Halodoc, Jakarta – Alkaptonuria adalah penyakit langka yang terjadi akibat penumpukan asam homogentisat dalam tubuh. Hal ini menyebabkan urine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam sehingga menimbulkan berbagai masalah kesehatan. Biasanya alkaptonuria bersifat genetik.

Baca Juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

Kenali Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria baru terlihat setelah pengidapnya berusia 20-an atau 30-an. Hal ini berarti penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan. Selain urine berwarna hitam, alkaptonuria menyebabkan tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Namun jangan khawatir, pengidap alkaptonuria tetap bisa hidup normal meski mengalami nyeri sendi dan gangguan pada jantung.

Berikut gejala spesifik alkaptonuria yang perlu diwaspadai:

• Gejala pada kuku dan kulit. Berupa perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit berubah (terutama di dahi, pipi, ketiak, dan area kelamin).

• Gejala pada mata. Berupa noda cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.

• Gejala pada telinga. Tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis) dan kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.

• Gejala awal osteoarthritis. Misanyal nyeri atau kaku sendi dan tulang punggung, baju, panggul, ataupun lutut.

• Gejala lain berupa susah bernapas, pembuluh darah kaku dan melemah, penyakit katup jantung, serta terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih.

Baca Juga: Jangan Panik, Begini Cara Atasi Kulit Menggelap Alias Alkaptonuria

Pilihan Pengobatan Alkaptonuria

Tindakan pengobatan perlu segera dilakukan ketika seseorang terdiagnosis alkaptonuria. Pasalnya ketika seseorang mengidap alkaptonuria pada masa kanak-kanak, pengobatan berfungsi memperlambat laju penyakit. Pengobatan alkaptonuria meliputi:

• Diet rendah protein. Bertujuan untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh.

• Konsumsi vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang, termasuk tulang rawan.

• Konsumsi obat. Misalnya obat pereda nyeri, antiinflamasi, dan nitisinone. Obat nitisinone berfungsi menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh dengan menghambat enzim pembentuknya.

• Menjalani fisioterapi menggunakan alat Transcutaneous Electrical Nerve Stimulation (TENS). Fisioterapi dilakukan untuk membuat ujung saraf tulang belakang mati rasa sehingga nyeri yang dialami berkurang.

• Rutin olahraga ringan, setidaknya 20-30 menit per hari. Nyeri sendi bisa dikurangi dengan rutin olahraga untuk menguatkan otot dan sendi, misalnya yoga dan pilates. Pengidap alkaptonuria tidak dianjurkan olahraga berat seperti sepak bola dan tinju untuk mencegah cedera pada sendi.

• Mendapatkan dukungan emosional. Pengidap alkaptonuria berpotensi alami kecemasan atau depresi. Dibutuhkan dukungan emosional dari keluarga atau orang terdekatnya.

• Tindakan operasi disarankan jika pilihan pengobatan lain belum mampu mengatasi alkaptonuria. Prosedur ini dilakukan pada pengidap alkaptonuria berusia 50-60 tahun. Jenis operasi yang dilakukan adalah operasi penggantian panggul atau lutut dan operasi penggantian katup jantung.

Baca Juga: Diwariskan Secara Genetik, Inilah yang Terjadi pada Pengidap Alkaptonuria

Oleh karena alkaptonuria bersifat genetik, belum ada cara yang terbukti efektif dalam menghindari terjadinya kondisi ini. Langkah terbaik yang bisa dilakukan adalah memeriksakan kondisi anak ke dokter jika ada riwayat keluarga dengan alkaptonuria. Kalau kamu punya pertanyaan lain tentang alkaptonuria, jangan ragu bertanya ke dokter Halodoc.

Kamu bisa menggunakan fitur Talk to A Doctor yang ada di aplikasi Halodoc untuk menghubungi psikolog atau psikiater kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!