Halodoc, Jakarta – Memeriksakan kandungan secara rutin sangat penting bagi ibu hamil. Karena hanya dengan cara tersebutlah, berbagai macam masalah kehamilan dan kelainan bisa terdeteksi sedini mungkin. Salah satu kelainan pada janin yang perlu ibu waspadai adalah sindrom Edward. Sindrom ini disebut-sebut bisa menyebabkan kematian pada bayi atau keguguran. Benarkah? Yuk, cari tahu penjelasannya di sini.

Apa Itu Sindrom Edward?

Sindrom Edward atau Trisomi 18 adalah penyakit yang terjadi pada janin di dalam kandungan di mana terdapat kelainan jumlah kromosom di dalam sel tubuhnya. Pengidap sindrom Edward memiliki 3 kromosom nomor 18, padahal seharusnya hanya ada 2 atau sepasang. Jumlah kromosom 18 yang berlebih ini bisa mengacaukan perkembangan beberapa organ tubuh janin, sehingga menimbulkan gangguan serius. Benar bahwa sindrom Edward menyebabkan kematian pada bayi. Sebagian besar bayi yang mengidap sindrom ini hanya bisa bertahan hidup selama beberapa hari. Namun, sindrom Edward termasuk sindrom yang cukup langka. Kelainan genetik ini hanya terjadi pada 1 dari 5000 bayi.

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Penyebab Sindrom Edward

Penyebab utama sindrom Edward adalah kelebihan kromosom nomor 18. Setiap manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 kromosom dari sel telur ibu dan 23 lainnya dari sel sperma ayah. Namun, pada kasus sindrom Edward, terdapat kelebihan jumlah kromosom nomor 18, di mana seharusnya hanya sepasang menjadi 3 buah. 

Sindrom Edward bisa dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Trisomi 18 Mosaik. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling ringan, karena salinan kelebihan kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh saja. Sebagian besar bayi yang mengidap jenis ini juga bisa bertahan hidup hingga usia satu tahun. 

• Trisomi 18 parsial. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling jarang terjadi, di mana salinan kelebihan kromosom yang muncul hanya sebagian saja alias tidak lengkap. 

• Trisomi 18 Penuh, di mana salinan kelebihan kromosom 18 lengkap dan ada di tiap sel tubuh. Ini adalah jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi.

Gejala Sindrom Edward

Sindrom Edward membuat bayi terlahir dengan tubuh yang sangat kecil dan lemah. Mereka juga berisiko mengalami berbagai macam masalah kesehatan yang serius, seperti:

• Gangguan jantung, seperti terdapat lubang antara bilik atas jantung (defek septum atrium) atau bilik bawah (defek septum ventrikel);

• Gangguan pernapasan;

• Gangguan ginjal;

• Hernia pada dinding perut;

• Infeksi pada paru-paru dan saluran kemih; dan

• Bentuk tulang belakang yang tidak normal (bengkok).

Selain masalah kesehatan, bayi dengan sindrom Edward juga bisa mengalami cacat fisik, seperti:

• Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus);

• Bibir sumbing;

• Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan mengepal; dan

• Rahang bawah kecil (micrognathia).

Baca juga: Bayi Baru Lahir Dapat Terserang Sindrom Horner, Benarkah?

Bisakah Sindrom Edward Disembuhkan?

Sayangnya, sindrom Edward tidak bisa disembuhkan. Sebagian bayi yang mengidap sindrom ini mengalami kematian dalam kandungan, dan hanya 10 persen yang bisa bertahan hidup sampai usia satu tahun. Sedikit sekali jumlah pengidap sindrom Edward yang bisa bertahan hidup hingga dewasa. 

Melahirkan bayi yang mengalami sindrom Edward tentu menjadi situasi yang sangat sulit bagi orangtua. Itulah mengapa dukungan dari teman, kerabat, atau bahkan psikolog dibutuhkan untuk mengatasi masalah psikologis yang mungkin saja bisa terjadi.

Baca juga: 2 Diagnosis Sindrom Edward Setelah Melahirkan

Bila ibu ingin mengetahui lebih banyak tentang sindrom Edward, tanyakan saja kepada ahlinya lewat aplikasi Halodoc. Kamu bisa bertanya apa saja seputar kesehatan kepada dokter melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Baby Center UK. Diakses pada 2019. Edwards' syndrome.

WebMD. Diakses pada 2019. Trisomy 18 (Edward's Syndrome): Symptoms, Causes, Diagnosis.