Ketahui Gejala dan Cara menangani Sindrom Progeria

Ditinjau oleh  Redaksi Halodoc   08 Januari 2019
Ketahui Gejala dan Cara menangani Sindrom ProgeriaKetahui Gejala dan Cara menangani Sindrom Progeria

Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar istilah sindrom progeria? Sindrom ini juga dikenal dengan sebutan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) yang merupakan suatu kondisi genetik sangat langka. Sindrom progeria biasanya menyerang anak-anak. Anak-anak pengidap sindrom ini akan mengalami penuaan dengan sangat cepat dan akan meninggal pada usia yang muda pula. Perkiraan hidup anak-anak yang mengidap sindrom progeria adalah selama 13 tahun. Namun, ada beberapa yang meninggal dengan lebih cepat dan ada juga yang meninggal saat berusia lebih dari 20 tahun.

Baca juga: Inilah Penyebab dan Komplikasi Penyakit Progeria

Awal mulanya, bayi yang lahir dengan kondisi ini terlihat normal saat dilahirkan. Gejalanya akan timbul pada tahun pertama, seperti kerontokan rambut dan pertumbuhan lebih lambat dari anak seusianya. Gejala akan semakin jelas ketika anak tersebut sudah menginjak 2 tahun.

Kondisi ini dapat memengaruhi tampilan fisik dengan sangat jelas, tetapi tidak akan memengaruhi perkembangan otak. Anak-anak pengidap sindrom progeria tidak mengalami pertumbuhan fisik dan juga tidak mengalami pertambahan berat badan secara normal. Gejala yang timbul dapat meliputi:

  • Hidung yang tipis dengan ujung hidung yang berbentuk seperti paruh.

  • Suara yang bernada tinggi.

  • Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.

  • Rahang bawah tidak tumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya.

  • Telinga tampak lebih besar.

  • Kepala tampak lebih besar dari anak seusianya.

  • Kulit menipis, timbul bercak-bercak, dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar.

  • Terjadinya kerontokan rambut, termasuk alis dan bulu mata.

Baca juga: Kenali Progeria, Penyakit yang Membuat Bayi Terlihat Tua Sebelum Waktunya

Dalam pertumbuhannya, anak dengan sindrom progeria akan mengalami penyakit yang dialami oleh orang dewasa, seperti adanya gangguan pada kardiovaskular (penyakit progresif jantung dan pembuluh darah) serta pengeroposan tulang. Serangan jantung atau stroke merupakan penyebab umum meninggalnya anak-anak dengan sindrom ini.

Beberapa kondisi di bawah ini mungkin akan terjadi ketika anak dengan sindrom progeria sedang mengalami pertumbuhan:

  • Terserang penyakit progresif jantung dan pembuluh darah.

  • Kehilangan sebagian pendengarannya.

  • Semakin tumbuh, anak dengan progeria akan kehilangan lemak tubuh dan massa otot.

  • Pertumbuhan gigi yang lambat dengan pertumbuhan yang abnormal.

  • Tulang yang rapuh dan sendi yang kaku.

  • Dislokasi panggul.

  • Kulit tubuh, kaki, dan tangan akan mengencang.

Ibu dapat membantu anak pengidap sindrom progeria menjalani aktivitasnya sehari-hari dengan perubahan gaya hidup dan pengobatan, seperti:

  • Berikan kesempatan anak untuk belajar dan aktif setiap harinya. Jangan lupa diskusikan kondisinya dengan dokter untuk mengetahui aktivitas apa yang baik untuk anak dengan sindrom ini.

  • Anak dengan sindrom progeria biasanya memiliki masalah dengan hidrasi. Pastikan anak minum banyak cairan, terutama saat sakit atau saat cuaca panas.

  • Bila anak kesulitan saat makan, cobalah memberinya porsi makan yang lebih kecil, tetapi dengan frekuensi yang sering.

  • Agar kaki anak lebih nyaman, pilih bantalan yang empuk untuk sandal atau sepatu anak.

Biasanya dokter akan mendiagnosis anak dengan sindrom progeria melalui gejala yang dialami dan ciri fisiknya. Misalnya seperti ukuran kepala yang tidak proporsional, kulit keriput, serta daun telinga yang besar. Pemeriksaan biasanya disertai dengan pengukuran tekanan darah, pengukuran berat badan proporsional anak seusianya, serta uji penglihatan dan pendengaran.

Baca juga: Masih Kecil tapi Sudah Menua, Ini yang Disebut Progeria

Untuk lebih jelasnya lagi, ibu bisa mendiskusikannya dengan dokter. Dengan aplikasi Halodoc, ibu bisa berdiskusi langsung dengan dokter kapan dan di mana saja melalui Chat atau Voice/Video Call. Ayo, download aplikasinya segera di Google Play atau App Store!