Sindrom Dandy-Walker adalah gangguan neurologis yang disebabkan oleh pembentukan yang tidak biasa antara otak kecil dan ruang berisi cairan di sekitarnya. Gangguan ini terkadang dikaitkan dengan tidak adanya corpus callosum, yaitu area yang terdiri dari serabut saraf yang menghubungkan kedua sisi otak.

Penyebab Sindrom Dandy-Walker 

Sampai kini belum diketahui penyebab pasti sindrom Dandy-Walker. Kesimpulan medis sejauh ini menjelaskan bahwa kondisi genetik tertentu, atau faktor luar lainnya dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom ini.

Sejumlah sindrom genetik berbeda dikaitkan dengan kondisi Dandy-Walker. Masalah medis tertentu pada ibu, seperti diabetes, juga menjadi pemicu perkembangan sindrom Dandy-Walker. Kemudian, ada beberapa penelitian lain yang mengatakan bahwa bahwa paparan jenis infeksi atau mengonsumsi obat tertentu saat hamil, dapat meningkatkan risiko sindrom Dandy-Walker pada bayi.

Faktor Risiko Dandy-Walker

Faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan dalam mengembangkan sindrom Dandy-Walker. Misalnya, ibu hamil yang mengidap diabetes, mungkin memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Kemudian, orang dengan ras negroid non-Hispanik dan wanita dengan riwayat infertilitas juga memiliki peningkatan risiko yang sama. Selain itu, ada beberapa faktor risiko lain yang dapat meningkatkan sindrom Dandy-Walker, yaitu: 

• Hidrosefalus

Menyebabkan ruang serebral sangat lebar sehingga mengurangi aliran cairan di otak.

• Sindrom Walker-Warburg

Kondisi multisistem langka yang dapat menyebabkan penyakit otot serta kelainan otak dan mata.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Penumpukan cairan dan masalah dalam struktur otak dapat menyebabkan banyak gejala neurologis dan fisik yang terlihat saat lahir dan kemudian di masa kanak-kanak.

Gejala sindrom Dandy-Walker dapat terlihat saat lahir atau selama masa kanak-kanak dengan kondisi sebagai berikut:

• Terlalu banyak cairan di otak (disebut hidrosefalus).
• Tanda-tanda peningkatan tekanan akibat penumpukan cairan di otak, termasuk iritabilitas dan muntah (biasanya terlihat pada anak yang lebih besar).
• Kepala besar (macrocephaly).
• Tertunda merangkak dan berjalan.
• Masalah keseimbangan.
• Otot kaku.
• Masalah dengan keterampilan motorik halus (mengambil benda kecil, menulis).
• Masalah penglihatan.
• Kejang.
• Pernapasan yang tidak normal.
• Gerakan mata atau leher tersentak-sentak.
• Keterlambatan perkembangan mental.

Biasanya, sindrom Dandy-Walker dimulai sejak bulan pertama kehamilan,  saat otak kecil bayi mulai berkembang secara tidak normal, dan cairan mulai menumpuk. Kondisi ini juga kerap terjadi selama kehamilan, ketika malformasi dan cairan di otak kecil terus bertambah. 

Diagnosis Sindrom Dandy-Walker

Dokter dapat mendiagnosis sindrom Dandy-Walker melalui beberapa metode pengujian, antara lain:

• USG (ultrasonografi)

Pemindaian USG menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar bagian dalam tubuh. Pemeriksaan ini biasa digunakan selama kehamilan. 

• CT scan (computerized tomography)

Pemindaian ini menggabungkan data dari beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambar detail struktur di dalam tubuh.

• Pemindaian MRI (magnetic resonance imaging)

Pemeriksaan tipe ini menggunakan medan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk membuat gambar detail organ dan jaringan di dalam tubuh.

• Tes DNA sel janin 

Pengambilan darah dari orang hamil untuk mencari masalah dengan DNA bayi yang sedang berkembang.

