DAFTAR ISI

1. Apa Itu Sindrom Jacob?
2. Penyebab Sindrom Jacob
3. Faktor Risiko Sindrom Jacob
4. Gejala Sindrom Jacob
5. Diagnosis Sindrom Jacob
6. Pengobatan Sindrom Jacob
7. Komplikasi Sindrom Jacob
8. Pencegahan Sindrom Jacob

---

Apa Itu Sindrom Jacob?

Sindrom Jacob atau XYY syndrome adalah kondisi langka yang hanya terjadi pada anak laki-laki atau pria. Kebanyakan orang memiliki 46 kromosom di setiap sel. 

Pada laki-laki, ini biasanya mencakup satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Namun, pada sindrom Jacob, laki-laki memiliki salinan tambahan kromosom Y di setiap selnya, jadi XYY. Jadi, laki-laki dengan sindrom Jacob memiliki 47 kromosom karena kelebihan kromosom Y.

Terkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. Sebagian besar orang dengan sindrom ini menjalani kehidupan yang khas. Beberapa mungkin lebih tinggi dari rata-rata dan menghadapi kesulitan belajar atau masalah bicara. 

Mereka mungkin juga tumbuh dengan sedikit perbedaan fisik, seperti tonus otot yang lebih lemah. Selain komplikasi ini, laki-laki dengan sindrom Jacob biasanya tidak memiliki ciri fisik yang berbeda dari yang lain, dan mereka memiliki perkembangan seksual yang normal.

Penyebab Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah hasil dari campuran acak, atau mutasi, selama pembuatan kode genetik laki-laki. Sebagian besar kasus sindrom Jacob tidak bersifat genetik. 

Artinya, pria dengan sindrom ini belum tentu memiliki anak dengan kondisi yang sama. Kesalahan acak dapat terjadi selama pembentukan sperma atau pada waktu yang berbeda selama pembentukan embrio. 

Dalam beberapa kasus, laki-laki mungkin memiliki beberapa sel yang tidak terpengaruh. Ini berarti bahwa beberapa sel mungkin memiliki genotipe XY sementara yang lain memiliki genotipe XYY.

Faktor Risiko Sindrom Jacob

Faktor risiko terbesar untuk sindrom ini adalah berjenis kelamin laki-laki. Sebab, penyakit ini hanya bisa terjadi pada anak laki-laki.

Karena bukan penyakit turunan, sindrom ini terjadi secara acak pada kehamilan wanita dari segala usia dan latar belakang etnis. Ketahui lebih lanjut kenapa Sindrom Jacob Rentan Dialami Pria berikut ini.

Gejala Sindrom Jacob

Tanda dan gejala sindrom Jacob berbeda dari orang ke orang dan usia ke usia. Beberapa anak laki-laki tidak memiliki tanda-tanda yang jelas, sementara yang lain memiliki gejala ringan. Terkadang, sindrom ini menyebabkan masalah yang signifikan.

Gejala sindrom ini pada bayi dapat meliputi:

• Hipotonia (tonus otot lemah).
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti berjalan atau merangkak.
• Keterlambatan atau kesulitan bicara.

Sementara itu, gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom ini dapat meliputi:

• Autisme.
• Kesulitan fokus.
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis.
• Keterlambatan atau kesulitan bicara.
• Masalah emosional atau perilaku.
• Tangan gemetar atau gerakan otot tak sadar.
• Hipotonia (tonus otot lemah).
• Mempelajari ketidakmampuan.
• Tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata.

Pada orang dewasa, gejala sindrom ini bisa jadi kurang terlihat. Namun, infertilitas adalah gejala yang biasanya terjadi pada pria dewasa dengan sindrom ini.

Diagnosis Sindrom Jacob

Banyak anak laki-laki dengan sindrom Jacob sehat dan tidak memiliki gejala yang jelas. Jadi, terkadang kondisinya tidak terdiagnosis atau baru terdeteksi saat dokter memeriksa masalah yang berbeda.

Sindrom ini seringkali terdeteksi karena orang tua berbicara dengan dokter tentang kekhawatiran mereka terhadap perkembangan anak mereka. Ini dapat membantu anak laki-laki menerima diagnosis lebih awal, sehingga kondisi bisa teratasi.

Untuk mendiagnosis sindrom Jacob, dokter akan memeriksa kemungkinan kromosom Y ekstra pada sampel darah. Sebelum lahir, kondisi ini dapat terdeteksi melalui tes kariotipe (analisis kromosom) atau tes prenatal non-invasif (NIPT). 

Tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu. Setelah lahir, dokter dapat membuat diagnosis dengan kariotipe atau dengan tes microarray dari bayi.

Pengobatan Sindrom Jacob

Sindrom Jacob tidak dapat sembuh total. Namun, perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika kondisi ini terdiagnosis lebih awal. 

Orang dengan sindrom ini dapat berkonsultasi dengan dokter untuk mengatasi gejala apa pun yang mungkin mereka miliki, seperti masalah bicara dan belajar. Seiring bertambahnya usia, penting juga untuk berkonsultasi dengan spesialis reproduksi untuk mengatasi masalah ketidaksuburan.

Pilihan perawatan berikut ini dapat membantu mengatasi beberapa efek dan gejala yang dapat terjadi:

1. Terapi Wicara

Orang dengan sindrom ini mungkin memiliki kecacatan bicara atau keterampilan motorik. Dokter dapat dapat membantu mengatasi masalah ini dengan terapi wicara.

Mereka juga dapat memberikan rencana untuk perbaikan dan pengelolaan kondisi di masa mendatang.

2. Terapi Fisik atau Okupasi

Beberapa orang muda dengan sindrom ini dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik.

Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan kekuatan otot. Terapis fisik dan terapis okupasi dapat membantu orang mengatasi masalah ini.

3. Terapi Pendidikan

Beberapa orang dengan sindrom ini memiliki ketidakmampuan belajar. Jika anak mengalami sindrom ini, bicarakan dengan guru, kepala sekolah, dan koordinator pendidikan khusus mereka.

Atur jadwal yang paling sesuai dengan kebutuhan anak. Bila perlu, cari guru atau tutor dari luar untuk membantu belajar di rumah.

Komplikasi Sindrom Jacob

Sindrom Jacob dapat meningkatkan risiko beberapa komplikasi berikut ini:

• Skoliosis.
• Tonus otot lemah.
• Tremor tangan atau tics motorik.
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan.
• Keterlambatan perkembangan keterampilan bicara dan bahasa.
• Attention deficit hyperactivity disorder/ADHD.
• Depresi dan kecemasan.

Yuk, kenali lebih lanjut seputar Fakta Mengenai Sindrom Jacob yang Perlu Diketahui berikut ini.

Pencegahan Sindrom Jacob

Karena sindrom Jacob bukanlah penyakit turunan, dan sindrom ini terjadi secara acak pada kehamilan wanita dari segala usia dan latar belakang etnis, maka kondisi ini tidak dapat dicegah. 

Referensi:

Everyday Health. Diakses pada 2024. What Is XYY Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention.

Healthline. Diakses pada 2024. XYY Syndrome.

Kids Health. Diakses pada 2024. XYY Syndrome.