Sindrom insensitivitas androgen (SIA) adalah suatu kondisi langka yang memengaruhi perkembangan organ genital dan reproduksi seorang anak. Anak yang lahir dengan SIA adalah laki-laki secara genetik, tetapi penampilan eksternal kelaminnya dapat menunjukkan kelamin perempuan atau ambigu.

Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen (SIA) diduga disebabkan oleh masalah atau kelainan genetik pada kromosom X. Adanya kelainan tersebut membuat tubuh mengalami kesulitan untuk menunjukkan respons terhadap hormon yang mendorong pembentukan perawakan atau penampilan laki-laki.

Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori utama, yakni SIA komplet dan SIA inkomplet. Pada SIA komplet, umumnya penis dan bagian tubuh pria lainnya tidak terbentuk. Oleh sebab itu, pada saat lahir, anak tampak sebagai perempuan. Kondisi SIA komplet dapat terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 anak yang dilahirkan.

Pada SIA inkomplet dapat memiliki ciri-ciri pria yang bervariasi. SIA inkomplet bisa mencakup beberapa kondisi lainnya, seperti:

• Kegagalan satu atau kedua testis untuk turun ke skrotum setelah lahir.

• Hipospadia, yaitu sebuah kondisi ketika muara uretra berada di bagian belakang penis dan bukan di puncak.

• Sindrom Reifenstein.

Faktor Risiko Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen merupakan penyakit genetik, karenanya belum diketahui secara pasti faktor risiko yang dapat menimbulkan penyakit ini.

Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Gejala dari sindrom insensitivitas androgen (SIA) tergantung pada jenisnya. Pada sindrom insensitivitas androgen komplit (SIAK) dapat ditemukan beberapa hal, seperti:

• Memiliki vagina tetapi tidak memiliki rahim, atau tidak mengalami menstruasi.

•  Tidak mengalami pertumbuhan rambut ketiak serta kemaluan saat pubertas.

• Tidak mengalami pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan.

• Terdapat pertumbuhan payudara, seperti perempuan pada umumnya.

• Kriptorkismus yang tidak diketahui, kecuali anak mengidap hernia dan pembengkakan pada bibir vagina (labia).

Contoh gejala yang dapat dialami oleh pengidap sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), di antaranya :

• Memiliki penis yang kecil dengan hipospadia atau memiliki vagina dengan pembesaran klitoris.

• Kriptorkismus.

• Pertumbuhan payudara seperti wanita, yang terlihat mirip ginekomastia pada laki-laki.

Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Diagnosis sindrom insensitivitas androgen (SIA) dapat dilakukan saat bayi lahir melalui pemeriksaan fisik atau pada saat dia memasuki usia remaja ketika gejala-gejala mulai terlihat. 

Untuk sindrom insensitivitas androgen parsial dapat ditemukan lebih awal, karena anak dengan PAIS kemungkinan memiliki penampilan kelamin, seperti perempuan dan laki-laki. Berbeda dengan sindrom insensitivitas androgen komplet (SIAK) yang ditemukan lebih telat dan biasanya saat anak tidak mendapat menstruasi.

Bila dokter menduga anak mengidap AIS, maka dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan seperti:

• USG daerah panggul.

• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon, seperti testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).

• Tes genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik yang terjadi pada kromosom X.

• Biopsi untuk memeriksa apabila terdapat testis yang tidak turun dalam perut anak (kriptorkismus).

Bagi wanita yang memiliki keluarga dengan riwayat SIA, dokter biasanya akan menyarankan dilakukannya tes penyaring saat kehamilan. Caranya adalah dengan mengambil sampel jaringan dari bagian plasenta dengan teknik chorionic villus sampling (CVS), pada kehamilan 11-14 minggu dan dilakukan pemeriksaan genetik dari sampel tersebut. 

Sampel juga bisa diperoleh dari air ketuban dengan teknik amniocentesis antara 15-20 minggu kehamilan. Namun, perlu diingat bahwa kedua tes tersebut dapat meningkatkan risiko keguguran.

Pengobatan Sindrom Insensitivitas Androgen

Penanganan pada sindrom insensitivitas androgen (SIA) biasanya disesuaikan dengan kondisi pengidap. Umumnya, testis yang terdapat di abdomen atau selangkangan tidak perlu diangkat hingga anak selesai masa pertumbuhan dan melalui pubertas.

Pada saat tersebut, barulah testis perlu diangkat karena dapat berkembang menjadi sel-sel abnormal atau kanker. Kondisi ini mirip seperti umumnya kondisi testis yang tidak turun.

Penanganan terapi pengganti hormon estrogen dapat diresepkan setelah pubertas. Selain itu, penting untuk diingat bahwa penanganan dan penentuan jenis kelamin dapat menjadi hal yang sangat kompleks. 

Oleh karena itu, perlu proses dan pembahasan yang jernih pada masing-masing pengidap sebelum mengambil keputusan tertentu.

Komplikasi Sindrom Insensitivitas Androgen

Kemandulan dan kanker testis ada contoh komplikasi yang berisiko dialami oleh pengidap sindrom insensitivitas androgen. Selain itu, sindrom ini juga bisa berdampak pada psikologi dan kehidupan sosial pengidap. Karena itu, dukungan moral sangatlah penting agar pengidap dapat hidup secara normal.

Pencegahan Sindrom Insensitivitas Androgen

Karena sindrom insensitivitas androgen (SIA) disebabkan oleh kelainan genetik, belum ada metode pencegahan yang sepenuhnya efektif untuk menghindari terjadinya kondisi tersebut.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga atau kerabat mengalami gejala yang disebutkan sebelumnya, sebaiknya segera memeriksakan diri ke rumah sakit. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan. Yuk, download aplikasi Halodoc untuk mendapatkan informasi seputar kesehatan lainnya. 

Referensi:

Children’s Hospital of Philadelphia. Diakses pada 2022. Androgen Insensitivity Syndrome.

NHS Choices UK. Diakses pada 2022. Androgen Insensitivity Syndrome.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Androgen Insensitivity Syndrome.

Diperbarui pada 14 Juli 2022