• Amniosentesis

Penghapusan beberapa cairan ketuban untuk menyaring masalah genetik.

• Tes pasca kelahiran

Pengambilan darah dari bayi untuk memeriksa kelainan genetik.

Pengobatan Sindrom Dandy-Walker

Perawatan sering kali melibatkan kombinasi terapi untuk memenuhi kebutuhan anak. Jika disebabkan oleh hidrosefalus, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk menghilangkan kelebihan cairan.

Operasi biasanya melibatkan memasukkan tabung untuk mengalirkan kelebihan cairan dan mengurangi tekanan pada otak. Pembedahan dapat membantu mencegah kerusakan otak lebih lanjut, dan meringankan gejala dalam beberapa kasus.

Jika sindrom sudah terdeteksi sejak kehamilan, bumil akan mendapatkan pemantauan tambahan dan mungkin memiliki tim perawatan tambahan, yang meliputi:

• Ahli bedah saraf 

Dokter yang melakukan operasi otak.

• Neonatologists 

Dokter yang berspesialisasi dalam merawat bayi baru lahir.

• Ahli saraf 

Dokter yang berspesialisasi dalam otak.

• Koordinator perawat

Tim perawat yang memberikan penanganan langsung kepada bayi.

Bayi yang lahir dengan sindrom Dandy-Walker akan membutuhkan terapi tambahan yang berkelanjutan, seperti:

• Menghabiskan waktu di unit perawatan intensif neonatal.
• Menerima cairan melalui infus, langsung ke aliran darah.
• Menjalani pengujian tambahan, termasuk pengujian darah dan gambar.

Setelah pulang dari rumah sakit, bayi perlu pemeriksaan rutin untuk memantau pertumbuhan dan perkembangannya. Umumnya, bayi akan menerima jadwal vaksinasi yang berbeda dengan bayi lainnya.

Anak-anak mungkin memerlukan terapi tambahan untuk membantu tantangan mental atau fisik akibat kondisi tersebut. Terapi yang dapat dilakukan antara lain:

• Terapi fisik

Anak yang lahir dengan kondisi sindrom Dandy-Walker kemungkinan besar membutuhkan terapi fisik untuk beradaptasi dengan kehidupan sehari-hari.

• Layanan intervensi dini 

Sindrom Dandy-Walker kemungkinan dapat memberikan hambatan pada cara anak berkomunikasi, sehingga anak membutuhkan terapi wicara atau pendidikan khusus.

• Obat untuk kejang

Terkadang sindrom ini dapat memicu kejang pada anak. Makanya, pemberian obat untuk kejang dapat mengatasi gejala ini. 

Komplikasi Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker dapat terjadi bersamaan dengan kelainan perkembangan lainnya. Ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi, di antaranya:

• Masalah jantung.
• Penyimpangan anggota tubuh dan wajah.
• Masalah pendengaran dan penglihatan.
• Keterlambatan perkembangan mental dan fisik.
• Kejang.
• Kelumpuhan.
• Masalah belajar dan berpikir.

Pencegahan Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker dapat dicegah dengan pemantauan yang sehat selama kehamilan.  Bumil dapat mengurangi risiko paparan janin terhadap racun kimia selama kehamilan. Pastikan untuk selalu berkonsultasi dengan dokter tentang apa yang aman dan tidak aman dikonsumsi selama kehamilan. 

Kapan Harus ke Dokter?

Bumil perlu memeriksakan diri ke dokter bila mengalami gejala gangguan selama kehamilan. Tanyakan langsung pada dokter mengenai penyakit langka atau keluhan kesehatan lainnya lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Diakses pada 2023. Dandy-Walker Syndrome.

Nation Wide Childrens.org. Diakses pada 2023. What is Dandy-Walker Syndrome?

Medical News Today. Diakses pada 2023. What to know about Dandy-Walker syndrome.