Pengertian Penyakit Meleda

Penyakit Meleda adalah kelainan kulit bawaan yang sangat langka dengan gejala berupa perkembangan progresif lambat dari bercak kulit yang kering dan tebal pada telapak tangan dan kaki (hiperkeratosis palmoplantar). 

Kulit yang terkena mungkin menjadi sangat merah (eritema), menjadi tebal dan bersisik secara tidak normal (kornifikasi simetris). Anak-anak yang terkena juga dapat menunjukkan berbagai kelainan pada kuku, keringat berlebih (hiperhidrosis) yang berhubungan dengan bau yang tidak sedap. 

Beberapa kasus dari kelainan ini juga menunjukkan berkembangnya lesi kecil yang menonjol (plak lichenoid).

Penyebab Penyakit Meleda

Penyakit meleda terjadi karena mutasi pada gen SLURP-1. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang berinteraksi dengan protein lain atau reseptor, dan kemungkinan terlibat dalam pensinyalan pada sel. 

Studi menunjukkan bahwa protein SLURP-1 dapat menempel (mengikat) ke reseptor asetilkolin nikotinat (nAChRs) pada kulit. Melalui interaksi dengan reseptor ini, protein SLURP-1 mungkin terlibat dalam pengendalian pertumbuhan dan pembelahan (proliferasi), pematangan (diferensiasi), dan kelangsungan hidup sel kulit.

Mutasi pada gen SLURP-1 menyebabkan sedikit atau tidak ada protein tersebut pada tubuh. Tidak jelas bagaimana kekurangan protein ini menyebabkan masalah kulit yang terjadi pada penyakit meleda. 

Para peneliti berspekulasi bahwa tanpa SLURP-1, aktivitas gen dengan pensinyalan nAChR sebagai pengendali akan berubah, menyebabkan pertumbuhan berlebih sel kulit atau kelangsungan hidup sel yang biasanya mati. 

Kelebihan sel sendiri dapat menyebabkan penebalan pada kulit. Meski begitu, masih tidak jelas mengapa kulit pada tangan dan kaki sangat berdampak dari kelainan genetik ini.

Faktor Risiko

Oleh karena merupakan kelainan genetik, seseorang akan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit ini apabila memiliki riwayat keluarga dengan kelainan yang sama. 

Gejala yang Muncul

Meleda Disease adalah kelainan kulit bawaan yang sangat langka yang biasanya terlihat segera setelah lahir. Awalnya, bayi yang terkena mungkin memiliki kulit merah yang tidak biasa pada telapak tangan dan kaki (palmoplantar erythema).

Kulit yang terkena kemudian menjadi tebal secara tidak normal, coklat kekuningan, dan bersisik (hiperkeratosis). Lesi kulit ini biasanya terdapat pada kedua sisi tubuh (bilateral) pada area yang sama (simetris palmoplantar keratosis). 

Seiring bertambahnya usia anak, lesi ini dapat menyebar hingga melibatkan seluruh tangan atau kaki. Akhirnya, pergelangan tangan, lengan bawah, dan lutut juga bisa terkena. 

Beberapa kasus menunjukkan seiring bertambahnya usia, kulit pada dada dan perut juga bisa menjadi kering, bersisik, dan pecah-pecah. Kulit yang terlalu kering dapat menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan.

Individu dengan penyakit Meleda mungkin juga memiliki kulit merah yang tidak biasa pada area sekitar mulut (eritema perioral). Selain itu, anak yang mengalaminya menunjukkan banyak kelainan pada kuku. 

Kuku bisa menjadi sangat keras dan tebal (pachyonychia), berbentuk seperti sendok (koilonychia). Beberapa kondisi juga menunjukkan adanya pertumbuhan rambut yang berlebihan di tangan atau kaki.

Kemudian, gejala lain dari penyakit meleda adalah munculnya lesi kulit yang kecil dan menonjol (plak lichenoid) pada area yang terkena hiperkeratosis. Selain itu, dalam banyak kasus, individu yang terkena mungkin menunjukkan keringat berlebih (hiperhidrosis) dan bau tidak sedap. 

Gejala lain yang terkait dengan penyakit Meleda termasuk sindaktili, pemendekan abnormal jari tangan dan kaki (brachydactyly), dan / atau lidah pecah-pecah (lingua plicata).

Diagnosis Penyakit Meleda

Dokter dapat segera mengetahui penyakit meledasegera setelah anak lahir atau masa bayi. Selain itu, kelainan pada telapak kaki atau tangan dapat segera terdeteksi oleh dokter selama pemeriksaan lengkap. 

Kemudian, dokter akan memeriksa riwayat medis keluarga untuk membantu menegakkan diagnosis, mengingat bahwa meleda merupakan kelainan kesehatan yang menurun secara genetik. 

Bila perlu, dokter dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk menentukan apakah ada mutasi untuk memastikan penyakit tersebut.

Pengobatan Penyakit Meleda

Oleh karena penyakit meleda adalah kelainan genetik yang langka, tidak ada pengobatan standar untuk mengatasi kelainan ini. Beberapa pilihan pengobatan yang mungkin dokter rekomendasikan seperti agen keratolitik topikal, propilen glikol, 5-fluorouracil topikal dan perawatan bedah. 

Selain itu, etretinate dan acitretin, yang merupakan retinoid aromatik, biasanya memberikan efek perbaikan. Namun, penggunaan awal dan jangka panjang dari retinoid ini terkait dengan beberapa efek samping, seperti kontrasepsi jangka panjang dan toksisitas hati.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Seseorang dengan kondisi ini bisa merasa sangat tidak nyaman karena adanya lepuhan atau kulit yang mengalami penebalan. Bukan tidak mungkin, pengidap kelainan genetik ini juga merasa sakit saat menggerakkan jari tangan atau kaki, sehingga aktivitas menjadi terhambat.

Beberapa pengidap, terutama anak-anak menunjukkan terjadi keringat berlebih atau hiperhidrosis yang memiliki hubungan dengan bau badan yang sangat tidak sedap. Kondisi ini tentu dapat menurunkan rasa percaya diri pengidapnya. 

Tindakan Pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan yang dapat kamu lakukan untuk kondisi ini. Jika kamu memiliki gen pembawa sifat dari keluarga yang memiliki penyakit meleda dan berencana memiliki anak, tidak ada salahnya untuk berdiskusi terlebih dahulu pada pasangan dan melakukan pemeriksaan genetik.

Sebab, melalui pemeriksaan tersebut, dokter dan kamu dapat mengetahui potensi memiliki anak dengan kelainan meleda atau tidak. Selain itu, dokter juga dapat memberikan opsi lain yang lebih baik untuk kamu dan pasangan.

Kapan Harus ke Dokter?

Kapan saja kamu berencana memiliki keturunan dari kerabat yang mempunyai riwayat kelainan ini, tanyakan pada dokter pilihan terbaik yang bisa kamu pilih bersama pasangan. Chat dokter di Halodoc setiap saat lebih praktis dan mudah, download Halodoc melalui App Store atau Play Store sekarang juga.

Referensi:

PAMJ-Clinical Medicine. Diakses pada 2023. Mal de Meleda: a case successfully treated with acitretin.

Medline Plus. Diakses pada 2023. Mal de Meleda.