Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Dystonia di Usia Muda

Saraf

Ditinjau oleh

24 Oktober 2018

Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Dystonia di Usia Muda

Halodoc, Jakarta - Dystonia adalah sebuah gangguan pergerakan otot, sehingga menyebabkan terjadinya kontraksi atau gerakan berulang yang tidak disadari. Gerakan berulang tersebut membuat pengidapnya seringkali memiliki postur tubuh yang tidak biasa, dan terkadang mengalami gemetar (tremor). Gangguan otot ini dapat terjadi pada salah satu anggota tubuh (dystonia fokal), dua atau lebih bagian tubuh yang berkaitan (dystonia segmental), ataupun seluruh tubuh (dystonia general).

Berdasarkan penyebabnya, dystonia dibagi menjadi 2, yaitu dystonia primer dan sekunder. Dystonia primer adalah jenis dystonia yang banyak terjadi pada orang yang berusia belia. Penyebabnya belum diketahui dengan jelas. Namun, sebagian besar kasus dystonia primer yang terjadi disebabkan oleh adanya mutasi genetik atau keturunan.

Sementara itu, dystonia sekunder terjadi lantaran beberapa kondisi seperti:

Gangguan pada sistem saraf. Seperti misalnya pada pengidap penyakit parkinson dan sklerosis ganda.
Gangguan pada otak. Seperti misalnya kelumpuhan otak (cerebral palsy), tumor otak, dan stroke.
Infeksi. Seperti misalnya radang otak dan infeksi virus HIV.
Penggunaan obat-obatan. Seperti obat jenis antipsikosis (obat untuk mengatasi gangguan mental) atau obat epilepsi.
Trauma pada kepala atau tulang belakang.

Gejala yang Muncul

Dystonia memiliki gejala yang cukup bervariasi. Tergantung pada jenis dan waktu awal kejadiannya atau onset-nya. Berdasarkan onset-nya, dystonia terbagi lagi menjadi 2, yaitu dystonia onset dini, yang biasa menyerang orang berusia muda, dan dystonia onset lambat yang menyerang orang dewasa hingga yang berusia lanjut.

Dystonia onset dini, yang menjadi fokus dalam pembahasan kali ini, memiliki jenis dan gejala yang juga bervariasi. Berikut beberapa di antaranya:

1. Dystonia Generalisasi

Dystonia jenis ini kerap menyerang anak-anak dan remaja. Gejalanya biasanya dimulai dari otot bagian kaki, sebelum akhirnya menyebar ke bagian lainnya. Beberapa gejala yang dirasakan antara lain kram otot, kejang, postur tubuh melengkung atau tidak normal, dengan kaki dan tangan yang menekuk ke arah dalam.

2. Dystonia Dopa-Responsive

Dystonia dopa-responsive sebenarnya masih termasuk dalam kelompok dystonia generalisasi. Anak-anak dalam rentang usia 6-16 tahun adalah yang paling rentan terserang dystonia jenis ini. Gejala yang umum dijumpai adalah cara berjalan yang kaku dan aneh. Telapak kaki bisa menekuk ke atas atau juga ke luar. Selain itu, kaku otot dan kram di area lengan dan pundak juga merupakan gejala yang dapat terjadi.

3. Dystonia Myoclonus

Ini merupakan jenis dystonia yang cukup jarang terjadi. Bagian tubuh yang rentan terserang dystonia ini adalah lengan, leher, dan pundak. Biasanya, dystonia myoclonus menyerang dua bagian tubuh yang berkaitan (dystonia segmental), dan menimbulkan gejala seperti hentakan tiba-tiba, seperti orang tersengat listrik.

4. Dystonia Paroxysmal

Dystonia Paroxysmal ini memiliki gejala yang mirip dengan epilepsi, yaitu kejang mendadak yang kerap terjadi pada kondisi tertentu seperti stres atau kelelahan. Bedanya, ketika mengalami gejala ini, pengidap dystonia paroxysmal masih sadar dan dapat mengalami kejang selama beberapa menit hingga beberapa jam. Dystonia jenis ini merupakan dystonia yang paling jarang terjadi.

Itulah sedikit penjelasan mengenai dystonia yang dapat menyerang orang di usia muda, beserta gejala-gejalanya. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal penyakit ini atau masalah kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu 1 jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!