Halodoc, Jakarta - Sebuah kelainan bawaan yang langka, alkaptonuria membuat beberapa bagian tubuh pengidapnya menggelap. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup enzim bernama homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini berfungsi sebagai pemecah zat beracun yang disebut asam homogentisic. Ketika tidak menghasilkan cukup HGD, asam ini akan menumpuk di tubuh, dan menyebabkan penggelapan beberapa bagian tubuh.

Penumpukan asam homogentisic menyebabkan tulang dan tulang rawan berubah warna dan rapuh. Ini biasanya mengarah ke osteoartritis, terutama di tulang belakang dan sendi besar. Orang-orang dengan alkaptonuria juga memiliki urine yang berubah menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara.

Baca juga: Urine Berwarna, Hati-hati 4 Penyakit Ini

Lebih spesifik lagi, beberapa gejala yang umum dialami oleh pengidap alkaptonuria adalah:

• Bintik-bintik hitam di sklera (putih) mata.

• Tulang rawan menebal dan gelap di telinga.

• Perubahan warna biru pada kulit, terutama di sekitar kelenjar keringat.

• Keringat berwarna gelap atau noda keringat.

• Kotoran telinga hitam.

• Batu ginjal dan batu prostat.

• Radang sendi (terutama sendi pinggul dan lutut).

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung mengeras. Ini dapat mencegahnya tertutup dengan benar, sehingga menyebabkan kelainan katup aorta dan mitral. Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah mengeras. Ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Apa yang Membuat Seseorang Terkena Alkaptonuria?

Seperti disebutkan di awal, bahwa alkaptonuria adalah penyakit bawaan, yang artinya diturunkan dari orangtua. Lebih tepatnya, alkaptonuria terjadi karena mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Ini adalah kondisi resesif otomatis. Ini berarti bahwa kedua orangtua memiliki gen untuk meneruskan kondisi tersebut kepada anaknya.

Baca juga: Begini Cara Mencerahkan Kulit Siku dan Lutut yang Gelap

Alkaptonuria adalah penyakit langka. Menurut Organisasi Nasional Gangguan Langka (NORD), jumlah pasti kasus tidak diketahui. Diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 250.000-1 juta kelahiran hidup di Amerika Serikat. Namun, ini lebih umum di daerah tertentu di Slovakia, Jerman, dan Republik Dominika.

Dalam mendiagnosis alkaptonuria, dokter biasanya akan mendeteksinya dari warna urine. Jika urine berubah menjadi coklat tua atau hitam ketika terkena udara, ini bisa menjadi menguatkan diagnosis. Lebih lanjut, dokter juga dapat menggunakan tes yang disebut kromatografi gas untuk mencari jejak asam homogentisic dalam urine. Mereka juga dapat menggunakan tes DNA untuk memeriksa gen HGD bermutasi.

Karena merupakan penyakit bawaan, dokter juga akan memeriksa riwayat keluarga. Meski pada sebagian besar kasus, pengidap alkaptonuria dapat terjadi tanpa disadari, baik oleh pengidap maupun orangtua yang membawa gennya. Oleh sebab itu, jika mengalami gejala-gejala seperti yang telah dijabarkan tadi, pemeriksaan medis sebaiknya segera dilakukan untuk mendeteksi kondisi ini sejak dini.

Baca juga: Ini Cara Hilangkan Warna Bibir yang Menghitam

Itulah sedikit penjelasan tentang alkaptonuria, penyakit bawaan yang dapat membuat beberapa anggota tubuh menggelap. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!