Neurofibromatosis Tipe 2

Ditinjau oleh

Pengertian Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah gangguan yang ditandai oleh pertumbuhan tumor non-kanker dari sistem saraf. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengalami gangguan bilateral (memengaruhi kedua sisi), disertai vestibular schwannoma pada usia 30 tahun.

Sebanyak sekitar setengah dari kasus, pengidap mewarisi mutasi dari orangtua yang sudah terkena sebelumnya. Sedangkan beberapa kasus lainnya merupakan hasil dari mutasi baru (de novo) dalam gen. Kasus tersebut terjadi pada orang-orang tanpa riwayat gangguan dalam keluarga. Perawatan didasarkan tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2. NF2 adalah gen supresor tumor yang berperan untuk mengkode protein yang menghentikan sel-sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali. Mutasi pada NF2 menghasilkan protein abnormal yang tidak dapat menjalankan peran sebagaimana mestinya. Hal ini berkontribusi pada perkembangan berbagai jenis tumor yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2.

Pengidap neurofibromatosis tipe 2 biasanya lahir dengan satu salinan gen NF2 bermutasi di setiap sel. Oleh karena itu, secara genetik pengidap cenderung bisa mendapatkan tumor yang terkait dengan kondisi tersebut. Tumor terbentuk ketika dua salinan gen NF2 diubah. Mutasi pada salinan kedua gen NF2 dianggap sebagai mutasi somatik karena terjadi selama masa hidup seseorang dan hal ini tidak diwariskan ke keturunan selanjutnya. Hampir semua orang yang terlahir dengan satu mutasi NF2 bisa memperoleh mutasi kedua di banyak sel, sehingga kemudian berisiko memiliki tumor dari neurofibromatosis tipe 2.

Faktor Risiko Neurofibromatosis Tipe 2

Faktor utama yang diduga paling berpengaruh terhadap risiko terjadinya neurofibromatosis tipe 2 adalah keturunan. Jadi, seorang anak yang memiliki ayah atau ibu pengidap neurofibromatosis tipe 2, risiko untuk terserang kondisi yang sama sebesar 50 persen.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Rata-rata tanda dan gejala yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) mulai berkembang pada akhir remaja atau awal usia dua puluhan. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengalami gejala bilateral (mempengaruhi kedua sisi) schwannomas vestibular pada usia 30 tahun.

Tumor jinak ini, yang disebut akustik neuroma, dapat menyebabkan tinnitus, gangguan pendengaran, dan disfungsi keseimbangan. Beberapa gejalanya adalah:

Gangguan pendengaran yang berangsur-angsur memburuk jika terus dibiarkan.
Telinga berdenging atau berdengung (tinnitus).
Alami masalah keseimbangan, terutama saat bergerak dalam gelap atau berjalan di tanah yang tidak rata.

Tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan medula spinalis) juga sering ditemukan dengan kondisi ini. Tanda dan gejala NF2 bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi dan jumlah tumor. Gejala yang ditimbulkan, antara lain:

Kelemahan pada lengan dan kaki.
Sakit kepala terus-menerus.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 (NF2) biasanya didasarkan pada adanya tanda dan gejala karakteristik. Sekarang ini sudah ditemukan pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen NF2. Hanya saja, pemeriksaan ini tidak spesifik pada semua orang yang terkena NF2, terutama seseorang yang mengalami mutasi mosaik untuk kondisi tersebut.

Jika seseorang dicurigai terserang NF2, beberapa pemeriksaan lanjutan bisa dilakukan, seperti:

Pemindaian (CT scan).
Tes pendengaran.
Tes penglihatan.
Tes darah.

Jika diagnosis yang ada sulit untuk dipastikan, seorang anak mungkin menjalani tes darah untuk melakukan penilaian pada gen. Meski begitu, tidak sepenuhnya tes ini dapat memastikan hal tersebut dan mungkin sulit untuk menemukan adanya perubahan pada gen.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Pasien dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) umumnya perlu melakukan pemeriksaan secara berkala agar dokter dapat memantau perkembangan tumor terkait dan masalah kesehatan lainnya. Pemeriksaan tersebut dapat dilakukan dengan MRI otak dan sumsum tulang belakang, evaluasi pendengaran dan ucapan, dan pemeriksaan mata. Pengobatan untuk NF2 tergantung pada tanda dan gejala yang dialami tiap pengidap.

Misalnya, pada schwannomas vestibular, tumor biasanya tumbuh dengan lambat, sehingga dapat diamati untuk jangka waktu tertentu sebelum pengobatan. Schwannomas vestibular biasanya bisa diobati dengan operasi dan dengan terapi radiasi. Tumor lain yang terkait dengan NF2 juga bisa diobati dengan pembedahan, meskipun kemoterapi dan/atau terapi radiasi dapat direkomendasikan dalam keadaan yang tidak umum. Menjaga pendengaran dan augmentasi juga sangat penting dalam melakukan pengobatan pada pengidap dengan NF2.

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 2

Komplikasi yang bisa terjadi akibat pertumbuhan tumor, antara lain:

Gangguan penglihatan.
Mati rasa atau kelemahan di lengan atau kaki.
Penumpukan cairan di otak.
Kejang.

Pengidap NF2 dapat mengalami katarak di satu atau kedua mata, yang sering dimulai pada masa kanak-kanak. Katarak sering menyebabkan penurunan penglihatan dan gangguan penglihatan lainnya yaitu penglihatan ganda, kehilangan intensitas warna, dan melihat lingkaran cahaya di sekitar cahaya.

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 2

Perlu diketahui jika neurofibromatosis tidak dapat dicegah. Untuk seseorang yang memiliki riwayat keluarga mengidap neurofibromatosis tipe 2, pastikan untuk menjalani tes genetik dan konseling. Hal ini berguna untuk menentukan tingkat risiko agar NF2 dapat diturunkan.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu mengalami gejala yang mengindikasikan neurofibromatosis tipe 2, segera hubungi dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Semakin cepat masalah ini dideteksi, langkah penanganan untuk menurunkan risiko terjadinya komplikasi lebih efektif.

Kamu juga bisa lho melakukan pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit ini melalui aplikasi Halodoc di rumah sakit rekanan Halodoc dengan fitur janji medis. Dengan download aplikasi Halodoc, segala kemudahan dalam akses kesehatan bisa didapatkan kapan dan dimana saja. Gunakan aplikasinya sekarang juga!