Halodoc, Jakarta - Alkaptonuria atau penyakit urine hitam adalah kelainan bawaan langka yang mencegah tubuh menghancurkan pembangun protein asam amino sepenuhnya. Kedua jenis protein ini disebut tirosin dan fenilalanin. Akibatnya, tubuh menghasilkan penumpukan bahan kimia yang dikenal dengan homogenitas.

Kondisi ini bisa menyebabkan berubahnya warna urine dan bagian tubuh menjadi lebih gelap seiring dengan berjalannya waktu. Normalnya, asam amino biasanya dipecah melalui serangkaian reaksi kimia. Namun, pada pengidap alkaptonuria, tidak bisa terjadi pemecahan suatu zat yang diproduksi asam homogenitas, karena enzim yang bertugas untuk melakukan pemecahannya tidak mampu bekerja dengan baik.

Gejala paling awal dari penyakit langka ini adalah munculnya noda hitam atau berubahnya warna urine menjadi hitam. Ini terjadi karena asam homogenitas membuat urine berubah warna ketika terkena udara selama beberapa jam. Kelainan ini bisa tidak dapat didiagnosis hingga dewasa, karena gejala lain umumnya muncul pada usia akhir 20 atau awal 30 tahun.

Baca juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

Lalu, bagaimana sebenarnya kelainan ini diturunkan? Pada kondisi normal, setiap sel dalam tubuh mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen pewarisan sifat dari kedua orangtua. Satu dari setiap pasangan kromosom diwariskan dari masing-masing orangtua, yang berarti ada dua salinan dari masing-masing gen di setiap sel.

Gen yang tidak terlibat dalam alkaptonuria adalah gen jenis HGD yang memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oxidase. Enzim ini diperlukan untuk melakukan pemecahan terhadap asam homogenitas. Setiap tubuh perlu setidaknya dua salinan gen HGD yang salah dari masing-masing orangtua untuk berkembang menjadi alkaptonuria.

Namun, kemungkinan ini sangat kecil, yang membuat alkaptonuria menjadi penyakit yang amat langka. Orang tua dari pengidap kelainan ini sering membawa satu salinan gen yang salah, yang berarti mereka tidak menunjukkan tanda dan gejala apa pun.

Baca juga: Jangan Panik, Begini Cara Atasi Kulit Menggelap Alias Alkaptonuria

Komplikasi Akibat Alkaptonuria

Sayangnya, belum ada pengobatan spesifik yang mampu menyembuhkan alkaptonuria. Namun, bukan berarti kamu hanya membiarkannya. Pasalnya, komplikasi akibat alkaptonuria cukup membahayakan nyawa, inilah mengapa perlu penanganan segera jika kamu mendapati atau merasakan salah satu gejalanya. Adapun komplikasinya antara lain:

• Radang sendi.

• Penyakit katup jantung. Alkaptonuria berbahaya untuk jantung, karena membuat kalsifikasi katup jantung dan arteri koroner, sehingga fungsi jantung menjadi tidak normal dan serangan jantung pun bisa dengan mudah terjadi.

• Penyakit arteri koroner.

• Batu ginjal yang dapat menyebabkan adanya darah dalam urine dan nyeri punggung.

• Batu prostat yang dapat menyebabkan kesulitan saat buang air kecil.

Saat ini, belum ada tindakan pencegahan yang mampu mendeteksi adanya kelainan alkaptonuria karena ini adalah kelainan genetik. Pengujian gen dari orang tua dan anggota keluarga terkait serta diagnosis prenatal dapat membantu memahami risiko terkait kehamilan. Apabila ada riwayat keluarga yang memiliki kelainan ini, konseling mungkin dibutuhkan sebelum merencanakan melakukan program hamil.

Baca juga: Harus Tahu, Metode Mendiagnosis Penyakit Alkaptonuria

Pengidap alkaptonuria tidak lantas tidak bisa hidup normal. Namun, alangkah lebih baik untuk mengetahui gejala awal untuk mencegah dampak komplikasi akibat alkaptonuria yang mungkin terjadi. Kamu bisa langsung mengetahuinya dengan bertanya pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Aplikasi ini bisa kamu download secara gratis langsung di ponsel. Jadi, kapan saja kamu ingin menanyakan masalah kesehatan, klik saja Halodoc.