Hemofilia

Ditinjau oleh

DAFTAR ISI

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuaan darah yang langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah.

Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan lebih banyak waktu bagi darah untuk membeku pada pengidap hemofilia, dibandingkan dengan orang normal.

Pada kasus yang parah, kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan internal, yang pada gilirannya bisa mengakibatkan kematian (jika tidak diobati).

Ada banyak jenis hemofilia, dua jenis yang paling umum adalah:

Hemofilia tipe A. Penyakit ini terjadi karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII.
Hemofilia tipe B. Kondisi ini terjadi karena kekurangan atau penurunan produksi faktor pembekuan IX.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti.

Selain itu, gejala hemofilia bisa ditandai dengan:

Kulit yang mudah memar.
Perdarahan di area sekitar sendi.
Kesemutan.
Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya waspada terhadap kondisi perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Umumnya, kondisi ini dapat terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala.

Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa:

Muntah.
Leher tegang.
Sakit kepala yang hebat.
Penglihatan berbayang.
Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.

Hubungi Dokter Ini Jika Muncul Gejala Hemofilia

Jika kamu atau orang yang terdekat mengalami gejala hemofilia seperti kulit yang mudah memar, sakit kepala yang hebat, serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki, segera hubungi ahlinya di Halodoc.

Dokter akan melayani konsultasi dan perawatan terkait hemofilia sesuai dengan kondisi kamu.

Nah, berikut adalah beberapa dokter berpengalaman di Halodoc yang dapat kamu hubungi.

Mereka adalah dokter yang telah menerima penilaian positif dari pasien sebelumnya dalam penanganan hemofilia.

Berikut adalah daftarnya:

Dengan menggunakan Halodoc, kamu dapat melakukan konsultasi dari mana saja dan kapan saja karena dokter tersedia 24/7!

Jika dokter sedang tidak tersedia atau sedang offline, kamu masih bisa membuat janji konsultasi melalui aplikasi Halodoc.

Jadi, tunggu apalagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Penyebab Hemofilia

Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yang membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu.

Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelamni pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY.

Hal yang perlu diingat adalah hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

Faktor Risiko Hemofilia

Seperti dijelaskan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga.

Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.

Diagnosis Hemofilia

Seperti penyakit lainnya, dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien.

Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya.

Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan melakukan tes darah. Tes darah ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari normal.

Pengobatan Hemofilia

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola kondisi. Pengobatan berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi.

Ini biasanya berupa pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan.

Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya untuk mengurangi risiko penularan infeksi yang bisa jadi ada dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia.

Ada dua bentuk utama terapi penggantian yang bisa dijalani, yaitu:

Terapi profilaksis. Beberapa pengidap memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah.
Terapi permintaan. Terapi ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.

Jika Anak Mengidap Hemofilia, Ini 5 Dokter yang Paham Perawatannya.

Komplikasi Hemofilia

Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti:

Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat menekan saraf yang menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri.
Kerusakan sendi. Jika pendarahan parah, kelebihan darah internal dapat menyebabkan tekanan ekstra pada sendi yang menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
Infeksi. Ada risiko infeksi karena transfusi darah berulang dan produk darah yang terkontaminasi.

Pencegahan Hemofilia

Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, bisa jadi sulit untuk mencegah hemofilia. Jika ada riwayat keluarga, kamu dapat melakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir, dalam tiga bulan pertama kehamilan (dengan chorionic villous sampling atau amniosentesis).

Selain itu, pengidap hemofilia diharuskan mengikuti pencegahan untuk menjalani hidup sehat, seperti:

Hindari penggunaan obat antiinflamasi non-steroid.
Rawat persendian dengan berolahraga untuk mengurangi beban kerja pada persendian.
Bepergian dengan hati-hati.
Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.
Segera atasi perdarahan jika terjadi.
Menjalani tes rutin untuk infeksi, terutama infeksi yang ditularkan melalui darah, setidaknya setiap tahun.

Kapan Harus ke Dokter?

Hubungi dokter di Halodoc Jika mengalami gejala-gejala hemofilia yang tadi dijelaskan. Apalagi bila hemofilia menimbulkan kondisi lainnya. Seperti sakit kepala parah, pandangan buram, hingga muntah berulang kali.

Jika dokter meresepkan obat untuk diminum, kamu bisa tebus di Toko Kesehatan Halodoc melalui banner di bawah ini.

Gambar ini memiliki atribut alt yang kosong; nama berkasnya adalah Banner-toko-kesehatan-tenang-menjaga-keluarga-1024x161.jpg

Referensi:

NHS Choices UK. Diakses pada 2022. Health A-Z. Haemophilia.

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Diseases and Conditions. Hemophilia.

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Hemophilia?

The Health Site. Diakses pada 2022. Hemophilia.

Frequently Asked Questions

1. Apa itu hemofilia dan penyebabnya?

Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuan darah yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah tertentu.

Penyebab utamanya sendiri adalah mutasi genetik yang diwariskan melalui kromosom X, yang membuat tubuh kekurangan faktor pembekuan seperti faktor VIII (hemofilia tipe A) atau faktor IX (hemofilia tipe B).

2. Apa akibat hemofilia?

Hemofilia dapat menyebabkan perdarahan yang sulit berhenti, kulit mudah memar, dan perdarahan di area sendi.

Pada kasus yang parah, perdarahan internal, terutama di dalam tengkorak, bisa terjadi dan mengancam nyawa jika tidak segera ditangani.

3. Pengidap hemofilia kekurangan apa?

Pengidap hemofilia kekurangan faktor pembekuan darah tertentu, seperti faktor VIII (hemofilia tipe A) atau faktor IX (hemofilia tipe B), yang menyebabkan darah sulit membeku.

4. Hari hemofilia artinya apa?

Hari Hemofilia adalah peringatan untuk meningkatkan kesadaran tentang hemofilia, memberikan edukasi, dan mendorong masyarakat untuk lebih memahami pengelolaan serta perawatan penderita hemofilia. Tanggal 17 April adalah peringatan Hari Hemofilia Internasional.