Hemofilia

Ditinjau oleh

DAFTAR ISI

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuaan darah yang langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah.

Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan lebih banyak waktu bagi darah untuk membeku pada pengidap hemofilia, dibandingkan dengan orang normal.

Pada kasus yang parah, kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan internal, yang pada gilirannya bisa mengakibatkan kematian (jika tidak diobati).

Ada banyak jenis hemofilia, dua jenis yang paling umum adalah:

Hemofilia tipe A. Penyakit ini terjadi karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII.
Hemofilia tipe B. Kondisi ini terjadi karena kekurangan atau penurunan produksi faktor pembekuan IX.

Penyebab Hemofilia

Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yang membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu.

Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelamni pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY.

Hal yang perlu diingat adalah hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

Faktor Risiko Hemofilia

Seperti dijelaskan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga.

Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.

Selain itu, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan peluang terjadinya hemofilia, seperti:

Jenis kelamin. Hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X (jika kromosom X membawa mutasi, mereka pasti terkena). Perempuan biasanya hanya menjadi pembawa (carrier), tetapi dalam kasus langka, mereka juga bisa mengalami gejala ringan.
Mutasi genetik baru. Beberapa kasus hemofilia terjadi pada orang tanpa riwayat keluarga, akibat mutasi gen spontan pada saat pembuahan.
Riwayat kesehatan ibu (carrier hemofilia). Jika seorang ibu adalah pembawa gen hemofilia, anak laki-lakinya memiliki peluang 50 persen untuk lahir dengan hemofilia.
Riwayat transfusi darah. Sebelum teknik skrining modern, penggunaan darah donor yang tidak terdeteksi bisa meningkatkan risiko infeksi yang dapat memengaruhi faktor pembekuan.

Fakta tentang Penyakit Hemofilia

1. Hemofilia adalah kelainan genetik yang sebagian besar dialami oleh laki-laki karena terkait dengan kromosom X.
2. Sebelum ada terapi faktor pembekuan, penderita hemofilia sering mengalami perdarahan fatal, tetapi sekarang bisa menjalani hidup normal dengan pengobatan rutin.
3. Hemofilia dijuluki “Penyakit Bangsawan” atau “Royal Disease” karena banyak diderita oleh keluarga kerajaan Eropa, termasuk keturunan Ratu Victoria.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti.

Selain itu, gejala hemofilia bisa ditandai dengan:

Kulit yang mudah memar.
Perdarahan di area sekitar sendi.
Kesemutan.
Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya waspada terhadap kondisi perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Umumnya, kondisi ini dapat terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala.

Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa:

Muntah.
Leher tegang.
Sakit kepala yang hebat.
Penglihatan berbayang.
Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.

Hubungi Dokter Ini Jika Muncul Gejala Hemofilia

Jika kamu atau orang yang terdekat mengalami gejala hemofilia seperti kulit yang mudah memar, sakit kepala yang hebat, serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki, segera hubungi ahlinya di Halodoc.

Dokter akan melayani konsultasi dan perawatan terkait hemofilia sesuai dengan kondisi kamu.

Nah, berikut adalah beberapa dokter berpengalaman di Halodoc yang dapat kamu hubungi.

Mereka adalah dokter yang telah menerima penilaian positif dari pasien sebelumnya dalam penanganan hemofilia.

Berikut adalah daftarnya:

Dengan menggunakan Halodoc, kamu dapat melakukan konsultasi dari mana saja dan kapan saja karena dokter tersedia 24/7!

Jika dokter sedang tidak tersedia atau sedang offline, kamu masih bisa membuat janji konsultasi melalui aplikasi Halodoc.

Jadi, tunggu apalagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Apa Kata Riset tentang Hemofilia?

Menurut literatur review berjudul Hemofilia yang dipublikasikan oleh Jurnal Kedokteran Unram (2022, hemofilia merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan pendarahan berat.

Hemofilia adalah kelainan genetik yang diturunkan secara resesif terkait kromosom X, yang menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah.

Mutasi pada gen yang mengkode faktor pembekuan darah, seperti faktor VIII pada hemofilia A dan faktor IX pada hemofilia B, mengakibatkan defisiensi atau ketidakhadiran faktor-faktor tersebut, sehingga darah sulit membeku dengan normal.

Diagnosis Hemofilia

Ada beberapa metode yang akan dilakukan dokter untuk menegakkan diagnosis, antara lain:

1. Pemeriksaan riwayat keluarga dan gejala klinis

Dokter akan menanyakan riwayat anggota keluarga yang memiliki hemofilia, karena penyakit ini umumnya diturunkan secara genetik.

Gejala seperti mudah memar, perdarahan lama setelah cedera kecil, dan perdarahan spontan dalam sendi atau otot menjadi indikasi awal hemofilia.

