Pengertian Sindrom Marshall

Sindrom Marshall adalah kondisi bawaan yang ditandai dengan penampilan wajah yang khas, kelainan mata, gangguan pendengaran, dan radang sendi. Orang dengan sindrom ini juga bisa memiliki perawakan pendek.

Kondisi ini terjadi akibat perubahan genetik pada gen COL11A1 dan diwariskan secara autosomal dominan. Artinya, gen tersebut bersifat dominan, sehingga satu salinan gen saja yang diturunkan sudah bisa menyebabkan penyakit tersebut.

Penyebab Sindrom Marshall

Sindrom Marshall disebabkan oleh mutasi gen COL11A1 yang terletak pada kromosom 1p21.1. Gen tersebut memberikan instruksi untuk membuat komponen kolagen tipe XI yang disebut rantai pro-alpha1(XI).

Kolagen adalah molekul yang memberikan struktur dan kekuatan pada jaringan ikat yang menopang otot, persendian, organ, dan kulit tubuh. Kolagen tipe XI biasanya ada di tulang rawan, jaringan keras tapi fleksibel yang membentuk sebagian besar kerangka selama perkembangan awal.

Sebagian besar tulang rawan kemudian diubah menjadi tulang, kecuali tulang rawan yang terus menutupi dan melindungi ujung tulang. Tulang tersebut terdapat di hidung dan telinga bagian luar.

Kolagen tipe XI juga merupakan bagian dari telinga bagian dalam; vitreous, yaitu gel bening yang mengisi bola mata; dan nukleus pulposus, yang merupakan bagian tengah cakram di antara tulang-tulang tulang belakang (vertebra).

Mutasi gen tersebut biasanya diwariskan secara dominan autosomal. Jadi, orang yang membawa gen abnormal tersebut berisiko sebanyak 50 persen untuk memiliki anak dengan kondisi yang sama, terlepas apakah anak itu laki-laki atau perempuan. 

Namun, masih ada juga kemungkinan sebanyak 50 persen orang tersebut mewariskan gen yang normal. Bila seorang anak mewarisi salinan gen yang normal, ia tidak akan mengalami sindrom Marshall dan juga tidak akan mewariskan kelainan tersebut kepada anak-anaknya.

Faktor Risiko Sindrom Marshall

Seseorang memiliki risiko 50 persen mengidap sindrom Marshall bila memiliki orang tua yang memiliki kelainan tersebut. Risiko tersebut sama besarnya, baik pada anak laki-laki atau perempuan. Namun, kemungkinan untuk mewarisi kondisi bawaan tersebut terjadi secara acak.

Gejala Sindrom Marshall

Gejala sindrom Marshall bisa berbeda pada tiap orang. Beberapa orang mungkin memiliki lebih banyak gejala daripada yang lain, dan gejalanya bisa berkisar dari ringan hingga parah.

Berikut gejala yang bisa dialami pengidap sindrom tersebut:

• Wajah datar. Pengidap sindrom ini memiliki bagian tengah wajah cekung yang datar dengan jembatan hidung yang rata dan lubang hidung mengarah ke atas.
• Hipertelorisme. Jarak di antara kedua mata lebarnya lebih dari normal.
• Brachycephaly. Kondisi di mana terdapat area datar atau pipih di bagian belakang tengkorak bayi.
• Cacat mata. Pengidap sindrom Marshall juga bisa mengalami cacat mata, seperti rabun jauh, katarak (penyakit mata di mana lensa kehilangan kejernihannya), dan jarak antar mata yang lebar membuat bola mata tampak lebih besar dari biasanya.
• Gangguan pendengaran. Ini bisa berkisar dari ringan hingga parah. Distorsi suara merupakan konsekuensi dari kerusakan saraf (sensorineural).
• Mata juling atau esotropia.
• Hipertropia, suatu kondisi saat garis penglihatan lebih tinggi pada satu mata daripada mata lainnya.
• Gigi seri atas menonjol.
• Tulang hidung yang lebih kecil dari normal atau hilang.
• Perawakan yang pendek.
• Arthralgia (nyeri sendi).

Diagnosis Sindrom Marshall

Diagnosis dibuat berdasarkan ciri-ciri dan juga pada penyakit mata dan telinga yang sangat dini. Karena sindrom Marshall adalah penyakit keturunan dominan autosomal, dokter juga bisa mencatat penampilan karakteristik orang tua biologis anak tersebut.

Tes genetik bisa kamu lakukan untuk mencari beberapa gen kolagen dan gen lain yang terkait dengan sindrom tersebut. 

Pengobatan Sindrom Marshall

Tidak ada pengobatan medis untuk mengatasi sindrom bawaan ini, tapi sejumlah prosedur medis bisa dilakukan untuk mengatasi sejumlah gejala yang muncul. Misalnya, operasi plastik bisa dilakukan untuk memperbaiki hidung rata pada sindrom Marshall.

Sedangkan prosedur bedah lainnya digunakan untuk mengangkat lensa mata yang terkena katarak, setelah itu implan lensa digunakan sebagai pengganti.

Untuk mempertajam penglihatan, pengidap juga bisa menggunakan lensa kontak. Untuk melonggarkan bahan apa pun, seperti kornea atau kapsul lensa yang mungkin menempel pada lensa, teknik laser bisa digunakan. 

Pada  beberapa kasus, pengidap mungkin perlu menggunakan alat bantu dengar. Untuk memperkuat sendi, beberapa gerakan olahraga yang ringan bisa dilakukan. Namun, olahraga kontak tidak dianjurkan.

Orang dengan sindrom Marshall juga dianjurkan untuk menjalani konseling genetik beserta dengan keluarga mereka. Perawatan lainnya yang bisa diberikan adalah pengobatan untuk mengatasi gejalanya dan dukungan untuk pengidap.

Komplikasi Sindrom Marshall

Meskipun bisa memengaruhi banyak bagian tubuh, sindrom Marshall bukanlah kondisi yang mematikan. Ada laporan khusus tentang orang yang diduga mengidap sindrom tersebut dan masih baik-baik saja pada usia 29 dan 35 tahun.

Dari literatur medis, tampaknya orang dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang relatif normal. Ciri utama sindrom Marshall diperkirakan tidak mengancam jiwa. 

Meski begitu, tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Masalah pernapasan terkait kelainan struktur hidung mungkin bisa membahayakan kondisi pengidap.

Pencegahan Sindrom Marshall

Karena sindrom ini adalah kelainan genetik dan bersifat menurun, maka tes genetik bisa dilakukan. Tujuannya untuk mengetahui adanya mutasi genetik yang terkait sindrom tersebut sebelum memutuskan untuk memiliki anak. 

Kapan Harus ke Dokter?

Bila anak memiliki kelainan struktur pada fisiknya, gangguan tumbuh kembang, atau mengalami penyakit mata atau pendengaran sejak usia dini, sebaiknya segera periksakan ia ke dokter anak.

Ibu juga bisa tanya dokter mengenai masalah kesehatan anak lainnya melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasinya sekarang juga di Apps Store dan Google Play. 

Referensi:

Health Jade. Diakses pada 2023. Marshall syndrome.

Rare Diseases. Diakses pada 2023. Marshall syndrome.