Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah penyakit genetik langka. Kondisi ini ditandai dengan tulang yang rapuh dan lemah, sehingga mudah patah. 

Seseorang yang terlahir dengan OI akan menyandang penyakit ini seumur hidupnya. Dengan kata lain,  pengidap penyakit ini akan berisiko tinggi untuk mengalami patah tulang berulang. 

Penyakit ini umumnya sudah dialami sejak lahir. Namun, gejala biasanya baru akan muncul dan terdeteksi di usia anak-anak atau bahkan setelah dewasa. 

Selain patah tulang, OI memiliki gejala lain seperti kelemahan otot, gangguan pendengaran, kelelahan, kelemahan sendi, tulang melengkung, skoliosis, sklera biru, dentinogenesis imperfecta (gigi keropos) dan perawakan pendek. Penyakit paru restriktif terjadi pada pengidap yang kondisinya lebih parah.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala OI bisa dialami pengidap di usia yang berbeda-beda. Gejala osteogenesis imperfecta bisa muncul saat usia sekolah, balita, bahkan sejak dalam kandungan. 

Gejala sangat bervariasi antara satu pengidap dengan pengidap lainnya. Namun, gejala yang umumnya terjadi adalah pengidap mudah mengalami patah tulang, bahkan hanya dengan benturan yang sangat ringan.

Hal lain yang sering ditemukan pada pengidap OI adalah warna sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan. Jadi, apabila seorang anak mudah mengalami patah tulang, terutama saat belajar merangkak, berjalan, maupun pada masa balita dan sekolah, perlu dicurigai adanya OI.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Kelainan atau mutasi genetik menyebabkan produksi kolagen di dalam tubuh terganggu. Padahal, kolagen dibutuhkan untuk membangun jaringan tubuh, termasuk tulang. 

Inilah alasan mengapa mutasi genetik bisa menjadi penyebab osteogenesis imperfecta. Sebab saat jumlah kolagen berkurang, tulang akan menjadi lemah dan rapuh. 

Risiko meningkat pada anak yang lahir dari orangtua dengan kondisi serupa. Kendati begitu, OI juga bisa menyerang siapa saja, meskipun tidak ada riwayat penyakit sebelumnya.

Faktor Risiko Osteogenesis Imperfecta

Berikut kelompok orang yang berisiko tinggi terkena osteogenesis imperfecta:

• Bertubuh kurus atau kecil.
• Wanita yang sedang dalam masa pasca menopause dan khususnya mengalami menopause dini
• Mengalami menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu lama, seperti obat untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang.
• Menjalani diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
• Kurang melakukan aktivitas fisik.
• Perokok.
• Mengonsumsi alkohol secara berlebihan.

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Untuk mendiagnosa OI, dokter bisa melakukan beberapa cara berikut:

• Pemeriksaan Fisik. Memeriksa apakah mata Si Kecil terdapat noda biru pada bagian putih mata.
• Tes Genetik. Chorionic villus sampling (CVS) bisa dilakukan selama masa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan banyaknya mutasi yang berbeda yang dapat menyebabkan OI, beberapa jenis OI tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
• USG. Bentuk OI yang parah yaitu OI tipe II dapat dilihat dengan melakukan USG saat janin berusia setidaknya 16 minggu.

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta dan Efek Samping

Sayangnya, belum ditemukan perawatan atau obat yang bisa menyembuhkan Osteogenesis Imperfecta. Jadi, pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk menguatkan tulang yang rapuh saja. 

Obat yang biasanya digunakan untuk OI sudah bisa didapatkan di beberapa rumah sakit  pemerintah, seperti RSUPN Cipto Mangunkusumo, RSPAD Gatot Subroto, RSAB Harapan Kita, RSUP Fatmawati, dan beberapa RSUD lain yang memiliki dokter spesialis endokrin anak.

Pengidap OI yang mengalami patah tulang sebaiknya ditangani dengan cepat dan tepat karena dapat mengakibatkan hendaya dalam hidupnya, seperti perbedaan panjang tulang di lengan dan kaki yang nantinya bisa berujung pada ketimpangan. Akibatnya, pengidap tidak bisa berjalan lagi karena tulang-tulangnya telah menjadi bengkok.

Pengidap OI juga perlu dukungan dari keluarga dan orang-orang terdekatnya agar bisa menjalani hidup dengan baik.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila kamu ingin mengetahui lebih lanjut tentang Osteogenesis Imperfecta, kamu bisa tanyakan langsung pada dokter ahli. Selain itu, jika kamu merasakan gejala dari penyakit ini, penanganan yang cepat dan tepat akan menghindari kamu dari komplikasi berbahaya. Segera lakukan pemeriksaan ke rumah sakit terdekat. 

Biar lebih mudah, gunakan aplikasi Halodoc untuk menemukan daftar rumah sakit terdekat yang bisa dikunjungi. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store atau Google Play! 

Referensi: 

WebMD. Diakses pada 2022. What is Osteogenesis Imperfecta?

Kids Health. Diakses pada 2022. Osteogenesis Imperfecta (Britttle Bone Disease).

Healthline. Diakses pada 2022. Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta).

Diperbarui pada 15 Juni 2022.