2. Pemeriksaan fisik oleh dokter

Dokter akan memeriksa tanda-tanda fisik seperti memar yang sering muncul, pembengkakan pada sendi akibat perdarahan, atau perdarahan yang tidak normal setelah cedera atau prosedur medis.

3. Tes darah untuk mengukur kemampuan pembekuan

Prothrombin time (PT) test. Mengukur seberapa cepat darah membeku; biasanya normal pada hemofilia.
Activated partial thromboplastin time (APTT) test. Mengukur jalur pembekuan darah yang terpengaruh oleh hemofilia; hasilnya lebih lama dari normal.
Tes faktor pembekuan. Menentukan kadar faktor VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B) untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahannya.

4. Tes genetik untuk konfirmasi hemofilia

Tes DNA dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik yang menyebabkan hemofilia, terutama jika ada riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Tes ini juga penting bagi perempuan yang ingin mengetahui apakah mereka pembawa (carrier) hemofilia.

5. Diagnosis hemofilia berdasarkan tingkat keparahan

Hemofilia ringan. Kadar faktor pembekuan 5-40 persen, biasanya hanya mengalami perdarahan saat operasi atau cedera serius.
Hemofilia sedang. Kadar faktor pembekuan 1-5 persen, dapat mengalami perdarahan spontan yang jarang terjadi.
Hemofilia berat. Kadar faktor pembekuan kurang dari 1 persen, sering mengalami perdarahan spontan, terutama di sendi dan otot.

Pengobatan Hemofilia

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola hemofilia, seperti:

1. Penggunaan faktor pembekuan darah

Pengobatan ini berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi.

Ini biasanya berupa pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan.

Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya untuk mengurangi risiko penularan infeksi yang bisa jadi ada dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia.

2. Terapi untuk hemofilia

Ada dua bentuk utama terapi penggantian yang bisa dijalani, yaitu:

Terapi profilaksis. Beberapa pengidap memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah.
Terapi permintaan. Terapi ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.

Jika Anak Mengidap Hemofilia, Ini 5 Dokter yang Paham Perawatannya.

Komplikasi Hemofilia

Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti:

Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat menekan saraf yang menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri.
Kerusakan sendi. Jika pendarahan parah, kelebihan darah internal dapat menyebabkan tekanan ekstra pada sendi yang menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
Infeksi. Ada risiko infeksi karena transfusi darah berulang dan produk darah yang terkontaminasi.

Pencegahan Hemofilia

Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, bisa jadi sulit untuk mencegah hemofilia. Jika ada riwayat keluarga, kamu dapat melakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir, dalam tiga bulan pertama kehamilan (dengan chorionic villous sampling atau amniosentesis).

Selain itu, pengidap hemofilia diharuskan mengikuti pencegahan untuk menjalani hidup sehat, seperti:

Hindari penggunaan obat antiinflamasi non-steroid.
Rawat persendian dengan berolahraga untuk mengurangi beban kerja pada persendian.
Bepergian dengan hati-hati.
Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.
Segera atasi perdarahan jika terjadi.
Menjalani tes rutin untuk infeksi, terutama infeksi yang ditularkan melalui darah, setidaknya setiap tahun.

Kapan Harus ke Dokter?

Hubungi dokter di Halodoc Jika mengalami gejala-gejala hemofilia yang tadi dijelaskan. Apalagi bila hemofilia menimbulkan kondisi lainnya. Seperti sakit kepala parah, pandangan buram, hingga muntah berulang kali.

Jika dokter meresepkan obat untuk diminum, kamu bisa tebus di Toko Kesehatan Halodoc melalui banner di bawah ini.

Gambar ini memiliki atribut alt yang kosong; nama berkasnya adalah Banner-toko-kesehatan-tenang-menjaga-keluarga-1024x161.jpg

Diperbarui pada 3 Februari 2025.

Referensi:

NHS Choices UK. Diakses pada 2025. Health A-Z. Haemophilia.

Mayo Clinic. Diakses pada 2025. Diseases and Conditions. Hemophilia.

Medical News Today. Diakses pada 2025. What is Hemophilia?

The Health Site. Diakses pada 2025. Hemophilia.

Jurnal Kedokteran Unram. Diakses pada 2025. Hemofilia.

Frequently Asked Questions

1. Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah sulit membeku, sehingga penderitanya mengalami perdarahan lebih lama dibandingkan orang normal.

2. Penyakit hemofilia adalah?

Penyakit hemofilia merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah, seperti faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B).

3. Kapan Hari Hemofilia Sedunia 2024?

Hari Hemofilia Sedunia diperingati setiap 17 April, sebagai bentuk kesadaran global tentang hemofilia dan gangguan pembekuan darah lainnya.

Topik Terkini

Lihat Semua