Halodoc, Jakarta - DNA atau genetik memiliki peran yang amat penting dalam tubuh manusia. Hasil yang diwariskan dari orangtuamu ini bisa membentuk dirimu dengan keunikan masing-masing. Mulai dari bentuk wajah, tinggi badan, sifat emosional, warna rambut, kecerdasan, hingga kondisi medis tertentu.

Namun, ada kalanya seseorang mengalami perubahan genetik tertentu sehingga bisa menimbulkan penyakit langka. Salah satunya sindrom waardenburg. Sindrom ini bisa membuat pengidapnya mengalami gangguan pendengaran, perubahan warna kulit, mata, rambut, dan bentuk wajah.

Nama sindrom ini diambil dari dokter asal Belanda yang pertama kali menemukan penyakit ini pada 1951, D. J. Waardenburg. Kata ahli, sindrom ini merupakan kelainan kongenital. Dengan kata lain, kelainan yang hadir sejak lahir. Meski kondisi ini bisa dikelola, tapi sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini.

Gejala dan Tipe-Tipenya

Setidaknya sindrom ini dibagi menjadi empat tipe berdasarkan gejalanya. Saking langkanya, hanya 1 dari 40.000 orang yang bisa mengalami sindrom ini. Menurut para ahli, sindrom waardenburg tipe satu dan dua lebih banyak terjadi ketimbang tipe tiga dan empat. Bagaimana dengan gejala sindrom waardenburg?

Orang yang mengidap sindrom ini akan mengalami gejala yang paling umum, seperti warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau muda. Di samping itu, tumbuhnya beberapa rambut putih di dekat dahi juga menjadi gejala umum lainnya. Nah, berikut tipe-tipenya.

Tipe 1

Orang dengan tipe ini akan mengalami kondisi seperti jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri, serta matanya berwarna biru pucat atau kedua warna mata berbeda. Tak hanya itu, mereka juga akan memiliki bercak putih di rambut dan kulit. Kata ahli, 20 persen pengidap tipe ini dapat kehilangan pendengaran karena masalah telinga bagian dalam.

Tipe 2

Jarak mata tipe ini tak terlalu jauh seperti tipe 1. Pengidap tipe dua lebih banyak mengalami kehilangan pendengaran ketimbang tipe 1. Tipe 2 juga bisa membuat pengidapnya mengalami perubahan pigmen rambut dan kulit, sama halnya seperti tipe 1.

Tipe 3

Sindrom waardenburg tipe 3 juga dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Pengidap tipe ini memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan 2. Tak hanya itu, mereka juga akan mengalami kelainan pada tangannya. Misalnya, jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeda.

Tipe 4

Tipe 4 juga dikenal dengan sindrom Waardenburg-Shah. Gejalanya mirip dengan tipe 2, hanya bedanya tipe ini pengidapnya mengalami kehilangan beberapa sel saraf di usus besar. Hal inilah yang membuat pengidapnya sering susah buang air besar.

Penyebabnya Terkait Enam Gen

Meskipun tak dapat diobati dengan obat-obatan dan tak bisa disembuhkan oleh gaya hidup, tapi setidaknya sindrom yang satu ini tidak menular. Kata ahli, setidaknya ada enam gen yang terkait dengan sindrom ini. Gen-gen yang bermutasi ini merupakan gen yang membantu tubuh membentuk berbagai sel, terutama sel melanosit.

Sel melanosit sendiri merupakan sel yang membentuk warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Tak hanya itu, sel ini juga berperan dalam membentuk fungsi telinga bagian dalam. Oleh sebab itu, fungsi telinga bagian dalam bisa saja terganggu bila pembentukan sel ini terganggu.

Nah, jenis gen-gen yang mengalami mutasi ini nantinya akan menentukan tipe sindrom waardenburg yang diidap seseorang. Misalnya, sindrom tipe 1 dan 3 kebanyakan disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3.

Ingin tahu lebih jauh mengenai masalah medis di atas atau memiliki masalah medis lainnya? Kamu bisa lho bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Baca juga:

• Progeria Kelainan Genetik Langka dan Mematikan
• Kebiasaan Ini Bisa Menyebabkan Bayi yang Baru Lahir Tertular Penyakit Berbahaya
• Perlu Tahu Penyakit Langka Exploding Head Sydrome