Halodoc, Jakarta — Salah satu penyakit langka yang bisa terjadi pada anak adalah Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyebabnya adalah kekurangan enzim metabolik rantai bercabang a-keto acid dehidrogenase (BCKDH). Gangguan penyakit ini menyebabkan kelainan metabolisme beberapa asam amino tertentu yaitu leusin, isoleusin dan valin. Asam amino menjadi terakumulasi dalam darah menyebabkan efek keracunan yang mengganggu fungsi otak.

Seperti namanya, urine anak yang mengidap penyakit ini menjadi berbau manis layaknya sirup maple. Meskipun tergolong penyakit langka, MSUD ternyata bisa diatasi dengan melakukan diet khusus lho.  

(Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?)

Gejala Maple Syrup Urine Disease

Peluang kemungkinan terjadi MSUD pada anak adalah 1 banding 185.000 bayi. Jadi bisa dibilang sangat langka. Meski begitu, bayi perempuan dan laki-laki memiliki risiko yang sama. Gejala penyakit ini biasanya muncul sejak bayi atau masa kanak-kanak.

Tanda dan gejala yang dialami pengidap MSUD adalah kehilangan kesadaran, keterlambatan perkembangan, muntah, dan penurunan jumlah asupan atau konsumsi makanan. Akumulasi dari ketiga asam amino tadi dapat menyebabkan disfungsi otak sehingga tanpa pengobatan, MSUD dapat mengakibatkan kondisi yang fatal yaitu kejang, koma, dan kematian. 

Cara Mengatasi Maple Syrup Urine Disease

Karena tergolong penyakit yang berisiko, diagnosis dini penting dilakukan. Kabar baiknya, diagnosis dini serta intervensi diet dapat mencegah komplikasi yang dapat disebabkan penumpukan asam amino. Pengobatan sejak dini sangat memungkinkan anak memiliki pertumbuhan, perkembangan, dan kemampuan intelektual yang normal.

Jadi, jika kamu menemukan gejala yang sama pada anak, kamu harus segera menanyakannya kepada dokter. Di aplikasi Halodoc, para dokter ahli selalu siap sedia membantu kamu melalui layanan video/voice call atau chat.  

Pada kondisi akut, anak sebaiknya diberikan cairan intravena bebas protein, yaitu memberikan glukosa dengan memastikan perhitungan kalori yang cukup untuk mencegah katabolisme atau penguraian senyawa kompleks menjadi lebih sederhana dengan bantuan enzim.

Selain itu, pada kasus gangguan otak, dapat dilakukan transfusi tukar, hemodialisa (pencucian darah) atau hemofiltrasi untuk mengurangi penumpukan asam amino. Untuk jangka panjang, terapi bisa dilakukan dengan diet khusus dengan mengonsumsi susu khusus bebas asam amino isoleusin, leusin dan valin, serta suplementasi valin dan isoleusin.

(Baca juga: Ini Ciri dan Jenis Penyakit Langka yang Dapat Menyerang Anak)

Menghadapi penyakit langka memang tidak mudah. Tapi dengan aplikasi Halodoc, kamu selalu terhubung dengan para dokter ahli. Di aplikasi ini juga ada layanan cek lab dan layanan Apotek Antar untuk memesan obat dan vitamin tanpa harus keluar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play.