Penyakit hirschsprung adalah kondisi langka yang menyebabkan kotoran tersangkut di usus. Umumnya kondisi ini memengarungi bayi dan anak kecil. Biasanya, usus terus menerus meremas dan mengendur untuk mendorong kotoran dan hal ini adalah sebuah proses yang dikendalikan oleh sistem saraf. 

Pada penyakit hirschsprung, saraf yang mengontrol gerakan usus hilang dari bagian ujung usus. Artinya, kotoran dapat menumpuk dan membentuk penyumbatan. Kondisi ini dapat menyebabkan sembelit parah dan kadang menyebabkan infeksi serius yang disebut enterokolitis jika tidak diidentifikasi dan diobati sejak dini. Namun kondisi ini biasanya muncul setelah lahir dan bisa diobati dengan operasi sesegera mungkin. 

Penyebab Hirschsprung

Dalam keadaan normal, saat janin berkembang di dalam kandungan, sel saraf juga akan berkembang di usus. Dengan demikian usus dapat berkontraksi dengan baik saat ada makanan yang masuk ke dalamnya. Tanpa ada kontraksi, feses akan terperangkap dalam usus dan tidak bisa keluar.

Pada pengidap penyakit Hirschsprung, sel saraf tersebut berhenti berkembang sehingga ada bagian usus besar yang tidak memiliki saraf. Penyebab gangguan perkembangan sel saraf itu hingga kini belum diketahui pasti.

Pada beberapa kasus, penyakit Hirschsprung diduga terkait dengan faktor keturunan atau genetika. Selain itu, bayi laki-laki juga ditemukan lebih berisiko terhadap penyakit Hirschsprung dibandingkan bayi perempuan. 

Faktor Risiko Hirschsprung

Ada banyak faktor risiko untuk Hirschsprung, yaitu:

• Memiliki saudara kandung yang memiliki penyakit Hirschsprung: Penyakit Hirschsprung dapat menurun. Jika memiliki seorang anak yang memiliki kondisi ini, anak biologis selanjutnya dapat memiliki risiko.
• Laki-laki: Penyakit Hirschsprung lebih umum terjadi pada laki-laki.
• Memiliki kondisi turunan lainnya: Penyakit Hirschsprung terkait dengan kondisi menurun lainnya, seperti Down syndrome dan kelainan lain yang muncul sejak lahir, seperti penyakit jantung kongenital. 

Gejala Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung memiliki gejala yang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya. Gejala umumnya sudah dapat dideteksi sejak bayi baru lahir, di mana bayi tidak buang air besar (BAB) dalam 48 jam setelah lahir.

Selain bayi tidak BAB, di bawah ini adalah gejala lain penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir:

• Muntah-muntah dengan cairan berwarna coklat atau hijau.
• Perut buncit.
• Rewel.

Pada penyakit Hirschsprung yang ringan, gejala baru muncul saat anak berusia lebih besar. Gejala penyakit Hirschsprung pada anak yang lebih besar terdiri dari:

• Mudah merasa lelah.
• Perut kembung dan kelihatan buncit.
• Sembelit yang terjadi dalam jangka panjang (kronis).
• Kehilangan nafsu makan.
• Berat badan tidak bertambah.
• Tumbuh kembang terganggu .

Diagnosis Hirschsprung

Anak yang mengalami hirschsprung perlu menjalani satu atau lebih tes untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Pemeriksaan dapat berupa:

• Rontgen perut.
• Kontras Enema, yakni prosedur yang memungkinkan dokter untuk memeriksa adanya kelainan pada usus besar.
• Biopsi rektal. 

Komplikasi Hirschsprung

Komplikasi yang dapat terjadi setelah pengidap menjalani operasi meliputi:

• Munculnya lubang kecil atau robekan pada usus.
• Inkontinensia tinja.
• Kekurangan gizi dan dehidrasi .

Sementara itu hirschsprung yang parah atau tidak diobati segera dapat menyebabkan masalah yang berpotensi mengancam jiwa, yaitu:

• Obstruksi Usus Besar: Obstruksi usus besar menghambat makanan melewati usus. Obstruksi juga memotong aliran darah, hingga menyebabkan sebagian usus mati. Saat tekanan meningkat, bakteri bocor dari usus ke aliran darah. Kondisi mematikan yang disebut sepsis pun dapat terjadi.
• Megakolon Toksik: Kondisi langka yang mengancam jiwa ini menyebabkan usus besar melebar dan membesar. Gas dan kotoran tidak bisa bergerak melalui usus yang bengkak. Jika mereka menumpuk, maka usus bisa pecah. 

Pengobatan Hirschsprung

Penyakit hirschsprung adalah kondisi yang sangat serius. Namun jika ditemukan dengan cepat, pengobatan akan membantu anak menjalani hidup yang lebih baik. Dokter biasanya akan melakukan salah satu dari dua jenis operasi berikut:

• Prosedur Pull-through: Operasi ini hanya memotong bagian usus besar dengan sel-sel saraf yang hilang. Kemudian sisa usus terhubung langsung ke anus. 
• Operasi Ostomi: Operasi ini mengarahkan usus ke lubang yang dibuat di dalam tubuh. Dokter kemudian menempelkan kantong ostomi ke bagian luar bukaan untuk menampung  limbah dari usus. Operasi ostomi biasanya merupakan tindakan sementara sampai anak siap untuk prosedur pull-through. 

Setelah operasi, beberapa anak mungkin mengalami masalah dengan sembelit, diare, atau inkontinensia (kurangnya kontrol buang air besar atau buang air kecil). Beberapa anak mungkin juga terkena enterokolitis. Tanda-tandanya termasuk:

• Pendarahan di dubur.
• Demam.
• Muntah.
• Perut bengkak.

Jika itu terjadi, segera bawa anak ke rumah sakit. Namun dengan perawatan yang tepat, terutama pola makan tepat, dan mencukupi kebutuhan cairan, kondisi ini akan mereda dan sebagian besar anak dapat mengalami buang air besar yang normal dalam waktu satu tahun pengobatan.

Sementara itu beberapa anak mengalami masalah usus terus-menerus hingga dewasa sepanjang hidup. Karena penyakit hirschsprung adalah bawaan, itu berarti kondisi ini menjadi masalah seumur hidup yang harus selalu dipantau. 

Pencegahan Hirschsprung

Belum ada hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit Hirschsprung. 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga atau kerabat mengalami satu atau beberapa tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki pertanyaan apapun, tanyakan pada dokter di aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Hirschsprung’s disease

WebMD. Diakses pada 2022. What Is Hirschsprung’s Disease?

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Hirschsprung Disease

Boston Children’s Hospital. Diakses pada 2022. What is Hirschsprung’s disease?

Diperbarui pada 10 Mei 2022.