etnis Tertentu 

Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Pengidap Thalassemia sangat mungkin mengalami komplikasi dan ini termasuk: 

• Beban Zat Besi Berlebihan

Orang dengan Thalassemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit maupun dari transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin. Sistem ini mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

• Infeksi

Orang dengan Thalassemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Ini terutama benar jika limfa kamu sudah diangkat.

Pada kasus Thalassemia berat, komplikasinya bisa sampai berikut ini:

• Kelainan Bentuk Tulang 

Thalassemia dapat membuat sumsum tulang pengidapnya mengembang, yang menyebabkan tulang jadi melebar. Kondisi ini sejatinya dapat menyebabkan struktur tulang menjadi tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh serta meningkatkan kemungkinan patah tulang.

• Limfa Membesar (Splenomegali) 

Limfa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Thalassemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Baca juga: Jadi Penyakit Genetik, Ini Pemeriksaan Lengkap Thalassemia

Splenomegali dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi kehidupan sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tumbuh terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya (splenektomi).

• Tingkat Pertumbuhan Melambat

Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak melambat. Selain itu, keterlambatan pubertas.

• Masalah Jantung

Mulai dari gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal (aritmia)—yang sangat mungkin berhubungan dengan Thalassemia berat.

Ingin tahu penyakit Thalassemia lebih lanjut, jangan ragu untuk bertanya dengan dokter lewat aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.