Pengertian Osteopetrosis 

Osteopetrosis atau “marble bone disease” adalah kondisi herediteri ketika terjadi kegagalan osteoklas untuk menyerap tulang yang belum matang. Sebagai akibatnya, pembentukan dan remodeling tulang terganggu, yang menyebabkan kerapuhan tulang meskipun terjadi peningkatan massa tulang.

Kondisi ini juga dapat menyebabkan insufisiensi hematopoietik, gangguan erupsi gigi, nerve entrapment syndromes, dan gangguan pertumbuhan.

Gejala Osteopetrosis 

Gejala kelainan tulang  terkait yang umumnya terjadi adalah sebagai berikut:

1. Hidung tersumbat akibat malformasi mastoid dan sinus paranasal.
2. Neuropati yang berkaitan dengan gangguan saraf kranial terjadi karena kegagalan foramina untuk melebar sepenuhnya.
3. tuli, proptosis, dan hidrosefalus.
4. Pertumbuhan gigi terganggu.
5. Osteomielitis pada mandibula karena suplai darah yang abnormal.
6. Tulang rapuh dan mudah patah.
7. kegagalan sumsum tulang dengan pansitopenia yang dihasilkan.
8. anemia, mudah memar dan berdarah (karena trombositopenia), dan infeksi berulang (karena defek pada sistem kekebalan).
9. Hematopoiesis ekstramedular dapat terjadi, sehingga ditemukan hepatosplenomegali, hipersplenisme, dan hemolisis.
10. Manifestasi lain termasuk sleep apnea dan kebutaan akibat degenerasi retina.
11. Osteopetrosis dewasa (osteopetrosis benigna) didiagnosis pada remaja akhir atau dewasa. 

Penyebab dan Faktor Risiko Osteopetrosis 

Osteopetrosis disebabkan oleh kegagalan diferensiasi atau kegagalan fungsi dari osteoklas dan penyebab pada manusia diidentifikasikan terdapat paling tidak sepuluh mutasi gen. Pada beberapa kasus tipe II osteopetrosis ditemukan mutasi CLCN7, tipe 7 klorida.

Defek molekuler yang tepat atau situs dari mutasi ini sebagian besar tidak diketahui. Terdapat kemungkinan terletak pada genetik osteoklas itu sendiri atau dalam sel-sel mesenkim yang membentuk dan menjaga kondisi lingkungan mikro yang diperlukan untuk terlaksananya fungsi osteoklas yang tepat.

Diagnosis Osteopetrosis 

Secara garis besar osteopetrosis dibedakan atas 2 bentuk, yaitu:

• Osteopetrosis Maligna 

Osteopetrosis maligna atau osteopetrosis kongenital merupakan bentuk resesif yang terdapat pada masa infantil atau pada masa anak-anak. 

• Osteopetrosis Benigna 

Osteopetrosis benigna atau osteopetrosis tarda merupakan bentuk dominan yang terlihat pada masa remaja.

Diagnosis dapat dibuat oleh temuan radiografi (bone survey) karakteristik yang memperlihatkan peningkatan densitas tulang, pelebaran metafisis, menghilangnya rongga sumsum tulang dan terlihat gambaran dalam tulang (endobones atau bone within bone) dan tanda khas berupa pelebaran orbita atau mask sign pada tulang tengkorak dan sandwich sign pada tulang vertebra.

Penanganan Osteopetrosis 

Salah satu penanganan yang dilakukan hingga saat ini adalah transplantasi sumsum tulang (TST). TST merupakan salah satu pilihan, namun terapi medikamentosa yang masih digunakan adalah kortikosteroid yang dilaporkan dapat memperbaiki gejala anemia. Selain itu pemberian kalsitriol juga dapat membantu provokasi osteoklas untuk resorbsi tulang. 

Pencegahan Osteopetrosis 

Pencegahan secara khusus belum ditemukan, namun tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi yang terkait dan pemantauan perubahan dalam metabolisme mineral serta komplikasi lain termasuk kelainan saraf kranial, anemia, leukopenia, dan penyakit gigi lainnya dapat membantu untuk mendiagnosis sedini mungkin. 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika terdapat gejala tersebut pada anak, segeralah lakukan check up untuk deteksi dan penanganan dini. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit sesuai domisili kamu di sini.